Alkaptonuria

Alkaptonuria waa xaalad dhif ah oo qofka kaadidiisa ay u rogto midab madow oo madow-madow ah markay hawada soo gasho. Alkaptonuria waa qayb ka mid ah koox xaalado ah oo loo yaqaan qalad ku dhashay dheef-shiid kiimikaad.

Cilad ku jirta HGD hidda-wadaha ayaa sababa alkaptonuria.

Ciladda hiddo-wadaha ayaa ka dhigaysa jidhka oo aan awood u lahayn inuu si sax ah u jajabiyo amino acids qaarkood (tyrosine iyo phenylalanine). Sidaas darteed, walax la yiraahdo homogentisic acid ayaa ku soo baxda maqaarka iyo unugyada kale ee jirka. Asiidhku wuxuu jidhka kaga tagaa kaadida. Kaadida ayaa isku badalaysa midab madow-madow markay isku dhex milmayso hawada.

Alkaptonuria waa la iska dhaxlaa, taas oo macnaheedu yahay inuu ku sii gudbo qoysaska. Haddii labada waalidba ay wataan nuqul aan shaqeynayn oo ah hidda-wadaha la xiriira xaaladdan, mid kasta oo ka mid ah carruurtoodu waxay leeyihiin 25% (1kiiba 4) fursadda ah inuu ku dhaco cudurka.

Kaadida xafaayada dhallaanka way madoobaaneysaa waxayna isu rogi kartaa ku dhowaad madow dhowr saacadood kadib. Si kastaba ha noqotee, dad badan oo qaba xaaladdan waxaa laga yaabaa inaysan ogeyn inay qabaan. Cudurka waxaa badanaa la ogaadaa bartamaha qaangaarnimada (qiyaastii da'da 40), marka wadajirka iyo dhibaatooyinka kale ay dhacaan.

Calaamadaha waxaa ka mid noqon kara:

• Arthritis (gaar ahaan lafdhabarta) oo ka sii daraya waqtiga
• Dhegaha oo madoobaada
• Dhibco madow oo ku yaal isha cad ee isha iyo kiliyaha

Tijaabada kaadi ayaa loo sameeyaa si looga baaro alkaptonuria. Haddii mililor chloride lagu daro kaadida, waxay kaadida ka dhigaysaa madow dadka qaba xaaladan.

Maareynta alkaptonuria ayaa dhaqan ahaan diirada saarey xakameynta astaamaha. Cunista cunnooyinka borotiinka oo hooseeya ayaa laga yaabaa inay waxtar leeyihiin, laakiin dad badan ayaa xaddidan ku adag. Daawooyinka, sida NSAIDs iyo daaweynta jireed ayaa laga yaabaa inay kaa caawiyaan yareynta xanuunka kalagoysyada.

Tijaabooyin caafimaad ayaa loogu talagalay daawooyinka kale si loo daaweeyo xaaladdan iyo in la qiimeeyo in daroogada nitisinone ay bixiso caawimaad muddo dheer ah oo ku saabsan cudurkan.

Natiijada ayaa la filayaa inay fiicnaato.

Isku soo ururinta acid-ka homogentisic ee ku jira carjawda carjawda waxay ku keentaa arthritis-ka dad badan oo waaweyn oo qaba alkaptonuria.

• Homogentisic acid sidoo kale waxay ku dhismi kartaa qalabka wadnaha, gaar ahaan mitral valve. Tani waxay mararka qaarkood kuu horseedi kartaa baahida beddelidda waalka.
• Cudurka halbowlayaasha wadnaha ayaa laga yaabaa inuu ku soo baxo nolosha hore dadka qaba alkaptonuria.
• Dhagxaanta kilyaha iyo dhagxaanta qanjirka 'prostate' ayaa laga yaabaa inay ku badan yihiin dadka qaba alkaptonuria.

Wac bixiyaha xanaanada caafimaadkaaga hadii aad ogaatid in kaadidaada ama kaadida canugaaga ay noqooneyso bunni madow ama madow markii hawo qaaddo.

La-talinta hidaha ayaa lagula talinayaa dadka leh taariikh qoys oo ah alkaptonuria kuwaas oo ka fikiraya inay caruur dhalaan.

Baadhitaan dhiig ayaa la samayn karaa si loo arko haddii aad u qaaddo hidda-wadaha 'alkaptonuria'.

Baadhitaanka dhalmada ka hor (amniocentesis ama chorionic villus sampling) ayaa la samayn karaa si looga baaro ilmaha soo koraya xaaladan haddii isbeddelka hidde-wadaha la aqoonsaday.

AKU; Alcaptonuria; Yaraanshaha oksaydhiska 'Homogentisic acid'; Xanuunka 'Alcaptonuric ochronosis'

James WD, Elston DM, Daawee JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Cudurada Mycobacterial. Gudaha: James WD, Elston DM, Ku daawee JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Cudurada Andrews ee Maqaarka. 13aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Cilladaha dheef-shiid kiimikaad ee amino acids. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: baab 103.

Machadyada Qaranka ee Caafimaadka, Maktabada Qaranka ee Caafimaadka. Daraasad waqti dheer ah oo nitisinone ah oo lagu daaweeyo alkaptonuria. clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. La cusbooneysiiyay Janaayo 19, 2011. La helay May 4, 2019.

Riley RS, McPherson RA. Baadhitaanka aasaasiga ah ee kaadida. Gudaha: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis iyo Maareynta Hababka Shaybaarka. 23aad ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: cutubka 28.