Qoraa: Frank Hunt
Taariikhda Abuurista: 17 Gaardi 2021
Taariikhda Cusboonaysiinta: 18 Ogost 2025
Anonim
Rachel’s Life with Aicardi Syndrome
Dareemoleyad: Rachel’s Life with Aicardi Syndrome

Qanacsan

Cudurka 'Aicardi Syndrome' waa cudur dhif ah oo hidde ahaan loo yaqaan oo lagu garto qayb ahaan ama wadar ahaan maqnaanshaha 'corpus callosum', oo ah qayb muhiim ah oo maskaxda ka mid ah taasoo ka dhigaysa isku xirnaanta labada geesood ee maskaxda, gariir iyo dhibaatooyin ku dhaca isha.

KA sababta cudurka Aicardi Syndrome waxay la xiriirtaa isbeddelka hidda-wadaha ee koromosoomka X, sidaa darteedna, cudurkan wuxuu inta badan ku dhacaa haweenka. Ragga, cudurku wuxuu ku dhici karaa bukaanka qaba cudurka Klinefelter Syndrome maxaa yeelay waxay leeyihiin koromosoom X dheeraad ah, oo sababi kara dhimasho bilaha ugu horreeya nolosha.

Cudurka 'Aicardi Syndrome' ma lahan wax daawo ah oo rajada nolosha ayaa hoos u dhacday, iyadoo kiisaska bukaanku uusan gaarin qaangaarnimada.

Calaamadaha cudurka Aicardi Syndrome

Astaamaha Aicardi Syndrome waxay noqon karaan:

  • Gariir;
  • Hoos u dhaca maskaxda;
  • Dib udhaca horumarinta gawaarida;
  • Nabarro ku dhaca qaybta dambe ee isha;
  • Cilad-darrooyinka ku dhaca laf-dhabarka, sida: laf-dhabarka, laf-dhabarta isku-dhafan ama scoliosis;
  • Dhibaatooyinka wada xiriirka;
  • Microphthalmia oo ka dhasha cabirka yar ee isha ama xitaa maqnaanshaha.

Suuxdin ku dhaca carruurta qaba cilladan cilmiga ah waxaa lagu gartaa murqaha oo si dhakhso ah u kala jajaban, oo leh isku dheellitirnaan xagga madaxa ah, rogrogmada ama fidinta jirridda iyo gacmaha, oo dhacda dhowr jeer maalintii laga bilaabo sanadka koowaad ee nolosha.


O ogaanshaha cudurka Aicardi Syndrome waxaa loo sameeyaa iyadoo loo eegayo astaamaha ay soo bandhigeen carruurta iyo baaritaanka neerfaha, sida 'magnetic resonance' ama 'electroencephalogram', oo u oggolaanaya aqoonsiga dhibaatooyinka maskaxda.

Daaweynta Cudurka Aicardi Syndrome

Daaweynta Cudurka Aicardi Syndrome ma daaweynayo cudurka, laakiin waxay gacan ka geysaneysaa yareynta astaamaha iyo hagaajinta tayada nolosha bukaannada.

Si loo daweeyo qalalka waxaa lagu talinayaa in la qaato dawooyinka lidka ku ah daawada lidka ku ah, sida carbamazepine ama valproate. Jir-dhiska neerfaha ama kicinta maskaxda ayaa kaa caawin kara hagaajinta qallalka.

Bukaannada badankood, xitaa haddii la daaweeyo, waxay ku dambeeyaan inay dhintaan ka hor da'da 6, badanaa sababo la xiriira dhibaatooyinka neefsashada. Badbaadada ka badan 18 sano waa dhif cudurkan.

Xiriirino waxtar leh:

  • Apert syndrome
  • Cilladda West syndrome
  • Alport syndrome

Caan Ku Ah Xariirka

Sawirka Gallium

Sawirka Gallium

awirka gallium-ka waa baaritaan lagu fiirinayo barar (barar), infek hin, ama kan ar ku dhaca jirka. Waxay i ticmaa haa walax hucaac ah oo loo yaqaan gallium waana nooc ka mid ah baaritaanka dawada nu...
Cirbadaha Trastuzumab iyo Hyaluronidase-oysk

Cirbadaha Trastuzumab iyo Hyaluronidase-oysk

Cirbadaha Tra tuzumab iyo hyaluronida e-oy k waxay ababi karaan dhibaatooyin wadnaha oo hali ah ama nafta hali geliya. U heeg dhakhtarkaaga haddii aad qabto ama aad waligaa qabtid cudur wadne. Dhaqtar...