Mucopolysaccharidosis nooca IV

Mucopolysaccharidosis nooca IV (MPS IV) waa cudur dhif ah oo jirku ku maqanyahay ama uusan ku filneyn enzyme loo baahan yahay si loo jajabiyo silsiladaha dhaadheer ee maadooyinka sonkorta. Silsiladahan mecoculeesyada waxaa loo yaqaan glycosaminoglycans (oo horay loo oran jiray mucopolysaccharides). Natiijo ahaan, moleculesku waxay ku dhismaan qaybaha kala duwan ee jirka waxayna keenaan dhibaatooyin caafimaad oo kala duwan.

Xaaladda waxaa iska leh koox cudurro ah oo loo yaqaan 'mucopolysaccharidoses' (MPSs). MPS IV waxaa sidoo kale loo yaqaan 'Morquio syndrome'.

Waxaa jira dhowr nooc oo kale oo MPS ah, oo ay ka mid yihiin:

• MPS I (Hurler syndrome; Hurler-Scheie syndrome; Scheie syndrome)
• MPS II (Hunter syndrome)
• MPS III (Sanfilippo syndrome)

MPS IV waa cillad la iska dhaxlo. Tan macnaheedu waxa weeye inay u sii gudbiso qoysaska. Haddii labada waalidba ay wataan nuqul aan shaqeynayn oo ah hiddo-wadaha la xiriira xaaladdan, mid kasta oo ka mid ah carruurtooda ayaa leh 25% (1 ka mid ah 4-tiiba) fursadda ah inuu ku dhaco cudurka. Tan waxaa loo yaqaan 'autosomal recessive reitive'.

Waxaa jira laba qaab oo MPS IV ah: nooca A iyo nooca B.

• Nooca A waxaa sababa cillad ku jirta GALNS hiddo-wadaha Dadka qaba nooca A ma lahan enzyme loo yaqaan N-acetylgalactosamine-6-sulfatase.
• Nooca B waxaa sababa cillad ku jirta GLB1 hiddo-wadaha Dadka qaba nooca B ma soo saaraan wax ku filan oo enzme ah oo loo yaqaan beta-galactosidase.

Jidhku wuxuu ubaahanyahay enzymes-kan inuu jajabiyo xargaha dhaadheer ee molecules-ka sokorta loo yaqaan keratan sulfate. Labada noocba, xaddi aan caadi ahayn oo badan oo ah glycosaminoglycans ayaa ku soo kordha jirka. Tani waxay dhaawici kartaa xubnaha.

Astaamuhu badanaa waxay bilaabmaan inta udhaxeysa 1 ilaa 3 sano.

• Horumarka aan caadiga ahayn ee lafaha, oo ay ku jiraan lafdhabarta
• Laab u eg gambaleel oo feeraha ka soo baxayaan xagga hoose
• Cornea daruuro leh
• Astaamaha wajiga oo kacsan
• Beerka oo weynaaday
• Qalbi xanaaqa
• Hernia gumaarka
• Kala-goysyada Hypermobile
• Jilbaha-jilbaha
• Madax weyn
• Lumitaanka shaqada neerfaha ee qoorta ka hooseysa
• Dherer gaaban oo leh gaar ahaan gaaban
• Ilkaha si ballaadhan u kala fog

Bixiyaha daryeelka caafimaad wuxuu sameyn doonaa baaritaan jireed si loo hubiyo astaamaha ay ka mid yihiin:

• Qallooca aan caadiga ahayn ee lafdhabarta
• Cornea daruuro leh
• Qalbi xanaaqa
• Hernia gumaarka
• Beerka oo weynaaday
• Lumitaanka shaqada neerfaha ee qoorta ka hooseysa
• Dherer gaaban (gaar ahaan jir gaaban)

Baadhitaanada kaadi ayaa badanaa la sameeyaa marka hore. Tijaabooyinkaan waxaa laga yaabaa inay muujiyaan dheecaanka jirka ee loo yaqaan 'mucopolysaccharides', laakiin ma go'aamin karaan nooca gaarka ah ee MPS.

Tijaabooyinka kale waxaa ka mid noqon kara:

• Dhaqanka dhiigga
• Echocardiogram
• Tijaabada hidaha
• Imtixaanka maqalka
• Slit-lamp lamp eye indhaha
• Dhaqanka fibroblastka maqaarka
• Raajooyinka lafaha dhaadheer, feeraha, iyo lafdhabarta
• MRI madaxa hoose iyo qoorta kore

Nooca A, dawada loo yaqaan elosulfase alfa (Vimizim), oo beddeleysa enzyme la'aanta, waa la isku dayi karaa. Waxaa lagu bixiyaa xididka (IV, intravenously). La hadal bixiyahaaga wixii macluumaad dheeraad ah.

Daaweynta beddelka Enzyme looma heli karo nooca B.

Labada noocba, astaamaha waxaa loo daaweeyaa sida ay u dhacaan. Isku-darka laf-dhabarka ayaa laga yaabaa inuu ka hortago dhaawaca joogtada ah ee laf-dhabarka dadka lafaha qoorta oo aan horumarin.

Kheyraadkaani waxay bixin karaan macluumaad dheeri ah oo ku saabsan MPS IV:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Ururka Qaranka ee Dhibaatooyinka Nadir - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Tixraaca Guriga - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Waxqabadka garashada (awoodda in si fiican wax looga fakaro) caadi ahaan waa caadi dadka qaba MPS IV.

Dhibaatooyinka lafaha waxay u horseedi karaan dhibaatooyin caafimaad oo waaweyn. Tusaale ahaan, lafaha yar yar ee ugu sarreeya qoorta ayaa laga yaabaa inay siibtaan oo ay waxyeeleeyaan laf-dhabarka, taasoo sababa curyaannimo. Qalliin si loo saxo dhibaatooyinka noocaas ah waa in la sameeyaa haddii ay suurogal tahay.

Dhibaatooyinka wadnaha waxay u horseedi karaan dhimasho.

Dhibaatooyinkan ayaa dhici kara:

• Dhibaatooyinka neefsashada
• Wadne istaag
• Waxyeellada laf-dhabarka iyo curyaannimo suurtagal ah
• Dhibaatooyinka aragga
• Dhibaatooyinka socodka ee la xiriira qallooca aan caadiga ahayn ee lafdhabarta iyo dhibaatooyinka kale ee lafaha

Wac daryeel bixiyahaaga haddii calaamadaha MPS IV ay dhacaan.

La-talinta hidda-sidaha waxaa lagula talinayaa lammaanaha doonaya inay carruur dhalaan oo taariikh qoys ku leh MPS IV. Baaritaanka uurka kahor ayaa la heli karaa.

MPS IV; Cudurka Morquio; Mucopolysaccharidosis nooca IVA; MPS IVA; Galactosamine-6-sulfatase yaraanta; Mucopolysaccharidosis nooca IVB; MPS IVB; Beta galactosidase yaraanta; Cudurka kaydinta Lysosomal - nooca loo yaqaan 'mucopolysaccharidosis type IV'

Pyeritz RE. Cudurrada laga dhaxlo unugyada isku xira. Gudaha: Goldman L, Schafer AI, eds. Daawada Goldman-Cecil. 25aad. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cutubka 260.

Xaraashka JW. Mucopolysaccharidoses. Gudaha: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Khaladaadka ku dhasha dheef-shiid kiimikaadka. Gudaha: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery Qaybaha Cilmiga Genetics-ka Caafimaadka. 15aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cutubka 18.