Cudurka Chediak-Higashi

Cudurka Chediak-Higashi waa cudur naadir ah oo ku dhaca habdhiska difaaca iyo neerfayaasha. Waxay ku lug leedahay timo midab-cirro leh, indho iyo maqaar.

Cudurka 'Chediak-Higashi syndrome' wuxuu ku sii gudbaa qoysaska (dhaxal ahaan). Waa cudur otosomal recessive recessive ah. Tan macnaheedu waa in labada waalidba ay yihiin kuwa xambaarsan nuqul hidde ah oo aan shaqeynin. Waalid kasta waa inuu u gudbiyaa cunugga hiddo-wadaha aan shaqeynin si ay u muujiyaan astaamaha cudurka.

Cilado ayaa laga helay LYST (sidoo kale loo yaqaan CHS1) hiddo-wadaha. Ciladda koowaad ee cudurkan waxaa laga helaa walxaha qaarkood ee sida caadiga ah ku jira unugyada maqaarka iyo unugyada dhiigga cad qaarkood.

Carruurta xaaladan leh waxay yeelan karaan:

• Timo qalin ah, indho midab khafiif ah leh (albinism)
• Infekshannada ku kordha sambabaha, maqaarka, iyo xuubabka xabka
• Dhaqdhaqaaqa indhaha Jerky (nystagmus)

Infekshanka carruurta ay saameysay ee leh fayrasyada qaarkood, sida fayraska Epstein-Barr (EBV), wuxuu sababi karaa cudur halis gelinaya nolosha oo u eg kansarka dhiigga ee 'lymphoma'.

Calaamadaha kale waxaa ka mid noqon kara:

• Aragtida oo yaraatay
• Naafo maskaxeed
• Murqaha oo daciifa
• Dhibaatooyinka neerfaha ee addimada (neuropathy peripheral)
• Sanka sanka ama nabar nabar fudud
• Kabuubyo
• Gariir
• Suuxdin
• U nuglaanshaha iftiinka dhalaalaya (photophobia)
• Socodka aan degganeyn (ataxia)

Bixiyaha xanaanada caafimaadka ayaa sameyn doona baaritaan jireed. Tan waxaa laga yaabaa inay muujiso astaamo bararsan ama beerka ama cagaarshow.

Tijaabooyinka la qaadi karo waxaa ka mid ah:

• Tirinta dhiigga oo dhameystiran, oo ay kujirto tirinta unugyada dhiiga cad
• Tirinta xinjirowga dhiigga
• Dhaqanka dhiigga iyo sumowga
• Maskaxda MRI ama CT
• EEG
• EMG
• Imtixaannada dareeraha dareeraha

Ma jiro daaweyn gaar ah oo loo yaqaan 'Chediak-Higashi syndrome'. Qalitaanka lafaha ee la sameeyay horaantii cudurka ayaa umuuqda inay ku guuleysteen dhowr bukaan ah.

Antibiyootikada waxaa loo isticmaalaa in lagu daaweeyo infekshannada. Daawooyinka fayraska ka hortaga, sida acyclovir, iyo dawooyinka kimoterabiga ayaa badanaa loo isticmaalaa wejiga degdega ah ee cudurka. Dhiiga iyo platelet-ka lagu shubo ayaa loo bixiyaa hadba sida loogu baahdo. Qalliin ayaa laga yaabaa in loo baahdo si looga baxo dheecaanka xaaladaha qaarkood.

Ururka Qaranka ee Dhibaatooyinka Fudud (NORD) - rarediseases.org

Dhimashadu badanaa waxay dhacdaa 10-ka sano ee ugu horreysa nolosha, laga bilaabo infekshinnada muddada-dheer (daba-dheeraada) ama cudur la dedejiyey ee ka dhasha cudur u eg lymphoma. Si kastaba ha noqotee, qaar ka mid ah carruurta ay dhibaatadu saameysey ayaa badbaaday waqti dheer.

Dhibaatooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Infekshannada soo noqnoqda ee ku lug leh noocyada bakteeriyada qaarkood
• Cudurka kansarka u eg ee Lymphoma waxaa kiciyay cudurada fayraska sida EBV
• Dhimasho hore

Wac daryeel bixiyahaaga haddii aad taariikh qoys ku leedahay cilladan oo aad qorsheyneyso inaad carruur dhasho.

La hadal daryeelahaaga haddii ilmahaagu muujiyo astaamaha cudurka Chediak-Higashi syndrome.

La-talinta hidda-sidaha ayaa lagula talinayaa ka hor intaanad uur yeelan haddii aad taariikh qoys ku leedahay Chediak-Higashi.

Coates TD. Cilladaha shaqada fagocyte. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: baab 156.

Dinauer MC, Coates TD. Cilladaha shaqada fagocyte. Gudaha: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Mabaadi'da Aasaasiga ah iyo Tababarka. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Cudurka Chediak-Higashi. Faallooyinka Gene. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. La cusbooneysiiyay Luulyo 5, 2018. La helay July 30, 2019.