Cudurka 'Ehlers-Danlos syndrome'

Cudurka 'Ehlers-Danlos syndrome' (EDS) waa koox ka mid ah cudurada la iska dhaxlo oo lagu calaamadeeyay kala-goysyada aadka u dabacsan, maqaarka oo aad u kala fidsan (hyperelastic) oo si fudud u nabaro, oo si dhib yar u dhaawaca xididdada dhiigga.

Waxaa jira lix nooc oo waaweyn iyo ugu yaraan shan nooc oo yaryar oo ah EDS.

Isbedelada hidda-wadaha ee kaladuwan (isbeddellada) waxay dhibaatooyin ku keenaan kolajka. Tani waa maadada siisa xoog iyo qaab dhismeed:

• Maqaarka
• Lafaha
• Xididada dhiiga
• Xubnaha gudaha

Kolajka aan caadiga ahayn wuxuu keenaa astaamaha la xiriira EDS. Noocyada qaarkood ee cilladda, dillaaca xubnaha gudaha ama qalabka wadnaha oo aan caadi ahayn ayaa dhici kara.

Taariikhda qoysku waa qatar mararka qaar.

Astaamaha EDS waxaa ka mid ah:

• Dhabar xanuun
• Laba-laabid
• Si fudud waxyeello u gaadhay, nabar u yeelatay, iyo kala-bixin fidsan
• Nabaro fudud iyo bogsiinta nabarka oo liita
• Cagaha oo fidsan
• Dhaqdhaqaaqa wadajirka ah oo kordhay, kala-goysyada oo soo booda, arthritis-ka hore
• Kala-baxa wadajirka ah
• Xanuun wadajir ah
• Dillaac deg deg ah oo xuub ah inta lagu jiro uurka
• Maqaar aad u jilicsan oo jilicsan
• Dhibaatooyinka aragga

Baadhitaanka bixiyaha xanaanada caafimaadka ayaa laga yaabaa inuu muujiyo:

• Dusha sare ee isha (cornea)
• Dabacsanaanta xad dhaafka ah ee jirka iyo isku-dhafka wadajirka ah
• Mitral waalka wadnaha si adag uma xirmo (mitral prolapse prolapse)
• Xanuunka ciridka (periodontitis)
• Dillaaca mindhicirka, ilmo-galeenka, ama isha kubbadda (waxaa lagu arkaa oo keliya xididdada xididdada dhiigga ee 'EDS', oo dhif ah)
• Jilicsan, khafiif ah, ama maqaar aad u kala fidsan

Imtixaanada lagu ogaanayo EDS waxaa ka mid ah:

• Qorista 'Collagen' (oo lagu sameeyay sambal baarista maqaarka)
• Baaritaanka isbeddelka hiddo-wadaha ee 'Collagen'
• Echocardiogram (wadnaha ultrasound)
• Lysyl hydroxylase ama waxqabad oksaydase (si loo hubiyo sameynta kolajka)

Ma jirto daawo gaar ah oo loo hayo EDS. Dhibaatooyinka shakhsiyadeed iyo astaamaha ayaa la qiimeeyaa loona daryeelaa si ku habboon. Daaweynta jirka ama qiimeynta dhaqtarka ku takhasusay daaweynta dhaqan celinta badanaa waa loo baahan yahay.

Kheyraadkaani waxay ku siin karaan macluumaad dheeri ah EDS:

• Ururka Qaranka ee Dhibaatooyinka Nasiibka ah - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Maktabada Qaranka ee Dawada ee Mareykanka, Tixraaca Hoyga Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Dadka qaba EDS guud ahaan waxay leeyihiin cimri nololeed caadi ah. Caqligu waa caadi.

Kuwa qaba nooca dhiigbaxa dhifka ah ee EDS waxay halis weyn ugu jiraan inuu dillaaco xubin muhiim ah ama xidid dhiig. Dadkani waxay leeyihiin khatar sare oo dhimasho deg deg ah.

Dhibaatooyinka suurtagalka ah ee EDS waxaa ka mid ah:

• Xanuun joogto ah
• Arthritis-ka bilowga hore
• Ku guuldareysiga dhaawacyada qalliinka in la xiro (ama tolida jeex jeex)
• Dillaac deg deg ah oo xuub ah inta lagu jiro uurka
• Dillaaca maraakiibta waawayn, oo ay ku jiraan dillaac ku dhaca xididdada wadnaha (oo kaliya xididdada xididdada dhiigga ee 'EDS')
• Dillaaca xubin godan sida ilmo-galeenka ama mindhicirka (oo keliya xididdada EDS)
• Dillaaca isha

Ballan wac wac bixiyahaaga haddii aad leedahay taariikh qoys oo ah EDS oo aad ka walaacsan tahay halistaada ama aad qorsheyneyso inaad reer yeelato.

Wac inaad ballan ka samayso bixiyahaaga haddii adiga ama ilmahaagu aad leedahay calaamadaha cudurka 'EDS'.

La-talinta hidda-sidaha waxaa lagula talinayaa waalidiinta mustaqbalka leh taariikhda qoys ee EDS. Kuwa qorsheynaya inay qoys dhistaan ​​waa inay ka digtoonaadaan nooca EDS ee ay hayaan iyo qaabkiisa sida loogu gudbiyo carruurta. Tan waxaa lagu go'aamin karaa baaritaanka iyo qiimeynta ay soo jeediyeen bixiyahaaga ama lataliyaha hidaha.

Aqoonsiga khataraha caafimaad ee muhiimka ah waxay kaa caawin kartaa kahortaga dhibaatooyinka daran iyadoo la fiirinayo feejignaanta feejignaanta ah iyo wax ka beddelka qaab nololeedka.

Krakow D. Cudurada hiddaha ah ee unugyada isku xira. Gudaha: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Kelly iyo Firestein's Buugga Cilmiga Rheumatology. 10aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cutubka 105.

Pyeritz RE. Cudurrada laga dhaxlo unugyada isku xira. Gudaha: Goldman L, Schafer AI, eds. Daawada Goldman-Cecil. 25aad. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cutubka 260.