Khiyaano Collins syndrome

Khayaanada Collins syndrome waa xaalad hidde ah oo u horseedda dhibaatooyin qaab dhismeedka wejiga. Kiisaska intooda badan looma gudbin qoysaska.

Isbedelada mid ka mid ah seddex hiddo-wade, TCOF1, POLR1C, ama POLR1D, waxay u horseedi kartaa Treacher Collins syndrome. Xaaladda waxaa loo gudbin karaa qoysaska (la iska dhaxlay). Si kastaba ha noqotee, inta badan, ma jiro qof kale oo qoyska ka mid ah oo ay khusayso.

Xaaladdaani way ku kala duwanaan kartaa darnaanta jiilba jiil iyo qofba qof.

Calaamadaha waxaa ka mid noqon kara:

• Qaybaha dibedda ee dhegaha waa kuwo aan caadi ahayn ama gebi ahaanba la la'yahay
• Dhego beelid
• Daanka aad u yar (micrognathia)
• Af aad u weyn
• Cilad ku taal baalalka hoose ee indhaha (coloboma)
• Timaha madaxa oo gaadha dhabannada
• Kala jeexan

Ilmuhu inta badan wuxuu muujiyaa garaad caadi ah. Imtixaanka ilmaha ayaa laga yaabaa inuu muujiyo dhibaatooyin kala duwan, oo ay ka mid yihiin:

• Qaab aan caadi ahayn
• Dhabannada fidsan
• Kala jeexan ama bushimaha
• Daanka yar
• Dhegaha hooseeya
• Dhegaha si aan caadi ahayn u samaysmay
• Kanaalka aan caadiga ahayn
• Dhego beelid
• Ciladaha isha (coloboma-ka oo ku fidaya daboolka hoose)
• Baarkooda hoos u dhaca indhaha hoose

Tijaabooyinka hiddo-wadaha ayaa kaa caawin kara in la garto isbeddelada hidda-wadaha lala xiriirinayo xaaladdan.

Maqal la'aanta waxaa loo daaweeyaa si loo hubiyo waxqabad wanaagsan oo xagga dugsiga ah.

Inaad ku xigto dhakhtar qalliin caag ah waa mid aad muhiim u ah, maxaa yeelay carruurta xaaladan leh waxay u baahan karaan qalliinno taxane ah si loo saxo cilladaha dhalashada. Qalliinka balaastiggu wuxuu saxi karaa garka dib u guranaya iyo isbeddelada kale ee qaab dhismeedka wejiga.

WAJIYADA: Ururka Qaranka ee Craniofacial - www.faces-cranio.org/

Carruurta qaba cilladani waxay sida caadiga u koraan si ay u noqdaan qaangaar shaqeynaya oo caqli caadi ah.

Dhibaatooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Dhibaatada quudinta
• Hadal adag
• Dhibaatooyinka wada xiriirka
• Dhibaatooyinka aragga

Xaaladdan waxaa badanaa lagu arkaa dhalashada.

La talinta hidaha waxay ka caawin kartaa qoysaska inay fahmaan xaalada iyo sida loo daryeelo qofka.

La-talinta hidaha ayaa lagula taliyaa haddii aad leedahay taariikh qoys oo cilladan oo aad rabto inaad uur yeelato.

Mandibulofacial dysostosis; Khayaanada Collins-Franceschetti syndrome

Dhar V. Syndromes leh muujinta afka. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Khiyaano Collins syndrome. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. La cusbooneysiiyay Sebtember 27, 2018. La helay July 31, 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Khayaanada Collins syndrome: qiimeyn iyo daaweyn. Gudaha: Fonseca RJ, ed. Qalliinka afka iyo Maxillofacial. 3aad ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: cutubka 40.