Fanconi dhiig yaraan

Fanconi anemia waa cudur naadir ah oo ka gudba qoysaska (la iska dhaxlo) kaas oo inta badan ku dhaca dhuuxa lafta. Waxay keenaysaa hoos u dhaca soosaarka dhammaan noocyada unugyada dhiigga.

Kani waa nooca ugu caansan ee hiddo-wadayaasha dhiig yaraanta.

Fanconi anemia way ka duwan tahay cudurka Fanconi syndrome, oo ah cillad kelyaha ku dhacda.

Fanconi anemia waxaa sabab u ah hiddo-wadaha aan caadiga ahayn ee dhaawaca unugyada, kaasoo ka ilaaliya inay dayactiraan DNA-ga dhaawacan.

Si loo dhaxlo Fanconi anemia, qofku waa inuu ka helaa hal nuqul oo ah hiddo-wadaha aan caadiga ahayn waalid kasta.

Xaaladda inta badan waxaa lagu ogaadaa carruurta da'doodu u dhexeyso 3 iyo 14 sano.

Dadka qaba dhiig-yaraanta 'Fanconi anemia' waxay leeyihiin tiro ka yar-caadi-ah unugyada dhiigga cad, unugyada dhiigga cas, iyo xinjiro (unugyo caawiya xinjirowga dhiigga).

Unugyada dhiiga cad oo kufilan kuma filna infekshannada. La'aanta unugyada dhiigga cas waxay sababi karaan daal (dhiig yaraan).

Qaddar ka hooseeya-caadiga ah ee platelet-ka ayaa laga yaabaa inuu keeno dhiig-bax xad-dhaaf ah.

Inta badan dadka qaba Fanconi anemia waxay leeyihiin qaar ka mid ah astaamahan:

• Wadnaha oo aan caadi ahayn, sambabaha, iyo habka dheef-shiidka
• Dhibaatooyinka lafaha (gaar ahaan miskaha, laf-dhabarka ama feeraha) waxay sababi karaan laf-dhabarka qalooca (scoliosis)
• Isbedelada midabka maqaarka, sida meelaha maqaarka ee madoobaaday, oo loo yaqaan 'café au lait spots', iyo 'vitiligo'
• Dhago la'aan dhagaha aan caadiga ahayn awgeed
• Dhibaatooyinka isha ama indhaha
• Kelyaha oo aan si sax ah u samaysan
• Dhibaatooyinka ku dhaca gacmaha iyo gacmaha, sida maqnaanshaha, suulasha dheeriga ah ama mishapen, dhibaatooyinka gacmaha iyo lafta gacanta hoose, iyo laf yar ama lafo ka maqan gacanta hore.
• Dherer Gaaban
• Madaxa yar
• Xiniinyaha yar yar iyo isbeddelada xubnaha taranka

Calaamadaha kale ee suurtogalka ah:

• Guuldareysiga
• Curyaanimada waxbarashada
• Miisaanka dhalashada oo hooseeya
• Naafo maskaxeed

Tijaabooyinka guud ee lagu sameeyo Fanconi anemia waxaa ka mid ah:

• Cad ka-qaadista lafaha dhuuxa
• Tirinta dhiigga oo dhameystiran (CBC)
• Imtixaanada koritaanka
• Daawooyinka lagu daro shaybaarka dhiigga si loo hubiyo waxyeelada koromosoomyada
• Raajada gacanta iyo daraasadaha kale ee sawir qaadista (CT scan, MRI)
• Imtixaanka maqalka
• Qorista unugyada 'HLA' (si loo helo deeq bixiyeyaal isku mid ah)
• Ultrasound ee kelyaha

Haweenka uurka lihi waxay yeelan karaan baaritaanka amniocentesis ama samrling villous si loo ogaado xaaladda cunugga aan dhalan.

Dadka qaba isbeddellada unugyada dhiigga ee fudud ama dhexdhexaad ah ee aan u baahnayn in lagu shubo waxay u baahan karaan oo keliya baaritaanno joogto ah iyo baaritaanno dhiig oo la tirinayo. Bixiyaha daryeelka caafimaadka ayaa si dhow ula socon doona qofka kansarka kale. Kuwaas waxaa ka mid noqon kara leukemia ama kansarrada madaxa, qoorta, ama nidaamka kaadi mareenka.

Daawooyinka loo yaqaan isirrada koritaanka (sida erythropoietin, G-CSF, iyo GM-CSF) waxay hagaajin karaan tirinta dhiigga muddo gaaban.

