Cilladaha wareegga dhiigga ee aan caadiga ahayn

Cilladaha wareegga kaadi mareenka ee aan caadiga ahayn waa xaalad la iska dhaxlo. Waxay dhibaato ku keeni kartaa ka saarida qashinka jirka kaadihiisa.

Wareegga kaadi mareenka waa geedi socod qashinka (ammonia) laga saaro jirka. Markaad cuntid borotiinada, jirka ayaa u kala jajabiya amino acids. Amooniya waxaa laga soo saaraa amino acids haray, waana in laga saaraa jirka.

Beerku wuxuu soo saaraa dhowr kiimiko (enzymes) oo ammonia u badala qaab loo yaqaan urea, oo jirka ka saari kara kaadida. Haddii howshan la carqaladeeyo, heerarka ammonia waxay bilaabayaan inay sare u kacaan.

Xaalado dhowr ah oo la iska dhaxlo ayaa dhibaatooyin u horseedi kara hawshan qashin-ka-qaadista. Dadka qaba cilladda wareegga kaadi mareenka waxay leeyihiin hiddo-wadaha cilladaysan oo sameeya enzymes-ka loo baahan yahay si loo jajabiyo ammonia jirka.

Cuduradan waxaa ka mid ah:

• Argininosuccinic aciduria
• Yaraanta Arginase
• Yaraanshaha Carbamyl fosfat synthetase (CPS)
• Citrullinemia
• N-acetyl glutamate synthetase (NAGS) yaraanta
• Yaraynta Ornithine transcarbamylase (OTC)

Koox ahaan, xanuunadan waxay kudhacaan 1 30,000 ee dhallaanka cusub. Yaraanta OTC waa tan ugu badan ee cilladahaan.

Wiilasha waxaa badanaa ku dhaca yaraanta OTC marka loo eego gabdhaha. Gabdhaha si dhif ah ayey u saameysaa. Gabdhahaas uu ku dhacay astaamuhu waxay leeyihiin astaamo khafiif ah waxayna ku dhici karaan cudurka waqti dambe oo nolosha ah.

Si aad u hesho noocyada kale ee cilladaha, waxaad u baahan tahay inaad ka hesho nuqul aan shaqeyneyn ee hidda-wadaha labada waalid. Mararka qaarkood waalidku ma oga inay sitaan hidde-wade illaa ilmahoodu ku dhaco cilladda.

Caadi ahaan, ilmuhu wuxuu si fiican u bilaabaa nuujinta wuxuuna umuuqdaa mid caadi ah. Si kastaba ha noqotee, waqti ka dib ilmuhu wuxuu yeeshaa quudin xumo, matag, iyo hurdo la'aan, taas oo noqon karta mid aad u qoto dheer oo ilmuhu ay adag tahay in la toosiyo. Tani badanaa waxay dhacdaa usbuuca ugu horeeya dhalashada kadib.

Calaamadaha waxaa ka mid ah:

• Jahwareer
• Qaadashada cuntada oo yaraatay
• Jecleyn cuntooyinka ku jira borotiinka
• Hurdo badan, hurdada oo hurdo ka kacdo
• Lalabbo, matagid

Bixiyaha xanaanada caafimaadka ayaa inta badan baari doona cilladahaan markii cunugu weli yahay dhallaanka.

Calaamadaha waxaa ka mid noqon kara:

• Amino acids aan caadi ahayn oo ku jira dhiigga iyo kaadida
• Heer aan caadi ahayn oo ah asiidhka dhiigga ama kaadida
• Heerka ammonia ee dhiiga
• Heerka caadiga ah ee aashitada dhiiga ku jira

Tijaabooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Gaaska dhiiga halbowlaha
• Dhiig ammonia
• Gulukoosta dhiigga
• Plasma amino acids
• Kaadida asiidhka dabiiciga ah
• Tijaabooyinka hidaha
• Cad ka-qaadista beerka
• MRI ama CT scan

Xaddididda borotiinka ku jira cuntada ayaa kaa caawin kara daaweynta cudurradan iyadoo la yareynayo qashinka nitrogen-ka ee jirku soo saaro. (Qashinku wuxuu ku jiraa qaab ammonia ah.) Qaaciddo qaas ah oo ay ku shaqeeyaan carruurta yaryar iyo kuwa socod baradka ah ayaa la heli karaa.

Waa muhiim in adeeg bixiyuhu hago qaadashada borotiinka. Bixiyuhu wuxuu dheellitiri karaa qadarka borotiinka ee ilmuhu helo si ay ugu filnaato koritaanka, laakiin kuma filna inuu keeno calaamado.

