Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta waa xaalad sababa lafo aad u jilicsan.

Osteogenesis imperfecta (OI) wuxuu ku jiraa dhalashada. Badanaa waxaa sababa cillad ku timaadda hidda-wadaha oo soo saara nooca 1 kolajka, oo ah dhisme muhiim u ah lafta. Waxaa jira cillado badan oo saameyn ku yeelan kara hiddo-wadaha. Darnaanta OI waxay kuxirantahay cillada hidde-wadaha gaarka ah.

Haddii aad leedahay 1 nuqul hidde-wadaha, waxaad kuheli doontaa cudurka. Badanaa kiisaska OI waxaa laga dhaxlaa waalid. Si kastaba ha noqotee, xaaladaha qaarkood waa natiijada isbeddelada hiddo-wadaha cusub.

Qofka qaba OI wuxuu leeyahay fursad 50% ah inuu ugu gudbiyo hidda-wadaha iyo cudurka carruurtiisa.

Dhammaan dadka qaba OI waxay leeyihiin lafo daciif ah, jabka ayaa u badan. Dadka qaba OI badiyaa waxay ka hooseeyaan celceliska dhererka (dherer gaaban). Si kastaba ha noqotee, darnaanta cudurku aad ayuu u kala duwan yahay.

Calaamadaha caadiga ah waxaa ka mid ah:

• Midab buluug ah oo u eg caddaanka indhahooda (buluug buluug ah)
• Jabka lafaha badan
• Maqal la'aanta goor hore (dhago la'aan)

Sababtoo ah nooca 'collagen' sidoo kale waxaa laga helaa xididdada, dadka OI badanaa waxay leeyihiin laabatooyin dabacsan (hypermobility) iyo cagaha fidsan. Noocyada qaar ee OI sidoo kale waxay horseedaan horumarinta ilkaha oo liita.

Calaamadaha noocyada daran ee OI waxaa ka mid noqon kara:

• Lugaha iyo gacmaha
• Kyphosis
• Scoliosis (laf-dhabarka S-curve)

OI badanaa waxaa looga shakisan yahay carruurta lafahoodu ku jabto xoog aad u yar. Baadhitaanka jirka ayaa laga yaabaa inuu muujiyo in cadaanka indhahoodu leeyahay midab buluug ah.

Baadhitaan rasmi ah ayaa lagu samayn karaa iyadoo la adeegsanayo maqaarka lagaa qaadayo maqaarka. Xubnaha qoyska waxaa laga yaabaa in laga qaado baaritaanka dhiigga ee DNA.

Haddii ay jirto taariikh qoys oo OI ah, sampling chorionic villus sample ayaa la samayn karaa inta lagu jiro uurka si loo ogaado haddii ilmuhu xaalad u leeyahay. Si kastaba ha noqotee, sababtoo ah isbeddello badan oo kala duwan ayaa sababi kara OI, qaababka qaarkood laguma ogaan karo baaritaanka hidda-socodka.

Nooca daran ee nooca II OI waxaa lagu arki karaa qalabka 'ultrasound' marka uurjiifka uu da 'yar yahay ilaa 16 toddobaad.

Weli daawo looma hayo cudurkan. Si kastaba ha noqotee, daaweyn gaar ah ayaa yareyn karta xanuunka iyo dhibaatooyinka ka yimaada OI.

Daawooyinka kordhin kara xoogga iyo cufnaanta lafaha ayaa loo isticmaalaa dadka qaba OI. Waxaa loo muujiyay inay yareeyaan xanuunka lafaha iyo heerka jabka (gaar ahaan lafaha lafdhabarta). Waxaa loo yaqaan 'bisphosphonates'.

Jimicsiyada saamaynta yar, sida dabaasha, waxay murqaha ka dhigayaan kuwo adag waxayna caawiyaan ilaalinta lafaha adag. Dadka qaba OI way ka faa'iideysan karaan laylisyadan waana in lagu dhiirrigeliyaa inay sameeyaan.

