Neurofibromatosis-1

Neurofibromatosis-1 (NF1) waa cilad la iska dhaxlo oo burooyinka unugyada dareemayaasha (neurofibromas) ay ku sameysmayaan:

• Lakabyada sare iyo hoose ee maqaarka
• Neerfaha maskaxda (neerfaha maskaxda) iyo laf-dhabarka (xididdada xididdada laf-dhabarka)

NF1 waa cudur la iska dhaxlo. Haddii labada waalid midkood qabo NF1, mid kasta oo ka mid ah carruurtooda ayaa leh 50% fursadda inuu ku dhaco cudurka.

NF1 sidoo kale waxay uga muuqataa qoysaska aan taariikh u lahayn xaaladda. Xaaladahaas, waxaa sababa isbeddel hidde ah (mutation) shahwada ama ukunta. NF1 waxaa sababa dhibaatooyin xagga hiddo-wadaha ah ee borotiin loo yaqaan neurofibromin.

NF wuxuu sababayaa nudaha la socda dareemayaasha inay u koraan si aan la xakameyn karin. Kobacaani wuxuu cadaadis saari karaa neerfaha ay dhibaatadu saameysey.

Haddii korniinka ay ku jiraan maqaarka, waxaa jiri kara arrimo la isku qurxiyo. Haddii korriimadu ku jiraan neerfaha kale ama qaybaha jirka, waxay sababi karaan xanuun, dhaawac dareemayaasha oo daran, iyo waayitaanka shaqada aagga neerfaha uu saameeyo. Dhibaatooyinka xagga dareenka ama dhaqdhaqaaqa ayaa dhici kara, iyadoo kuxiran nooca neerfaha ay waxyeelleeyaan.

Xaaladda aad ayey uga duwanaan kartaa qof ilaa qof, xitaa dadka isku qoyska ah ee isku isbeddelka hidde-wadaha NF1.

“Kafee-caano-leh” (cafe au lait) baro waa calaamadaha lagu garto NF. Dad badan oo caafimaad qaba waxay leeyihiin hal ama laba maqaaxi oo yar yar oo ah maqaayadaha caagga ah. Si kastaba ha noqotee, dadka waaweyn ee leh lix dhibic ama ka badan oo ka weyn 1.5 cm dhexroor (0.5 cm carruurta) waxay yeelan karaan NF. Dadka qaarkiis ee qaba xaaladda, dhibcahaani waxay noqon karaan astaamaha kaliya.

Calaamadaha kale waxaa ka mid noqon kara:

• Burooyinka isha, sida glioma optic
• Suuxdin
• Feerooyinka hoosta ama gumaarka
• Buroo waaweyn oo jilicsan oo loo yaqaan 'plexiform neurofibromas', oo yeelan kara midab madow oo ku faafi kara maqaarka dushiisa
• Xanuun (ka yimaada neerfaha ay dhibaatadu saameysay)
• Burooyin yaryar oo caag ah oo maqaarka loo yaqaan 'nodular neurofibromas'

Bixiye daryeel caafimaad oo daweeya NF1 ayaa ogaan doona xaaladan. Bixiyaha wuxuu noqon karaa:

• Dhakhtarka maqaarka
• Dhakhtarka cudurada caruurta
• Cilmiga hidaha
• Dhakhtarka neerfaha

Cilad-baadhista waxay u badan tahay in lagu sameeyo iyadoo lagu saleynayo astaamaha iyo astaamaha u gaarka ah ee NF.

Calaamadaha waxaa ka mid ah:

• Midabbo, dhibco kor u kacay (Lisch nodules) oo ku yaal qaybta midabka leh (iris) ee isha
• U foorarsiga lugta hoose ee carruurnimada hore taasoo u horseedi karta jabka
• Kaabashada kilkilaha, gumaarka, ama naaska hoostiisa ee dumarka
• Burooyinka waaweyn ee maqaarka hoostiisa (plexiform neurofibromas), oo saamayn ku yeelan kara muuqaalka oo culeys saaraya neerfaha ama xubnaha ku dhow
• Burooyin badan oo jilicsan oo maqaarka ah ama qoto dheer oo jirka ku jira
• Cilad garasho xumo, feejignaan la'aan feejignaan la'aan (ADHD), cilladaha waxbarashada

Tijaabooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Baadhitaanka indhaha ee dhakhtarka indhaha ee aqoon u leh NF1
• Tijaabooyinka hidda-socodka si loo helo isbeddel (mutation) hiddo-wade neurofibromin
• MRI maskaxda ama goobaha kale ee ay dhibaatadu saameysey
• Tijaabooyinka kale ee dhibaatooyinka

Ma jiro daaweyn gaar ah oo loo helo NF. Burooyinka sababa xanuun ama luminta shaqada ayaa laga yaabaa in laga saaro. Burooyinka si dhakhso leh u koray waa in si dhakhso leh looga saaraa maxaa yeelay waxay noqon karaan kansar (malignant). Daawada selumetinib (Koselugo) ayaa dhawaan loo ansixiyay in loogu isticmaalo carruurta leh burooyinka daran.

Carruurta qaarkood ee qaba cilladaha waxbarashada waxay u baahan karaan dugsi gaar ah.

Wixii macluumaad dheeraad ah iyo ilaha, la xiriir Hay'adda Tumor ee Carruurta oo ah www.ctf.org.

Haddii aysan jirin wax dhibaato ah, rajada nolosha dadka qaba NF waa caadi. Marka la helo waxbarasho sax ah, dadka qaba NF waxay ku noolaan karaan nolol caadi ah.

In kasta oo naafonimada maskaxdu guud ahaan khafiif tahay, NF1 waa sabab caan ah oo keenta khalkhalka feejignaanta maqnaanshaha. Naafonimada waxbarashadu waa dhibaato guud.

Dadka qaarkood waxaa loola dhaqmaa si ka duwan maxaa yeelay waxay leeyihiin boqolaal buro ah maqaarkooda.

Dadka qaba NF waxay leeyihiin fursad sii kordheysa oo ah inay yeeshaan burooyin daran. Marar dhif ah, kuwani waxay gaabin karaan nolosha qofka.

Dhibaatooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Ciladda feejignaanta yaraanta feejignaanta (ADHD)
• Indho-beelka ay sababaan burooyinka ku dhaca dareemaha indhaha (optic glioma)
• Ka jaba lafaha lugta ee aan si fiican u bogsan
• Burooyinka Kansarka
• Luminta shaqada ee neerfaha in neurofibroma cadaadis saarey muddada dheer
• Cadaadis dhiig oo sarreeya oo loo yaqaan 'pheochromocytoma' ama 'stenosis artery stenosis'
• Dib u soo noqoshada burooyinka NF
• Scoliosis, ama qallooca lafdhabarta
• Burooyinka wajiga, maqaarka, iyo meelaha kale ee soo gaadha

Wac adeeg bixiyahaaga haddii:

• Waxaad ku aragtaa dhibco midabbo leh oo caano leh maqaarka ilmahaaga ama astaamo kale oo xaaladan ah.
• Waxaad leedahay taariikh qoys oo NF ah waxaadna qorshaynaysaa inaad carruur dhasho, ama waxaad jeclaan lahayd in ilmahaaga la baaro.

La-talinta hidaha ayaa lagula talinayaa qof kasta oo taariikh qoys ku leh NF.

Baaritaanka sanadlaha ah waa in loo sameeyaa:

• Indhaha
• Maqaarka
• Dib u laabo
• Nidaamka neerfaha
• La socodka cadaadiska dhiigga

NF1; Von Recklinghausen neurofibromatosis

• Neurofibroma
• Neurofibromatosis - rug cafe-au-lait ah

Friedman JM. Neurofibromatosis 1. GeneReviews®. [Internetka]. Seattle (WA): Jaamacadda Washington, Seattle; 1993-2020. 1998 Oct 2 [La cusbooneysiiyay 2019 Jun 6]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Xildhibaan Islam, Roach ES. Cudurrada neerfaha. Gudaha: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology ee Tababbarka Caafimaadka. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cutubka 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Cudurrada neerfaha. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis iyo isku-darka isku-dhafka maqaarka. Gudaha: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Cudurka maqaarka. 4aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 61.