Alport syndrome

Cudurka 'Alport Syndrome' waa cillad la iska dhaxlo oo dhaawacaysa xididdada dhiigga ee yaryar ee kelyaha ku jira. Waxay kaloo keentaa maqal la’aan iyo dhibaatooyin xagga indhaha ah.

Cudurka 'Alport syndrome' waa nooc la iska dhaxlo oo ah caabuq kelyaha (nephritis). Waxaa sababa cillad (mutation) ku jira hiddo-wadaha borotiin ku jira unugyada isku xira, loo yaqaan 'collagen'.

Cilladaan waa dhif iyo naadir. Waxaa jira saddex nooc oo hidde ah:

• X-linked Alport syndrome (XLAS) - Tani waa nooca ugu caansan. Cudurka ayaa aad ugu daran ragga marka loo eego dumarka.
• Autosomal recessive Alport syndrome (ARAS) - Ragga iyo dheddigga waxay leeyihiin cudurro isku mid ah oo daran.
• Autosomal dominant Alport syndrome (ADAS) - Kani waa nooca ugu dhifka badan. Ragga iyo dhadiguba waxay leeyihiin cudurro isku mid ah oo daran.

KELYAHA

Noocyada kala duwan ee 'Alport syndrome' kilyaha waa la saameeyaa. Xididdada dhiigga ee yaryar ee glomeruli ee kelyaha ayaa waxyeello gaadhay. Glomeruli waxay miiraa dhiigga si ay u sameyso kaadi isla markaana ay uga saarto waxyaabaha wasakhda ah dhiiga.

Marka hore, ma jiraan wax astaamo ah. Waqti ka dib, maaddaama glomeruli ay sii kordheyso oo sii dhaawacan tahay, shaqeynta kilyaha ayaa lumaya walxaha qashinka iyo dheecaankuna jirka ayey ku soo kordhayaan. Xaaladdu waxay u sii gudbi kartaa heerka ugu dambeeya ee cudurka kelyaha (ESRD) da'da hore, inta udhaxeysa qaan-gaarnimada iyo da'da 40. Waqtigan xaadirka ah, sifeynta dhiigga ama kelyaha ayaa loo baahan yahay.

Calaamadaha dhibaatooyinka kelyaha waxaa ka mid ah:

• Midab kaadi aan caadi ahayn
• Dhiig ku jira kaadida (oo ay uga sii dari karaan cudurada neef mareenka sare ama jimicsi)
• Xanuun dhinaca ah
• Dhiig kar
• Barar ku dhaca jirka oo dhan

MAQALKA

Waqti ka dib, cudurka Alport wuxuu kaloo keenaa maqal la'aan. Dhallinyarada hore, waxay ku badan tahay ragga qaba XLAS, in kastoo dumarka ay yihiin, maqal la'aanta ma aha sida caadiga ah waxayna dhacdaa markay qaangaaraan. Marka loo eego ARAS, wiilasha iyo gabdhuhu waxay leeyihiin lumis maqal inta lagu jiro carruurnimada. ADAS, waxay ku dhacdaa nolosha dambe.

Maqal la'aanta badanaa waxay dhacdaa ka hor hawl gabka kelyaha.

INDHAHA

Cudurka 'Alport Syndrome' sidoo kale wuxuu keenaa dhibaatooyin indhaha ah, oo ay ka mid yihiin:

• Qaab aan caadi ahayn oo muraayadaha indhaha (anterior lenticonus), taasoo u horseedi karta hoos u dhac xagga aragga ah iyo sidoo kale indho-beel.
• Nabaad guurka 'Cornial erosion' oo uu ka lumo lakabka sare ee daboolka isha, taasoo keenta xanuun, cuncun, ama casaanka isha, ama araga oo xumaada.
• Midabaynta aan caadiga ahayn ee isha, xaalad loo yaqaan 'dot-and-fleck retinopathy'. Ma keento dhibaato araga, laakiin waxay kaa caawin kartaa baaritaanka cudurka Alport.
• Daloolka Mackuulka oo uu khafiif ku yahay ama ku jaban yahay macula. Macula waa qayb ka mid ah qaybta dambe ee isha oo ka dhigaysa aragtida dhexe mid fiiqan oo aad u faahfaahsan. Daloolka makaanka ayaa sababa aragga daciifka ah ama qalloocan.

