Cudurka Pompe: waa maxay, astaamaha iyo daaweynta

Qanacsan

• Calaamadaha Cudurka Cudurka Sambabka
• Baadhista cudurka Pompe
• Sidee loo daaweeyaa
• Daaweynta jimicsiga jirka ee cudurka Pompe

Cudurka Pompe waa cillad naadir ah oo neerfaha ah oo asal ahaan hidde ah oo lagu garto daciifnimada muruqyada ee soo koraya iyo isbeddelada wadnaha iyo neefsashada, oo ka muuqan kara 12-ka bilood ee ugu horreeya nolosha ama ka dib inta lagu jiro carruurnimada, qaan-gaarka ama qaan-gaarnimada.

Cudurka Pompe wuxuu soo baxaa iyadoo ay ugu yar tahay enzyme mas'uul ka ah burburka glycogen ee muruqyada iyo beerka, alpha-glucosidase-acid, ama GAA. Marka enzyme-kan aan la helin ama laga helo uruurin aad u hooseysa, glycogen wuxuu bilaabaa inuu isku uruuro, taas oo keenta burburka unugyada muruqyada muruqyada, taasoo keenta muuqaalka astaamaha.

Cudurkani dawo ma leh, hase yeeshe aad ayey muhiim u tahay in cudurka sida ugu dhaqsiyaha badan loo sameeyo si aysan u soo bixin calaamado wax u dhimaya tayada nolosha qofka. In kasta oo aan dawo lahayn, cudurka Pompe waxaa lagu daaweeyaa iyada oo loo marayo beddelidda enzyme iyo fadhiyada jimicsiga jirka.

Calaamadaha Cudurka Cudurka Sambabka

Cudurka Pompe waa cudur ku dhaca hiddo-wadaha iyo hiddo-wadaha, sidaas darteed astaamuhu waxay u muuqan karaan da 'kasta. Calaamaduhu waxay la xiriiraan iyadoo loo eegayo waxqabadka enzyme-ka iyo xaddiga glycogen urursan: hoos u dhaca dhaqdhaqaaqa GAA, wuxuu sii badanayaa xaddiga glycogen iyo, sidaas awgeed, wuxuu sii weynaanayaa dhaawaca unugyada muruqyada.

Calaamadaha iyo astaamaha ugu waaweyn ee cudurka Pompe waa:

• Tabar darrida murqaha;
• Murqo xanuun;
• Socodka aan degganeyn ee suulasha;
• Dhibaatooyinka fuulitaanka jaranjarooyinka;
• Neefsashada oo dhib ku ah horumarka dambe ee hawlgabka neefsashada;
• Dhibaato cunid iyo liqitaan;
• Horumarinta gawaarida oo yaraanta da'da;
• Xanuunka dhabarka hoose;
• Dhibaato ka kacida fadhiga ama jiifka.

Intaas waxaa sii dheer, haddii ay yartahay ama aysan jirin waxqabadyada GAA enzyme, waxaa suurtagal ah in qofku sidoo kale wadnaha iyo beerka weynaaday.

Baadhista cudurka Pompe

Ciladda cudurka Pompe waxaa lagu sameeyaa iyadoo la uruurinayo dhiig yar si loo qiimeeyo waxqabadka GAA enzyme. Haddii waxqabad yar ama aan la helin, baaritaanka hidda-socodka ayaa la sameeyaa si loo xaqiijiyo cudurka.

Waa suurtagal in lagu baaro ilmaha intuu weli uurka leeyahay, iyada oo loo marayo amniocentesis. Tijaabadani waa in lagu sameeyaa xaalada waaliddiinta horey u lahaa cunug qaba cudurka Pompe ama marka mid ka mid ah waalidiinta uu yeesho nooca dambe ee cudurka. Baadhitaanka DNA ayaa sidoo kale loo isticmaali karaa hab taageero ah oo lagu ogaanayo cudurka Pompe.

Sidee loo daaweeyaa

Daaweynta cudurka Pompe waa mid gaar ah waxaana lagu sameeyaa iyadoo la adeegsanayo enzyme-ka uusan bukaanku soo saarin, enzyme alpha-glucosidase-acid. Sidaa awgeed, qofku wuxuu bilaabaa inuu hoos u dhigo glycogen, isagoo ka hortagaya isbedelka dhaawaca muruqa. Qiyaasta enzyme-ka waxaa loo xisaabiyaa iyadoo loo eegayo culeyska bukaan-socodka waxaana si toos ah loogu xidhaa xididka 15-kii maalmoodba mar.

Natiijooyinku way ka fiicnaan doonaan marka hore ee cudurka la sameeyo oo daaweyntana la hirgeliyo, taas oo si dabiici ah u yaraynaysa waxyeelada unugyada ee ay keento ururinta glycogen, kuwaas oo aan laga soo kaban karin, sidaas awgeedna, bukaanku wuxuu yeelan doonaa nolol ka wanaagsan tan.

Daaweynta jimicsiga jirka ee cudurka Pompe

Daaweynta jimicsiga jirka ee cudurka Pompe waa qayb muhiim ah oo ka mid ah daaweynta waxayna u adeegtaa xoojinta iyo kordhinta adkeysiga murqaha, taas oo ay tahay inuu hago dhakhtarka jimicsiga ee takhasuska leh. Intaas waxaa sii dheer, waxaa muhiim ah in fiisiyoteriga neefsashada la sameeyo, maadaama bukaanno badan ay ku adkaan karto neefsashada.

Daaweyn dhameystiran oo lala yeesho daaweeyaha hadalka, sambabaha cilmiga wadnaha iyo dhakhtarka wadnaha iyo cilmu-nafsiga si wada jir ah koox aad u tiro badan ayaa aad muhiim u ah.