Albiniska

Albinism waa cillad soo-saarka melanin. Melanin waa shay dabiici ah oo jirka ku jira oo midab siiya timahaaga, maqaarkaaga, iyo iriska indhaha.

Albinism wuxuu dhacaa marka mid ka mid ah cilladaha hidde-wadaha ee dhowr ah uu jirka ka dhigo mid aan awood u lahayn inuu soo saaro ama u qaybiyo melanin.

Cilladahan waxaa loo gudbin karaa (laga dhaxli karaa) qoysaska.

Nooca ugu daran ee albiniska waxaa loo yaqaan 'oculocutaneous albinism'. Dadka qaba albiniska noocan ahi waxay leeyihiin timo cad ama casaan, maqaar, iyo midab iris ah. Waxay kaloo leeyihiin dhibaatooyin xagga aragtida ah.

Nooc kale oo ka mid ah albiniska, oo loo yaqaanno obin albinism nooca 1 (OA1), wuxuu saameeyaa oo keliya indhaha. Qofka maqaarkiisa iyo midabkiisa indhaha ayaa badiyaa ku jira qiyaasta caadiga ah. Si kastaba ha noqotee, baaritaanka indhaha wuxuu muujinayaa in wax midab ah uusan ku oollin dhabarka isha (isha).

Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) waa nooc ka mid ah albinism-ka oo ay sababtay isbeddel ku yimid hal hiddo-wadaha. Waxay ku dhici kartaa cillad dhiig-bax ah, iyo sidoo kale cudurrada sambabada, kilyaha, iyo xiidmaha.

Qofka leh albinism wuxuu yeelan karaa mid ka mid ah astaamahan:

• Midab malahan timaha, maqaarka, ama iriska isha
• Way ka fududdahay maqaarka iyo timaha caadiga ah
• Jaangooyooyinka midabka maqaarka ee maqan

Noocyo badan oo albinism ah ayaa lala xiriiriyaa astaamaha soo socda:

• Indhaha isgoyska
• Dareenka iftiinka
• Dhaqdhaqaaq indhaha oo deg deg ah
• Dhibaatooyinka aragga, ama indho la'aanta shaqada

Tijaabada hida-sidaha waxay bixisaa habka ugu saxsan ee lagu ogaado cudurka albinism. Tijaabada noocan oo kale ah waa mid waxtar leh haddii aad leedahay taariikh qoys oo albinism ah. Waxay sidoo kale waxtar u leedahay kooxo gaar ah oo dad ah oo caan ku ah inuu ku dhaco cudurka.

Bixiyahaaga daryeelka caafimaadka ayaa sidoo kale ku ogaan kara xaalada iyadoo ku saleysan muuqaalka maqaarkaaga, timahaaga, iyo indhahaaga. Dhakhtarka indhaha ee loo yaqaan dhakhtarka indhaha ayaa laga yaabaa inuu sameeyo electroretinogram. Tani waa tijaabin muujin karta dhibaatooyinka aragga ee la xiriira albinism. Imtixaan loo yaqaan 'visual evoked potentials test' ayaa noqon kara mid aad waxtar u leh marka ogaanshaha cudurka aan la hubin.

Ujeedada daaweyntu waa in la yareeyo astaamaha.Waxay ku xirnaan doontaa sida daran ee cilladdu u tahay.

Daaweyntu waxay ku lug leedahay ka ilaalinta maqaarka iyo indhaha qorraxda. Si tan loo sameeyo:

• Iska yaree khatarta gubashada qorraxda adoo iska ilaalinaya qoraxda, isticmaalaya muraayadda qorraxda, iyo inaad gebi ahaanba ku daboosho dharka markii qorraxda loo tago.
• U isticmaal shaashad qorrax leh cunsur ilaalinaysa qorraxda (SPF).
• Xidho muraayadaha indhaha (UV la ilaaliyo) si looga caawiyo yareynta xasaasiyadda iftiinka.

Muraayadaha badanaa waxaa loo qoraa si loo saxo dhibaatooyinka aragga iyo isha. Qalliinka muruqa indhaha ayaa mararka qaarkood lagula taliyaa in lagu saxo dhaqdhaqaaqa isha ee aan caadiga ahayn.

Kooxaha soo socda ayaa ku siin kara macluumaad iyo ilo dheeraad ah:

• Ururka Qaranka ee Albinism iyo Hypopigmentation - www.albinism.org
• NIH / NLM Tixraaca Hoyga Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinism-ka inta badan saameyn kuma yeesho nolosha. Si kastaba ha noqotee, HPS waxay gaabin kartaa nolosha qofka sababo la xiriira cudurka sambabada ama dhibaatooyinka dhiigbaxa.

Dadka leh albinism waxaa laga yaabaa inay ku xaddidan yihiin waxqabadyadooda sababtoo ah uma dulqaadan karaan qorraxda.

Dhibaatooyinkan ayaa dhici kara:

• Aragtida oo yaraatay, indho la’aan
• Kansarka maqaarka

Wac takhtarkaaga haddii aad qabtid albinis ama astaamo sida dareenka nalka oo sababa raaxo la'aan. Sidoo kale wac haddii aad aragto wax isbeddel ah oo maqaarka ah oo astaan ​​u noqon kara kansarka maqaarka.

Sababtoo ah albinism waa la iska dhaxlay, la-talinta hidaha ayaa muhiim ah. Dadka taariikhda qoyska ku leh albinism ama midab aad u fudud waa inay tixgeliyaan la-talinta hidaha.

Albinism Oculocutaneous; Albinismka indhaha

• Melanin

Cheng KP. Indhaha. Gudaha: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli iyo Davis ’Atlas ee Cilad-garaaca Jirka ee Carruurta. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 20.

Joyce JC. Nabaro naafonimo leh. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 672.

Paller AS, Mancini AJ. Dhibaatooyinka midabaynta. Gudaha: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Daaweynta Cudurrada Carruurta. 5aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cutubka 11.