Xaaladaha aadka u daran, qalliin lagu dhejiyo ulo bir ah lafaha dhaadheer ee lugaha ayaa la tixgelin karaa. Nidaamkani wuxuu xoojin karaa lafaha wuxuuna yareyn karaa halista jabka. Xariga ayaa sidoo kale dadka qaar waxtar u leh.

Qalliin ayaa loo baahan karaa si loo saxo wixii cillad ah. Daaweyntani waa mid muhiim ah maxaa yeelay cilladaha (sida lugaha oo foorarsada ama dhibaatada laf-dhabarka) waxay faragalin ku yeelan kartaa awoodda qofka ee ah inuu dhaqaaqo ama socdo.

Xitaa daaweynta, jabka ayaa dhici doona. Jabka badankood si dhakhso leh ayuu u bogsadaa. Waqtiga kabka waa inuu xaddidnaadaa, sababtoo ah lafo beeliddu waxay dhici kartaa marka aadan isticmaalin qayb ka mid ah jirkaaga in muddo ah.

Carruur badan oo qaba OI waxay yeeshaan dhibaatooyin xagga muuqaalka jirka ah markay gaaraan da'da dhallinyarnimada. Shaqaalaha bulshada ama cilmu-nafsiga ayaa ka caawin kara inay la qabsadaan nolosha OI.

Sida wanaagsan ee qofku wax uqabto waxay kuxirantahay nooca OI ee uu haysto.

• Nooca I, ama khafiifka OI, ayaa ah nooca ugu caansan. Dadka noocaan ah waxay ku noolaan karaan nolol caadi ah.
• Nooca II waa qaab daran oo inta badan sababa dhimasho sanadka ugu horeeya nolosha.
• Nooca III sidoo kale waxaa loo yaqaan 'OI daran'. Dadka nuucaan ah waxay leeyihiin jabin fara badan oo bilaabaneysa goor hore noloshooda waxayna yeelan karaan cilado daran oo lafo ah. Dad badan ayaa u baahan inay isticmaalaan kursiga curyaamiinta oo badanaaba cimrigoodu waa yaraaday.
• Nooca IV, ama dhexdhexaad dhexdhexaad ah oo OI ah, wuxuu la mid yahay nooca I, in kasta oo dadka qaba nooca IV ay inta badan u baahan yihiin xarigyo ama ulo ay ku socdaan. Cimriga waa caadi ama waa ku dhow yahay caadi.

Waxaa jira noocyo kale oo OI ah, laakiin si dhif ah ayey u dhacaan inta badanna waxaa loo tixgeliyaa noocyo qaab dhexdhexaad ah oo daran (nooca IV) ah.

Dhibaatooyinka badanaa waxay ku saleysan yihiin nooca OI ee jira. Badanaa waxay si toos ah ula xiriiraan dhibaatooyinka lafaha daciifka ah iyo jabka badan.

Dhibaatooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Maqal la'aanta (oo ku badan nooca I iyo nooca III)
• Wadne istaag (nooca II)
• Dhibaatooyinka neefsashada iyo oof-wareenka sababo la xiriira cilladaha darbiga laabta
• Xadhigga laf-dhabarka ama dhibaatooyinka jirridda maskaxda
• Cillad joogto ah

Foomamka daran waxaa badanaa lagu ogaadaa nolosha hore, laakiin kiisaska khafiifka ah lama ogaan karo ilaa nolosha dambe. U tag daryeel bixiyahaaga haddii adiga ama ilmahaagu aad isku aragtaan astaamaha xaaladdan.

La-talinta hidaha ayaa lagula talinayaa lammaanaha ka fiirsanaya uurka haddii ay jirto taariikh shaqsiyadeed ama qoys oo xaaladdan ah.

Cudurka lafaha oo dilaaca; Cudurka dhalmada; OI

• Qalitaanka Pectus

Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. Gudaha: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli iyo Davis ’Atlas ee Cilad-garaaca Jirka ee Carruurta. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 22.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Cilladaha dhalmada ee qeybaha sare iyo hoose iyo lafdhabarta. Gudaha: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff iyo Martin ee Neonatal-Perinatal Medicine. 11aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 99.