Aicardi syndrome
Qanacsan
Cudurka 'Aicardi Syndrome' waa cudur dhif ah oo hidde ahaan loo yaqaan oo lagu garto qayb ahaan ama wadar ahaan maqnaanshaha 'corpus callosum', oo ah qayb muhiim ah oo maskaxda ka mid ah taasoo ka dhigaysa isku xirnaanta labada geesood ee maskaxda, gariir iyo dhibaatooyin ku dhaca isha.
KA sababta cudurka Aicardi Syndrome waxay la xiriirtaa isbeddelka hidda-wadaha ee koromosoomka X, sidaa darteedna, cudurkan wuxuu inta badan ku dhacaa haweenka. Ragga, cudurku wuxuu ku dhici karaa bukaanka qaba cudurka Klinefelter Syndrome maxaa yeelay waxay leeyihiin koromosoom X dheeraad ah, oo sababi kara dhimasho bilaha ugu horreeya nolosha.
Cudurka 'Aicardi Syndrome' ma lahan wax daawo ah oo rajada nolosha ayaa hoos u dhacday, iyadoo kiisaska bukaanku uusan gaarin qaangaarnimada.
Calaamadaha cudurka Aicardi Syndrome
Astaamaha Aicardi Syndrome waxay noqon karaan:
- Gariir;
- Hoos u dhaca maskaxda;
- Dib udhaca horumarinta gawaarida;
- Nabarro ku dhaca qaybta dambe ee isha;
- Cilad-darrooyinka ku dhaca laf-dhabarka, sida: laf-dhabarka, laf-dhabarta isku-dhafan ama scoliosis;
- Dhibaatooyinka wada xiriirka;
- Microphthalmia oo ka dhasha cabirka yar ee isha ama xitaa maqnaanshaha.
Suuxdin ku dhaca carruurta qaba cilladan cilmiga ah waxaa lagu gartaa murqaha oo si dhakhso ah u kala jajaban, oo leh isku dheellitirnaan xagga madaxa ah, rogrogmada ama fidinta jirridda iyo gacmaha, oo dhacda dhowr jeer maalintii laga bilaabo sanadka koowaad ee nolosha.
O ogaanshaha cudurka Aicardi Syndrome waxaa loo sameeyaa iyadoo loo eegayo astaamaha ay soo bandhigeen carruurta iyo baaritaanka neerfaha, sida 'magnetic resonance' ama 'electroencephalogram', oo u oggolaanaya aqoonsiga dhibaatooyinka maskaxda.
Daaweynta Cudurka Aicardi Syndrome
Daaweynta Cudurka Aicardi Syndrome ma daaweynayo cudurka, laakiin waxay gacan ka geysaneysaa yareynta astaamaha iyo hagaajinta tayada nolosha bukaannada.
Si loo daweeyo qalalka waxaa lagu talinayaa in la qaato dawooyinka lidka ku ah daawada lidka ku ah, sida carbamazepine ama valproate. Jir-dhiska neerfaha ama kicinta maskaxda ayaa kaa caawin kara hagaajinta qallalka.
Bukaannada badankood, xitaa haddii la daaweeyo, waxay ku dambeeyaan inay dhintaan ka hor da'da 6, badanaa sababo la xiriira dhibaatooyinka neefsashada. Badbaadada ka badan 18 sano waa dhif cudurkan.
Xiriirino waxtar leh:
- Apert syndrome
- Cilladda West syndrome
- Alport syndrome