Achondroplasia

Achondroplasia waa cilad ku timaad koritaanka lafaha taasoo keenta nooca ugu badan ee ciriiriga.

Achondroplasia waa mid ka mid ah cudurada loo yaqaan chondrodystrophies, ama osteochondrodysplasias.

Achondroplasia waxaa laga dhaxli karaa astaamo u gaar ah autosomal, taas oo macnaheedu yahay in haddii cunug uu helo hidde-wade cilladaysan oo ka timaad hal waalid, canugga ayaa yeelan doona cilladda. Haddii hal waalid qabo achondroplasia, dhallaanka ayaa leh 50% fursad uu ku dhaxlo cilladda. Haddii labada waalidba ay qabaan xaaladda, fursadaha dhallaanka ee ah inuu ku dhaco waxay kordhayaan 75%.

Si kastaba ha noqotee, kiisaska badankood waxay umuuqdaan isbadal lama filaan ah. Tani waxay ka dhigan tahay in laba waalid oo aan lahayn achondroplasia laga yaabo inay dhalaan ilmo qaba xaaladdan.

Muuqaalka caadiga ah ee cufnaanta achondroplastic waxaa lagu arki karaa dhalashada. Calaamadaha waxaa ka mid noqon kara:

• Muuqaal gacmeed aan caadi ahayn oo leh boos joogto ah oo u dhexeeya faraha dhaadheer iyo giraan
• Lugaha la huwiyay
• Muruqyada oo yaraaday
• Farqiga cabirka madax-ilaa-jidh ee weyn
• Wejiga caanka ah (madaxa hore)
• Gacmaha iyo lugaha oo gaagaaban (gaar ahaan gacanta iyo bowdada kore)
• Dherer gaaban (oo si aad ah uga hooseeya celceliska dhererka qofka ay isku da 'iyo jinsi yihiin)
• Yaraanshaha tiirarka laf-dhabarka (stenosis spinalis)
• Qallooca lafdhabarta ee loo yaqaan 'kyphosis' iyo 'lordosis'

Xilliga uurka, ultrasound-ka uurku wuxuu muujin karaa dheecaanka amniotic ee xad-dhaafka ah ee ku xeeran ilmaha aan dhalan.

Baadhitaanka ilmaha yar ee dhalashada ka dib wuxuu muujinayaa cabbirka madaxa hore iyo gadaal. Waxaa jiri kara calaamado hydrocephalus ("biyaha maskaxda ku jira").

Raajooyinka lafaha dheer waxay daaha ka qaadi karaan achondroplasia ilmaha dhasha ah.

Ma jiro daaweyn gaar ah oo loo helo achondroplasia. Cilladaha laxiriira, oo ay kujiraan stenosis spinalis iyo xoqitaanka lafdhabarta lafdhabarta, waa inladaaweeyaa markay dhibaatooyin keenaan.

Dadka qaba achondroplasia dhif ayey gaarayaan 5 fuudh (1.5 mitir) oo dherer ah. Sirdoonka ayaa kujira heerka caadiga ah. Dhallaanka ka hela hidda-wadaha aan caadiga ahayn labada waalid badanaa ma noolaadaan wax ka badan dhowr bilood.

Dhibaatooyinka caafimaad ee soo bixi kara waxaa ka mid ah:

• Dhibaatooyinka neefsashada ee hawo mareenka kore ee sare iyo cadaadiska ku dhaca aagga maskaxda ee xakameeya neefsashada
• Dhibaatooyinka sambabada ee feeraha yar

Haddii ay jirto taariikh qoys oo ah achondroplasia oo aad qorsheyneyso inaad carruur dhasho, waxaa laga yaabaa inaad caawimaad u hesho inaad la hadasho bixiyahaaga daryeelka caafimaadka.

La talinta hidaha ayaa laga yaabaa inay waxtar u yeelato waalidiinta mustaqbalka marka mid ama labaduba yeeshaan achondroplasia. Si kastaba ha noqotee, sababta oo ah achondroplasia inta badan si iskiis ah ayey u horumartaa, ka hortagga had iyo jeer suurtagal ma aha.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Dhibaatooyin ku lug leh qabtayaasha transmembrane. Gudaha: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 716.

Dhibaatooyinka Krakow D. FGFR3: thanatophoric dysplasia, achondroplasia, iyo hypochondroplasia. Gudaha: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Sawirka Uurka: Baadhitaanka Uur-ku-jirta iyo Daryeelka. 2aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 50.