Cudurka 'Lesch-Nyhan syndrome'

Cudurka 'Lesch-Nyhan syndrome' waa cillad u gudubta qoysaska (dhaxalka). Waxay saameyn ku yeelataa sida jirku u dhismo una burburiyo burinta. Purines waa qayb caadi ah oo ka mid ah unugyada aadanaha ee ka caawiya samaynta naqshadda hidde ee jirka. Waxa kale oo laga helaa cuntooyin badan oo kala duwan.

Cudurka 'Lesch-Nyhan syndrome' waxaa loo gudbiyaa inuu yahay X-lala xiriirinayo, ama dabeecad la xiriirta galmo. Waxay ku dhacdaa inta badan wiilasha. Dadka qaba cilladan cillad-darrada ah waa la la'yahay ama waxay si daran u la'yihiin enzyme la yiraahdo hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). Jidhku wuxuu ubaahan yahay walaxdan si dib loogu warshadeeyo burinta. La'aanteed, heerarka aan caadiga ahayn ee uric acid ayaa ku soo kordha jirka.

Aashito badan oo uric ah waxay ku sababi kartaa barar u eg gout-ka qaar ka mid ah kala-goysyada. Xaaladaha qaarkood, dhagaxyada kalyaha iyo kaadi haysta ayaa horumariya.

Dadka qaba Lesch-Nyhan waxay dib u dhigeen horumarka mootada oo ay ku xigto dhaqdhaqaaqyo aan caadi ahayn iyo falcelisyo kordhay. Muuqaal la yaab leh oo ku saabsan cudurka 'Lesch-Nyhan syndrome' waa dabeecad is-burburin ah, oo ay ku jiraan calaacalka faraha iyo bushimaha. Lama oga sida cudurku u sababo dhibaatooyinkaas.

Waxaa jiri kara taariikh qoys oo xaaladdan leh.

Bixiyaha xanaanada caafimaadka ayaa sameyn doona baaritaan jireed. Imtixaanku wuxuu muujin karaa:

• Dareen-celinta kordhay
• Baaxad-wareerka (is-buufinta)

Tijaabooyinka dhiigga iyo kaadida ayaa laga yaabaa inay muujiyaan heerarka uric acid ee sarreeya. Cad ka-qaadista maqaarka ayaa laga yaabaa inay muujiso heerarka hoos u dhaca ee HPRT1 enzyme.

Ma jiro daaweyn gaar ah oo loo hayo cudurka Lesch-Nyhan syndrome. Daawada lagu daaweynayo turqo waxay yareyn kartaa heerarka aashitada uric. Si kastaba ha noqotee, daaweyntu ma hagaajiso natiijada nidaamka neerfaha (tusaale ahaan, kordhinta fal-celinno iyo wareer).

Calaamadaha qaarkood ayaa laga yareeyaa daawooyinkan:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Phenobarbital
• Haloperidol

Is-dhaawacidda waxaa lagu yareyn karaa iyadoo laga saaro ilkaha ama iyadoo la adeegsanayo ilaaliyaha afka oo uu ilaaliyo dhakhtarka ilkaha.

Waad ku caawin kartaa qof qaba cilladan adigoo isticmaalaya yareynta buufiska iyo farsamooyinka habdhaqanka wanaagsan.

Natiijada waxay u egtahay inay liidato. Dadka qaba cilladani badanaa waxay u baahan yihiin caawimaad socodka iyo fadhiga. Intooda badani waxay u baahan yihiin kursiga curyaamiinta.

Naafonimo daran, horusocod ah ayaa suuragal ah.

Wac daryeel bixiyahaaga haddii calaamadaha cudurkan ay ka muuqdaan ilmahaaga ama haddii ay jirto taariikh ah cudurka Lesch-Nyhan syndrome ee qoyskaaga.

La-talinta hidda-wadaha ee waalidiinta mustaqbalka leh taariikhda qoyska ee cudurka Lesch-Nyhan syndrome ayaa lagula talinayaa. Tijaabinta waxaa loo samayn karaa si loo arko haddii haweeneydu side tahay cilladan.

Harris JC. Cilladaha shiidan ee 'purine and pyrimidine metabolism'. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Bukaannada qaba cilladaha hidda-socodka. Gudaha: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Buug-gacmeedka Isbitaalka Guud ee Massachusetts ee Isbitaalka Guud ee Maskaxda. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 35.