Astaamaha Williams-Beuren Syndrome

Qanacsan

• Astaamaha ugu muhiimsan
• Sidee lagu ogaadaa cudurka
• Sidee loo daaweeyaa

Cudurka 'Williams-Beuren syndrome' waa cudur dhif ah oo hidde ah astaamaha ugu waaweyn waa dabeecad aad u saaxiibtinimo, dhaqan-bulsheed iyo wada-hadal cunugga, in kasta oo ay soo bandhigeyso wadnaha, isku-duwidda, isu-dheellitirka, dib-u-dhaca maskaxda iyo dhibaatooyinka maskaxda.

Cudurkaan cillad-daruuriga ah wuxuu saameeyaa soo-saarka elastin, wuxuu saameyn ku yeelanayaa dabacsanaanta xididdada dhiigga, sambabada, mindhicirada iyo maqaarka.

Carruurta qaba cilladan cillad-xanuunka waxay bilaabaan inay hadlaan qiyaastii 18 bilood, laakiin waxay muujiyaan fudeyd ku saabsan barashada heesaha iyo heesaha waxayna leeyihiin, guud ahaan, xasaasiyad muusig oo weyn iyo xusuus maqal wanaagsan. Caadi ahaan waxay muujiyaan cabsi markay maqlaan sacabbada, isku dhafka, diyaaradda, iwm, maxaa yeelay waxay u nugul yihiin codka, xaalad loo yaqaan hyperacusis.

Astaamaha ugu muhiimsan

Cilladan cillad-maskaxeedkan, dhowr tirtiridda hiddo-wadaha ayaa dhici kara, sidaa darteedna astaamaha shaqsiyeed way ka duwanaan karaan kuwa kale. Si kastaba ha noqotee, waxaa ka mid ah astaamaha suurtagalka ah:

• Barar hareeraha indhaha
• Yar, san qumman
• Garka yar
• Maqaarka jilicsan
• Iris xiddigle leh oo leh dad indho buluug ah leh
• Dherer gaaban dhalashada iyo yaraanta dhererkeedu yahay 1 ilaa 2 cm sanadkii
• Timo jilicsan
• Dibnaha hilibka leh
• Ku raaxeysiga muusikada, heesaha iyo qalabka muusikada
• Dhibaatada quudinta
• Xiidmaha caloosha
• Dhibaatooyinka hurdada
• Cudurka wadnaha ee lagu dhasho
• Dhiig karka dhiigga
• Infekshannada dhegaha ee soo noqnoqda
• Strabismus
• Ilkaha yaryar oo aad u kala fog
• Dhoolacaddeyn joogto ah, fudeyd wada hadal
• Qaar ka mid ah naafonimada caqliga, oo u dhexeysa mid fudud ama mid dhexdhexaad ah
• Feejignaan la'aanta iyo sarreynta
• Da'da iskuulka waxaa ku adag akhriska, hadalka iyo xisaabta,

Waa wax caadi u ah dadka qaba cilladan cillad caafimaad inay yeeshaan dhibaatooyin caafimaad sida dhiig kar, otitis, infekshinka kaadi-mareenka, kalyaha oo shaqada ka baxa, endocarditis, dhibaatooyinka ilkaha, iyo sidoo kale scoliosis iyo foosha xubnaha, gaar ahaan xilliga qaan-gaarnimada.

Horumarinta mootada ayaa gaabis ah, waxay qaadataa waqti in la socdo, waxayna dhibaato weyn ku qabaan inay qabtaan hawlo u baahan isku xirnaanta mootada, sida jarista warqadda, sawir qaadista, baaskiil wadida ama kabaha la xidho.

Markaad qaangaarayso, cudurada maskaxda sida niyadjabka, astaamaha qasabka ah ee qasabka ah, cuqdada, weerarada argagaxa iyo walbahaarka musiibada kadib ayaa laga yaabaa inay soo baxaan.

Sidee lagu ogaadaa cudurka

Dhakhtarku wuxuu ogaadey in cunugu leeyahay Williams-Beuren syndrome marka uu fiirinayo astaamahiisa, laguna xaqiijinayo baaritaanka hidda-socodka, oo ah nooc ka mid ah baaritaanka dhiigga, oo loo yaqaan fluorescent in situ hybridization (FISH).

Tijaabooyinka sida ultrasound-ka kelyaha, qiimeynta cadaadiska dhiigga iyo samaynta echocardiogram sidoo kale way caawin kartaa. Intaas waxaa sii dheer, heerarka sare ee kaalshiyamka dhiiga ku jira, cadaadiska dhiig karka, kala goysyada dabacsan iyo qaabka xidigta ee iriska, hadii isha ay buluug tahay.

Waxyaabaha gaarka ah ee ka caawin kara ogaanshaha cilladan cilladdan caafimaad waa in cunugga ama qaangaarka uusan jeclayn beddelidda dusha meel kasta oo ay joogaan, ma jecla ciid, ama jaranjarooyin ama sagxad aan sinnayn.

Sidee loo daaweeyaa

Cudurka Williams-Beuren wuxuu leeyahay dawo la aan waana taas sababta ay lagama maarmaanka u tahay in ay lasocdaan dhakhtarka wadnaha, jimicsiga jirka, dabiibista hadalka, iyo waxbarida iskuulka qaaska ah waa lama huraan sababtoo ah dib udhaca maskaxda ee canuga. Dhakhtarka carruurtu wuxuu kaloo dalban karaa baaritaano dhiig ah si isdaba joog ah si loo qiimeeyo heerarka kaalshiyamka iyo fitamiin D, kuwaas oo badiyaa kor loo qaaday.