Cudurka Marfan

Cudurka Marfan waa cilad ku timaad unugyada isku xidha. Tani waa unugyada xoojiya qaabdhismeedka jirka.

Cilladaha isku-xidhka unugyada isku xidhka ahi waxay saameeyaan nidaamka lafaha, nidaamka wadnaha, indhaha, iyo maqaarka.

Cudurka Marfan waxaa sababa cilladaha ku dhaca hiddo-wadaha loo yaqaan fibrillin-1. Fibrillin-1 wuxuu door muhiim ah ka ciyaaraa sidii dhismaha dhismaha unugyada isku xira jirka.

Cilladaha hidde-wadaha ayaa sidoo kale sababa lafaha dhaadheer ee jirka inay aad u koraan. Dadka qaba cilladani waxay leeyihiin dherer dhaadheer iyo gacmo iyo lugaha dhaadheer. Sida bucdan weyni u dhacdo si fiican looma fahmin.

Meelaha kale ee jirka ee ay saameysay waxaa ka mid ah:

• Nudaha sambabka (waxaa jiri kara pneumothorax, oo hawadu ka baxsato sambabka oo gunta xabadka xabadka oo ay ku dhacdo sambabka)
• Aorta, marinka dhiiga ee ugu weyn ee dhiig ka qaata wadnaha ilaa jirka wuu kala bixi karaa ama tabar dari karaa (waxaa loo yaqaan 'aortic dilation or aortic aneurysm)
• Qalbiga wadnaha
• Indhaha, keenaya indho-beel iyo dhibaatooyin kale (sida kala-goysyada muraayadaha indhaha)
• Maqaarka
• Cadka oo daboolaya laf-dhabarka
• Kala-goysyada

Xaaladaha badankood, cudurka Marfan waxaa loo gudbiyaa qoysaska (la iska dhaxlaa). Si kastaba ha noqotee, ilaa 30% dadku ma laha taariikh qoys, oo loo yaqaan "goos goos ah". Xaaladaha goosgooska ah, cilladda cillad-darrada waxaa la rumeeysan yahay inay sababto isbeddel hidde-side cusub

Dadka qaba Marfan syndrome badanaa wey dheeryihiin gacmo iyo lugaha dhaadheer oo dhaadheer iyo faro u eg caaro (oo loo yaqaan arachnodactyly). Dhererka gacmuhu way ka weyn yihiin dhererka markii gacmaha la kala bixiyo.

Calaamadaha kale waxaa ka mid ah:

• Laab ku dhaca ama ku dhegta, oo loo yaqaanno funnel feed (pectus excavatum) ama naaska qoolleyda (pectus carinatum)
• Cagaha oo fidsan
• Sifiican oo fallaadh leh iyo ilko cufan
• Hypotonia
• Kala-goysyada oo aad u jilicsan (laakiin xusulladu way ka dabacsanaan karaan)
• Curyaanimada waxbarashada
• Dhaqdhaqaaqa muraayadaha indhaha ee meeshiisa caadiga ah (kala bixid)
• Aragtida fog
• Daanka hoose ee hoose (micrognathia)
• Lafdhabarta dhinac u janjeera (scoliosis)
• Weji dhuuban oo dhuuban

Dad badan oo qaba xanuunka 'Marfan syndrome' waxaa ku dhaca murqo joogto ah iyo kalagoys xanuun.

Bixiyaha xanaanada caafimaadka ayaa sameyn doona baaritaan jireed. Kala-goysyada ayaa laga yaabaa inay u wareegaan si ka badan sidii caadiga ahayd. Waxaa sidoo kale jiri kara astaamo:

• Nafaqada
• Sambabka oo xumaaday
• Dhibaatooyinka qalabka wadnaha

Baadhitaanka indhaha ayaa laga yaabaa inuu muujiyo:

• Ciladaha muraayadaha indhaha ama kiliyaha
• Go'itaanka isha
• Dhibaatooyinka aragga

Tijaabooyinka soo socda waa la samayn karaa:

• Echocardiogram
• Tijaabinta isbeddelka Fibrillin-1 (dadka qaarkood)

Echocardiogram ama baaritaan kale waa in la sameeyaa sanad kasta si loo fiiriyo salka aorta iyo suurta galnimada qalabka wadnaha.

Dhibaatooyinka aragga waa in la daaweeyaa markay suurtagal tahay.

La soco cudurka loo yaqaan 'scoliosis', gaar ahaan inta lagu jiro da'da dhallinta.

Daawada si loo yareeyo heerka garaaca wadnaha iyo hoos u dhigidda cadaadiska dhiigga ayaa laga yaabaa inay ka hortagto culeyska maskaxda. Si looga fogaado dhaawaca aorta, dadka qaba xaalad waxaa laga yaabaa inay wax ka beddelaan waxqabadyadooda. Dadka qaarkiis waxay u baahan karaan qalliin si loogu beddelo xididka xididdada iyo waalka.

Haweenka uurka leh ee qaba cudurka Marfan syndrome waa in si aad ah loola socdaa sababtoo ah culeyska maskaxda ee kordhay iyo wadnaha.

National Marfan Foundation - www.marfan.org

Dhibaatooyinka la xiriira wadnaha ayaa gaabin kara nolosha dadka qaba cudurkan. Si kastaba ha noqotee, dad badani waxay ku nool yihiin 60s iyo wixii ka dambeeya. Daryeelka wanaagsan iyo qalliinka ayaa sii dheereyn kara cimriga.

Dhibaatooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Dib-u-habeynta jirka
• Dillaaca Aortic
• Endocarditis bakteeriyada
• Kala soocida xididdada dhiigga
• Ballaadhinta salka aorta
• Wadne istaag
• Soo noqoshada waalka mitral
• Cudurka 'Scoliosis'
• Dhibaatooyinka aragga

Lammaanaha qaba xaaladan oo qorsheynaya inay carruur dhalaan waxaa laga yaabaa inay rabaan inay la hadlaan lataliyaha hidda-wadaha ka hor intaanay reer dhisin.

Isbedelada hiddo-wadaha cusub ee is-beddelka ah ee keena Marfan (in ka yar saddex-meelood meel kiisaska) lama hor-tagi karo. Haddii aad qabto cudurka Marfan, la xiriir dhakhtarkaaga ugu yaraan hal mar sannad kasta.

Aneurysm-ka maskaxda - Marfan

• Qalitaanka Pectus
• Cudurka Marfan

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Cudurka Marfan. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Cilladaha hidda-socodka iyo xaaladaha dysmorphic. Gudaha: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli iyo Davis ’Atlas of Pediatric Diagnosis. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 1.

Pyeritz RE. Cudurrada laga dhaxlo unugyada isku xira. Gudaha: Goldman L, Schafer AI, eds. Daawada Goldman-Cecil. 26aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 244.