Cilladda 'Angelman Syndrome'

Angelman syndrome (AS) waa xaalad hidda-socod oo keenta dhibaatooyin ku saabsan habka jirka iyo maskaxda cunuggu u koraan. Cilladda cillad-xannuunku waa mid laga soo bilaabo dhalashada (congenital). Si kastaba ha noqotee, badiyaa lama ogaanin illaa illaa 6 illaa 12 bilood da'da. Tani waa marka dhibaatooyinka horumarka marka ugu horreysa la ogaado xaaladaha badankood.

Xaaladdani waxay ku lug leedahay hiddo-wadaha UBE3A.

Hiddo-wadayaasha badankood waxay u yimaadaan labo-labo. Carruurtu waxay waalidkood ka helaan hal. Xaaladaha badankood, labada hiddo-wadaha ayaa firfircoon. Tan macnaheedu waa macluumaadka ka imanaya labada hiddo-wade ayaa unugyadu isticmaalaan. Iyada oo UBE3A hiddo-wadaha, labada waalidba way u sii gudbiyaan, laakiin hidda-wadaha hooyadu ka soo gudbiso oo keliya ayaa firfircoon.

Cilladda 'Angelman syndrome' badanaa waxay dhacdaa maxaa yeelay UBE3A laga soo gudbiyay hooyada uma shaqeyso sidii la rabay. Xaaladaha qaarkood, AS ayaa sababa marka laba nuqul oo ka mid ah UBE3A hiddo-wadaha wuxuu ka yimaadaa aabaha, oo midkoodna hooyada kama yimaado. Tan macnaheedu waa in hiddo-wadaha uusan firfircooneyn, maxaa yeelay labaduba waxay ka yimaadeen aabbaha.

Dhallaanka iyo dhallaanka:

• Luminta murqaha muruqyada (ubax)
• Dhibaato quudinta
• Laabjeex (acid reflux)
• Dhaqdhaqaaqa gacanta iyo lugta

Ilmaha socod baradka ah iyo carruurta waaweyn:

• Deganaansho la'aan ama socod naxdin leh
• Hadal yar ama aan lahayn
• Farxad, shaqsiyad lagu farxo
• Qosol iyo dhoola cadeyn badanaa
• Timaha khafiifka ah, maqaarka, iyo midabka indhaha marka loo eego qoyska intiisa kale
• Cabirka madaxa oo yar marka loo fiiriyo jirka, oo siman dhabarka madaxa
• Curyaannimo daran oo xagga maskaxda ah
• Suuxdin
• Dhaqdhaqaaqa xad dhaafka ah ee gacmaha iyo addimada
• Dhibaatooyinka hurdada
• Carabka oo riixaya, hoos udhacaya
• Dhaqdhaqaaq aan caadi ahayn iyo dhaqdhaqaaq afka ah
• Indhaha isgoyska
• Ku socodka gacmaha oo kor loo qaaday iyo gacmaha oo lulaya

Carruurta badankood ee cilladan qaba ma muujiyaan astaamo illaa illaa 6 illaa 12 bilood. Tani waa markay waalidku ogaan karaan dib udhaca koritaanka cunugooda, sida inaysan gurguurtaan ama hadalka bilaabin.

Carruurta da'doodu udhaxeyso 2 ilaa 5 sano jir waxay bilaabaan inay muujiyaan astaamo sida socod daran, shaqsiyad faraxsan, qosol badanaa, hadal la'aan, iyo dhibaatooyinka caqliga.

Tijaabooyinka hidda sidaha ayaa lagu ogaan karaa cudurka 'Angelman syndrome'. Imtixaanadani waxay raadinayaan:

• Qeybaha koromosoomka oo maqan
• Tijaabada DNA si loo eego haddii nuqullada hidda-wadaha ee labada waalid ay ku jiraan xaalad aan firfircooneyn ama firfircoon
• Isu beddelka hidde-wadaha ee nuqul hooyada hidda-wadaha

Tijaabooyinka kale waxaa ka mid noqon kara:

• Maskaxda MRI
• EEG
  

Ma jiro wax daawo ah oo loo hayo cudurka 'Angelman syndrome'. Daaweyntu waxay gacan ka geysaneysaa maareynta dhibaatooyinka caafimaadka iyo horumarka ee ay sababtay xaaladdu.

• Dawooyinka lidka ku ah dawooyinka lidka ku ah dawooyinka lidka ku ah dawooyinka suuxdinta
• Daaweynta dabeecadda waxay gacan ka geysaneysaa maaraynta isku-buuqsanaanta, dhibaatooyinka hurdada, iyo dhibaatooyinka horumarka
• Shaqada iyo daaweynta hadalka waxay maareeyaan dhibaatooyinka hadalka waxayna bartaan xirfadaha nolosha
• Daaweynta jireed waxay ka caawisaa socodka iyo dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa
  

Aasaaska 'Angelman Syndrome': www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Dadka qaba AS waxay ku nool yihiin nolol caadi ah. Qaar badan waxay leeyihiin saaxiibtinimo waxayna la falgalaan bulsho ahaan. Daaweyntu waxay gacan ka geysaneysaa hagaajinta shaqada. Dadka qaba AS iskama noolaan karaan. Si kastaba ha noqotee, waxay awoodaan inay bartaan shaqooyinka qaarkood oo ay kuwa kale kula noolaadaan goob kormeer ah.

Dhibaatooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Suuxdin daran
• Reflux Gastroesophageal (laab xanuun)
• Scoliosis (laf-dhabarka qalooca)
• Dhaawac shil sababtoo ah dhaqdhaqaaqyo aan la xakamayn karin

Wac daryeel caafimaad bixiyahaaga haddii ilmahaagu qabo astaamo xaaladan.

Ma jirto waddo looga hortago cudurka 'Angelman syndrome'. Haddii aad leedahay ilmo qaba AS ama taariikh qoys oo xaaladda ah, waxaad u baahan kartaa inaad la hadasho bixiyahaaga intaadan uur yeelan.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Cilladda 'Angelman Syndrome'. GeneReviews. Seattle, WA: Jaamacadda Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. La cusbooneysiiyay Diseembar 27, 2017. La helay Ogosto 1, 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Cudurada hidaha iyo cudurada caruurta. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Pathology aasaasiga ah. 10aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Cilladaha hidda-socodka iyo xaaladaha dysmorphic. Gudaha: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli iyo Davis ’Atlas ee Cilad-garaaca Jirka ee Carruurta. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Kromosomal-ka iyo hiddo-wadaha cudurada: ciladaha autosomyada iyo koromosoomyada galmada. Gudaha: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics ee daawada. 8aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cutubka 6.