Leukodystrophy metachromatic

Metachromatic leukodystrophy (MLD) waa cillad hidde ah oo saameysa neerfaha, murqaha, xubnaha kale, iyo dhaqanka. Si tartiib tartiib ah ayuu uga sii darayaa waqtiga.

MLD badanaa waxaa sababa la'aanta enzyme muhiim ah oo la yiraahdo arylsulfatase A (ARSA). Sababtoo ah enzyme-kan ayaa maqan, kiimikooyin loo yaqaan sulfatides ayaa ku soo kordha jirka waxayna dhaawacaan nidaamka neerfaha, kilyaha, xameetida, iyo xubnaha kale. Gaar ahaan, kiimikooyinku waxay waxyeeleeyaan xirmooyinka difaaca ee ku hareeraysan unugyada neerfaha.

Cudurka waxaa loo kala qaadaa qoysaska (la iska dhaxlaa). Waa inaad ka heshaa nuqul hidda-wadaha cilladaysan labada waalidba si aad cudurka u qaaddo. Waalidiintu mid kastaa wuu yeelan karaa hiddo-wade cilladaysan, laakiin ma lahan MLD. Qofka qaba hal hiddo-wade cilladaysan waxaa loo yaqaan "side".

Carruurta ka dhaxla hal hidde oo cilladaysan hal waalid ayaa noqon doona side, laakiin badiyaa ma yeelan doonaan MLD. Marka laba side ay ilmo leeyihiin, waxaa jirta fursad ah 1 4tiiba in ilmuhu helo labada hidde iyo in uu yeesho MLD.

Waxaa jira saddex nooc oo MLD ah. Foomamku waxay ku saleysan yihiin markay astaamuhu bilaabmaan:

• Calaamadaha daahsoon ee MLD sida caadiga ah waxay ku bilaabmaan da'da 1 illaa 2.
• Calaamadaha Carruurta 'MLD' waxay caadi ahaan bilaabaan inta u dhexeysa da'da 4 iyo 12.
• Calaamadaha dadka waaweyn (iyo marxaladda dambe ee dhalinyarada 'MLD') waxaa laga yaabaa inay dhacaan inta udhaxeysa da'da 14 iyo qaangaarka (ka weyn da'da 16), laakiin waxay bilaabi karaan ugu dambeyn 40s ama 50s.

Calaamadaha MLD waxaa ku jiri kara mid ka mid ah kuwan soo socda:

• Muruq aan caadi ahayn oo sareeya ama hoos udhacay, ama dhaqdhaqaaqyo muruq aan caadi ahayn, mid kastoo kamid ah oo sababi kara dhibaatooyin socodka ama dhicitaan joogto ah
• Dhibaatooyinka habdhaqanka, isbeddelka shakhsiyadda, xanaaqa
• Shaqada maskaxda oo yaraatay
• Dhibaato liqitaan
• Awood la'aanta howlaha caadiga ah
• Suuxdin la'aan
• Waxqabadka dugsiga oo liita
• Suuxdin
• Dhibaatooyinka hadalka, kala-go '

Bixiyaha daryeelka caafimaadku wuxuu sameyn doonaa baaritaan jireed, isagoo diirada saaraya astaamaha nidaamka neerfaha.

Tijaabooyinka la qaadi karo waxaa ka mid ah:

• Dhiig ama dhaqan maqaar si loo raadiyo arylsulfatase Waxqabad hooseeya
• Tijaabada dhiigga si loo raadiyo arylsulfatase oo hooseeya Heerarka enzyme
• Baadhitaanka DNA ee hidda-wadaha ARSA
• MRI maskaxda
• Cad ka-qaadista neerfaha
• Daraasadaha calaamadaha neerfaha
• Kaadida

Ma jiro wax dawo ah oo loo hayo MLD. Daryeelka wuxuu diiradda saarayaa daaweynta calaamadaha iyo ilaalinta tayada nolosha qofka ee daaweynta jireed iyo shaqeed.

Beerista lafta dhuuxa ayaa loo tixgelin karaa MLD-da dhallaanka ah.

Cilmi-baaristu waxay darsaysaa siyaabo lagu beddelo enzyme-ka maqan (arylsulfatase A).

Kooxahani waxay ku siin karaan macluumaad dheeri ah MLD:

• Ururka Qaranka ee Dhibaatooyinka Naadiga --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• Tixraaca Guriga ee NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• United Leukodystrophy Association - www.ulf.org

MLD waa cudur daran oo ka sii dara waqti ka dib. Ugu dambeyntiina, dadku waxay lumiyaan dhammaan murqaha iyo shaqada maskaxda. Cimriga wuu kala duwanaan karaa, iyadoo kuxiran da'da ay xaaladdu bilaabatay, laakiin koorsada cudurku badanaa waxay socotaa 3 illaa 20 sano ama ka badan.

Dadka qaba cilladan waxaa laga filayaa inay ka cimri gaabanyihiin nolosha caadiga ah. Xilliga hore ee da'da lagu ogaanayo cudurka, ayaa sida ugu dhakhsaha badan ee cudurku u sii soconayaa.

La-talinta hidaha ayaa lagula taliyaa haddii aad leedahay taariikh qoys oo cilladan.

MLD; Yaraanta Arylsulfatase; Leukodystrophy - metachromatic; Yaraanta ARSA

• Nidaamka neerfaha iyo nidaamka neerfaha ee durugsan

Kwon JM. Dhibaatooyinka neerfaha ee carruurnimada. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Khaladaadka ku dhasha dheef-shiid kiimikaadka. Gudaha: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Waxyaabaha Emery ee Cilmiga Genetics-ka Caafimaadka iyo Genomics. 16aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: cutubka 18.