Beerista dhuuxa lafta ayaa daaweyn karta dhibaatooyinka tirinta dhiigga ee Fanconi anemia. (Bixiyaha ugu fiican ee dhuuxa lafta waa walaal ama walaashiis nooca unugyadiisu la mid yihiin qofka ay saameysay cudurka Fanconi anemia.)

Dadka soo maray ku-guuleysiga dhuuxa lafta weli waxay u baahan yihiin baaritaanno joogto ah sababta oo ah halista kansarrada dheeraadka ah.

Daaweynta hoormoonka oo ay weheliso qadar yar oo steroid ah (sida hydrocortisone ama prednisone) ayaa loo qoraa kuwa aan lahayn deeq bixiye dhuuxa lafta. Dadka badankood waxay ka jawaabaan daaweynta hoormoonka. Laakiin qof kasta oo cilladan qaba si dhakhso leh ayuu uga sii darayaa marka daawooyinka la joojiyo. Xaaladaha badankood, daawooyinkani aakhirka way shaqeeyaan.

Daaweynta dheeraadka ah waxaa ka mid noqon kara:

• Antibiyootikada (oo laga yaabo in xididka laga siiyo) si loogu daaweeyo infekshannada
• Dhiiga lagu shubo si loo daweeyo astaamaha sababo la xiriira tirinta dhiigga oo hooseeya
• Tallaalka fayraska papilloma ee aadanaha

Badi dadka qaba xaaladan waxay u booqdaan dhakhtar si joogto ah, oo ku takhasusay daaweynta:

• Ciladaha dhiigga (dhakhtarka dhiigga)
• Cudurada la xiriira qanjidhada (endocrinologist)
• Cudurada indhaha (dhakhtarka indhaha)
• Cudurada lafaha (orthopedist)
• Cudurka kilyaha (nephrologist)
• Cudurada la xiriira xubnaha taranka haweenka iyo naasaha (dhakhtarka dumarka)

Heerarka badbaadada way ku kala duwan yihiin qof ilaa qof. Aragtida ayaa liidata kuwa dhiigga ku yar. Daawooyinka cusub ee la hagaajiyay, sida ku-tallaalida dhuuxa lafta, waxay u badan tahay inay sii wanaajiyeen badbaadada.

Dadka qaba Fanconi anemia waxay u badan tahay inay ku dhacaan dhowr nooc oo cuduro iyo kansarro ah. Kuwaas waxaa ka mid noqon kara leukemia, myelodysplastic syndrome, iyo kansarka madaxa, qoorta, ama nidaamka kaadi mareenka.

Haweenka qaba cudurka Fanconi anemia ee uur qaada waa in si taxaddar leh u daawadaa takhasusle. Haweenka noocan oo kale ah waxay inta badan ubaahanyihiin in lagu shubo inta uurka lehi.

Ragga qaba Fanconi anemia ayaa yaraaday taranka.

Dhibaatooyinka Fanconi anemia waxaa ka mid noqon kara:

• Lafaha dhuuxa
• Kansarka dhiigga
• Kansarka beerka (labadaba waa kuwo xun iyo kuwo xun)

Qoysaska leh taariikh xaaladdan waxay lahaan karaan la-talin xagga hidda-socodka ah si ay si fiican u fahmaan halistooda.

Tallaalku wuxuu yareyn karaa dhibaatooyinka qaarkood, oo ay ka mid yihiin oof-wareenka pneumonia, cagaarshowga, iyo infekshinka busbuska.

Dadka qaba Fanconi anemia waa inay ka fogaadaan walxaha keena kansarka (kansar) waxayna leeyihiin baaritaano joogto ah si looga baaro kansarka.

Fanconi dhiig la’aan; Dhiig yaraan - Fanconi’s

• Waxyaabaha la sameeyay ee dhiiga

Dror Y. Cilladaha cillad la'aanta dhuuxa lafta. Gudaha: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Mabaadi'da Aasaasiga ah iyo Tababarka. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 29.

Lissauer T, Carroll W. Cudurka Haematological. Gudaha: Lissauer T, Carroll W, eds. Buug-gacmeed sawir leh oo ku saabsan caafimaadka carruurta. 5aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 23.

Vlachos A, Lipton JM. Lafaha dhuuxa. Gudaha: Lanzkowsky P, Lipton JM, Kalluunka JD, eds. Buugga Lanzkowsky ee Buugga Cudurka Hematology ee Carruurta iyo Oncology. 6aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cutubka 8.