Williams syndrome

Williams syndrome waa cilad naadir ah oo u horseedi karta dhibaatooyin xagga horumarka ah.

Cudurka 'Williams syndrome' waxaa sababa in uusan haysan nuqul ah 25 illaa 27 hiddo-wadaha oo ku jira koromosoom lambar 7.

• Xaaladaha badankood, isbeddelada hidda-wadaha (isbeddellada) ayaa iskood u dhaca, ama shahwada ama ukunta uu ilmuhu ka soo baxo.
• Si kastaba ha noqotee, marka qof uu qaado isbeddelka hidda-socodka, carruurtoodu waxay leeyihiin 50% fursad ay ku dhaxlaan.

Mid ka mid ah hiddo-wadayaasha maqan waa hidda-wadaha soo saara elastin. Kani waa borotiin u oggolaanaya xididdada dhiigga iyo unugyada kale ee jirka in ay kala baxaan. Waxay u badan tahay in la waayo nuqul hidde-sideedani keento cidhiidhiga xididdada dhiigga, maqaarka fidsan, iyo kala-goysyada jilicsan ee lagu arko xaaladdan.

Calaamadaha cudurka Williams syndrome waa:

• Dhibaatooyinka quudinta, oo ay kujiraan calool xanuun, reflux, iyo matag
• Laab gudaha farta yar
  
• Laabta oo qoyan
• Wadne xanuun ama dhibaatooyinka xididdada dhiigga
  
• Dib udhaca koritaanka, cillad maskaxeed dhexdhexaad ama dhexdhexaad ah, cilladaha waxbarashada
• Hadal dib udhac ah oo hadhow isu rogi kara awood hadal xoog leh iyo barasho xoogan maqalka
  
• Si fudud u jahwareersan, feejignaan la'aan feejignaan la'aan (ADHD)
• Dabeecadaha shakhsiyadeed oo ay ka mid yihiin saaxiibtinimada badan, aaminta shisheeyaha, ka cabsashada dhawaaqyada dheer ama taabashada jirka, iyo xiisaha muusikada
• Gaaban, marka la barbardhigo qoyska intiisa kale

Wejiga iyo afka qof qaba cudurka Williams syndrome ayaa laga yaabaa inay muujiyaan:

• Buundo sanka fidsan oo leh san yar oo rogmaday
• Xuubab dhaadheer oo maqaarka ah oo ka socda sanka ilaa bushimaha sare
• Dibno caan ah oo afka furan
• Maqaarka daboolaya geeska gudaha ee isha
• Ilkaha qayb ahaan maqan, dhaldhalaalka ilkaha oo cilladaysan, ama ilkaha yaryar, oo si ballaaran u kala fog

Calaamadaha waxaa ka mid ah:

• Cidhiidhiga marinnada dhiigga qaarkood
• Aragtida fog
• Dhibaatooyinka ilkaha, sida ilkaha oo aad u kala fog
• Heerka kaalshiyamka dhiigga oo sarreeya oo sababi kara qalal iyo muruqyo adag
• Dhiig kar
• Kala-goysyada dabacsan ee u beddeli kara adkaansho marka uu qofku weynaado
• Qaab ciyaareed aan caadi aheyn oo xiddig u eg iris indhaha

Tijaabooyinka cudurka Williams syndrome waxaa ka mid ah:

• Hubinta cadaadiska dhiigga
• Baadhitaanka dhiigga ee qayb ka mid ah koromosoomka 7 (baaritaanka FISH)
• Kaadida iyo baaritaanka dhiigga ee heerka kalsiyum
• Echocardiography oo lagu daray ultrasoundka Doppler
• Qalabka kelyaha

Ma jiro wax daawo u ah cudurka Williams syndrome. Iska ilaali inaad qaadatid kaalshiyam dheeraad ah iyo fitamiin D. Daawee kaalshiyam dhiig oo sareeya haddii ay dhacdo. Cidhiidhiga xididdada dhiiggu wuxuu noqon karaa dhibaato caafimaad oo weyn. Daaweyntu waxay ku saleysan tahay sida ay u daran tahay.

Daaweynta jimicsiga jirka ayaa waxtar u leh dadka qallafsanaanta wadajirka ah. Daaweynta koritaanka iyo hadalka sidoo kale way ku caawin kartaa. Tusaale ahaan, yeelashada xirfado hadal oo xoog leh ayaa kaa caawin kara dib u dhigista daciifnimada kale. Daaweynta kale waxay ku saleysan tahay calaamadaha qofka.

Waxay kaa caawin kartaa inaad hesho daaweyn uu isku dubarido dhaqtar hidde-yaqaan ah oo khibrad u leh cudurka Williams syndrome.

Kooxda taageerada waxay kaa caawin kartaa taageerada shucuurta iyo bixinta iyo helitaanka talo wax ku ool ah. Ururka soo socda ayaa bixiya macluumaad dheeraad ah oo ku saabsan cudurka Williams syndrome:

Williams Syndrome Association - williams-syndrome.org

Inta badan dadka qaba cudurka Williams syndrome:

• Aad leedahay xoogaa cillad maskaxeed ah.
• Ma noolaan doono illaa inta caadiga ah sababo la xiriira arrimo caafimaad oo kala duwan iyo dhibaatooyin kale oo suurtagal ah.
• Waxaad u baahan tahay daryeel bixiyeyaal waqti-buuxa ah oo inta badan ku nool guryo koox kooxeed kormeerto.

Dhibaatooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Kalsiyum waxay dhigtaa kalyaha iyo dhibaatooyinka kale ee kalyaha
• Dhimasho (xaaladaha dhifka ah ee suuxdinta)
• Wadnaha oo istaaga sababo la xiriira marinnada dhiigga oo yaraada
• Xanuun caloosha ah

Qaar badan oo ka mid ah astaamaha iyo calaamadaha cudurka Williams syndrome ayaa laga yaabaa inaysan muuqan dhalashada. Wac daryeel caafimaad bixiyahaaga haddii cunugaada uu leeyahay astaamo lamid ah kuwa ku dhaca Williams syndrome. Raadi la-talin hidde ah haddii aad leedahay taariikh qoys oo ah Williams syndrome.

Ma jiro hab la yaqaan oo looga hortago dhibaatada hidda-socodka ee sababa Williams syndrome. Tijaabinta uurka waxaa loo heli karaa lamaanayaasha leh taariikh qoys ee cudurka Williams syndrome ee raba inay uur yeeshaan.

Williams-Beuren syndrome; WBS; Beuren syndrome; 7q11.23 cilladda tirtirka; Elfin facies syndrome

• Buundada sanka oo hooseysa
• Chromosomes iyo DNA

Morris CA. Williams syndrome. Gudaha: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Jaamacadda Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. La cusbooneysiiyay Maarso 23, 2017. La helay Nofeembar 5, 2019.

Websaydhka Tixraaca Guryaha ee NLM. Williams syndrome. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. La cusbooneysiiyay Diseembar 2014. La helay Noofambar 5, 2019.