Aad ayey muhiim ugu tahay dadka qaba cilladahaan inay iska ilaaliyaan soonka.

Dadka cilladaha wareegga kaadi mareenka qaba waa inay sidoo kale aad uga taxaddaraan xilliyada buuqa jirka, sida markay qabaan infekshannada. Cadaadiska, sida qandhada, wuxuu jirka u horseedi karaa inuu burburiyo borotiinnada u gaarka ah. Borotiinadan dheeraadka ah waxay ku adkeyn karaan wareegga kaadi mareenka aan caadiga ahayn inuu ka saaro wax soo saarka.

U diyaari qorshe adeeg bixiyahaaga markaad jiran tahay inaad iska ilaaliso dhammaan borotiinka, cab cabbitaannada karbohaydraytka badan, oo aad hesho dheecaanno kugu filan.

Inta badan dadka qaba cilladaha wareegga kaadi mareenka waxay u baahan doonaan inay isbitaalka sii joogaan wakhti uun. Xilliyadaas oo kale, waxaa lagu daaweyn karaa daawooyin jirka ka caawiya inuu soo saaro qashinka ay ku jirto nitrogen-ka. Sifaynta ayaa laga yaabaa inay jidhka ka caawiso inay ka saarto ammonia xad-dhaaf ah inta lagu jiro jirro daran. Dadka qaarkiis ayaa laga yaabaa inay u baahdaan xubin beerka ah.

RareConnect: Urea Cycle Disorder Bulshada Rasmiga ah - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Sida wanaagsan ee dadku wax u qabtaan waxay kuxirantahay:

• Cudur aan caadi aheyn oo ku dhaca wareegga kaadi mareenka ayay leeyihiin
• Sidee daran
• Sidee goor hore loo ogaaday
• Sida ugu dhow ee ay ula socdaan cunnooyinka xaddidan ee borotiinka ah

Dhallaanka laga helay usbuuca ugu horreeya noloshooda isla markaana gashadaan cunno ay protein-ka xaddidan tahay isla markiiba way fiicnaan karaan.

Ku dhaganaanta cuntada waxay u horseedi kartaa garaadka caadiga ah ee dadka waaweyn. Si isdaba joog ah uma raacin cuntada ama astaamo astaamo culeys maskaxeed leh waxay u horseedi kartaa maskaxda barar iyo dhaawac maskaxda ah.

Cadaadiska weyn, sida qalliinka ama shilalka, ayaa ku noqon kara dhib dadka qaba xaaladdan. Waxaa loo baahan yahay daryeel xad dhaaf ah si looga fogaado dhibaatooyinka xilliyada noocan oo kale ah.

Dhibaatooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Kooma
• Jahwareer iyo ugu dambeyn jahwareer
• Dhimasho
• Kordhinta heerka ammonia dhiigga
• Barar maskaxda ah

Baaritaanka uurka kahor ayaa la heli karaa. Tijaabada hida sidaha inta aan la abuurin embriyaha waxaa laga yaabaa inay diyaar u yihiin kuwa ku jira fitamiinada haddii sababaha gaarka ah ee hidde loo yaqaan.

Khabiir ku takhasusay cunnooyinka ayaa muhiim u ah inuu gacan ka geysto qorsheynta iyo cusbooneysiinta cunnooyinka ku xaddidan borotiinka marka ilmuhu koro.

Sida cudurada badankood ee la iska dhaxlo, ma jirto qaab looga hortagi karo dhibaatooyinkaan inay ku soo baxaan dhalashada kadib.

Wadashaqaynta ka dhaxaysa waalidiinta, kooxda caafimaadka, iyo ilmaha ay dhibaatadu soo gaadhay si loo raaco cuntada loo qoray ayaa ka caawin karta kahortaga jirro daran.

Caadi ahaan wareegga kaadi mareenka - dhaxal ahaan; Wareegga Urea - cillad aan caadi ahayn oo la iska dhaxlo

• Wareegga Urea

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Cilladaha dheef-shiid kiimikaad ee amino acids. Gudaha: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: baab 103.

Konczal LL, Zinn AB. Khaladaadka ku dhasha dheef-shiid kiimikaadka. Gudaha: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff iyo Martin ee Neonatal-Perinatal Medicine. 11aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Khaladaadka ku dhasha soo saarista kaadi mareenka. Gudaha: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Neurology Carruurta: Mabaadi'da iyo Tababarka. 6aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cutubka 38.