Bixiyaha xanaanada caafimaadka ayaa ku baari doona kuna weydiin doona astaamahaaga.

Tijaabooyinka soo socda waa la samayn karaa:

• BUN iyo serum creatinine
• Tirinta dhiigga oo dhammaystiran
• Biopsy biology
• Kaadida

Haddii bixiyahaagu ka shakiyo inaad qabtid cudurka Alport, sidoo kale waxaad u badan tahay inaad mari doonto aragga iyo maqalka.

Ujeeddooyinka daaweynta waxaa ka mid ah la socoshada iyo xakameynta cudurka iyo daaweynta calaamadaha.

Bixiyahaaga ayaa kugula talin kara mid ka mid ah kuwan soo socda:

• Cunto xaddideysa cusbada, dareeraha, iyo macdanta
• Daawooyinka lagu xakameeyo dhiig karka

Cudurka kilyaha waxaa maamula:

• Qaadashada daawooyinka si loo yareeyo dhaawaca kelyaha
• Cunto xadidaysa cusbada, dareeraha, iyo borotiinka

Maqal la'aanta waxaa lagu maamuli karaa aalada maqalka sahasha. Dhibaatooyinka indhaha waxaa loo daaweeyaa sida loogu baahan yahay. Tusaale ahaan, muraayadaha aan caadiga ahayn ee lenticonus ama indho-beelka indhaha waa la beddeli karaa.

La-talinta hidda-sidaha ayaa lagula talin karaa maxaa yeelay cilladda ayaa laga dhaxlaa.

Kheyraadkaani waxay bixiyaan macluumaad dheeraad ah oo ku saabsan cudurka Alport syndrome:

• Alport Syndrome Foundation - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Aasaaska Kelyaha Qaranka - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Ururka Qaranka ee Dhibaatooyinka Nadir - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Haweenka caadi ahaan waxay leeyihiin nolol caadi ah oo aan lahayn calaamado cudurka marka laga reebo dhiigga ku jira kaadida. Marar dhif ah, haweenku waxay leeyihiin dhiig kar, barar, iyo maqal la'aanta dareemayaasha oo ah dhibaatada uurka.

Ragga, maqal la'aanta, dhibaatooyinka aragga, iyo cudurka kelyaha ee heerka ugu dambeeya waxay u badan tahay da'da 50.

Maaddaama kelyaha ay shaqeyn waayaan, sifeyn ama tallaal loo baahdo.

Ballan wac wac bixiyahaaga haddii:

• Waxaad leedahay astaamo cudurka Alport syndrome
• Waxaad leedahay taariikh qoys oo cudurka Alport syndrome ah waxaadna qorshaynaysaa inaad carruur dhasho
• Kaadidaada oo yaraata ama istaagta ama aad kaadidaada ku aragto dhiig (kani wuxuu astaan ​​u yahay cudurka kalyaha ee joogtada ah)

Ogaanshaha sababaha halista ah, sida taariikhda qoyska ee cilladda, waxay u oggolaan kartaa xaaladda in goor hore la ogaado.

Nephritis-ka dhaxalka; Hematuria - nephropathy - dhago la'aan; Nephritis-ka qoyska oo dhiig-baxa ah; Dhago la'aanta dhaxalka iyo nephropathy

• Anatomy kilyaha

Gregory MC. Cudurka 'Alport syndrome' iyo cilladaha la xiriira. Gudaha: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Aasaaska Aasaasiga Qaranka ee Kelyaha. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Cudurka 'glomerular Secondary disease'. Gudaha: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner iyo Raktarka kilyaha. 11aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Cudurka 'Alport syndrome' iyo cudurrada kale ee glomerular syndromes. Gudaha: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Neefroloji Caafimaad oo dhameystiran. 6aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cutubka 46.