Tijaabada Pezinho: waa maxay, goorta la sameeyo iyo cudurada ay soo ogaato

Qanacsan

• Sida loo sameeyo iyo goorta ciribta ciribta la sameeyo
• Cudurada lagu garto baaritaanka ciribta ciribta
• 1. Phenylketonuria
• 2. hypothyroidism oo ku dhasho
• 3. Sickle cell dhiig yaraan
• 4. Dhiig karka ku dhasho 'conrenital adrenal hyperplasia'
• 5. Cystic fibrosis
• 6. Yaraanshaha Biotinidase
• Baaritaanka cagaha oo la dheereeyay

Baadhitaanka ciribta ciribta, oo sidoo kale loo yaqaan baaritaanka dhallaanka, waa baaritaan khasab ah oo lagu sameeyo dhammaan dhallaanka cusub, badanaa ka dib maalinta 3aad ee nolosha, taas oo ka caawisa baaritaanka qaar ka mid ah cudurada hidda-socodka iyo dheef-shiid kiimikaadka, iyo, sidaas darteed, haddii ay tahay Haddii wax isbeddel ah ay yihiin la garto, daaweynta isla markiiba waa la bilaabi karaa ka dib, iyadoo laga fogaanayo dhibaatooyinka iyo kor u qaadista tayada nolosha ilmaha.

Ciribta ciribku waxay sare u qaadeysaa ogaanshaha cuduro dhowr ah, sikastaba ha noqotee kuwa ugu waaweyn waa cudurada hypothyroidism ee lagu dhasho, phenylketonuria, sickle cell anemia iyo cystic fibrosis, maadaama ay ilmaha u keeni karaan dhibaatooyin sanadka ugu horeeya noloshiisa hadii aan la aqoonsan lana daaweyn.

Sida loo sameeyo iyo goorta ciribta ciribta la sameeyo

Baadhitaanka ciribta ciribta waxaa lagu sameeyaa iyadoo laga soo ururinayo dhibco yar oo dhiig ah cidhibta ilmaha, kuwaas oo la saarayo warqad miiraha ah loona dirayo shaybaarka si ay u falanqeeyaan iyo jiritaanka isbadalada.

Tijaabadani waxaa lagu sameeyaa isbitaalka dhalmada lafteeda ama isbitaalka uu cunuggu ku dhashay, iyadoo laga muujiyey ilmaha maalintii 3aad ee noloshiisa, hase yeeshee waxaa lagu sameyn karaa illaa bisha ugu horreysa ee nolosha ilmaha.

Xaaladda natiijooyinka wanaagsan, qoyska cunugga waa lala xiriiraa si markaa loo sameeyo baaritaanno cusub oo gaar ah iyo, sidaas darteed, ogaanshaha cudurka ayaa la xaqiijin karaa loona bilaabi karaa daaweyn habboon.

Cudurada lagu garto baaritaanka ciribta ciribta

Baaritaanka ciribta ciribta ayaa faa'iido leh in lagu garto cuduro dhowr ah, kuwa ugu waaweyna ay yihiin:

1. Phenylketonuria

Phenylketonuria waa isbadal hidde ah oo dhif ah oo lagu garto isku ururinta phenylalanine ee dhiiga, maadaama enzyme-ka masuulka ka ah hoos u dhigista fenylalanine shaqadiisa la badalay. Sidaa awgeed, isku-soo-ururinta 'phenylalanine', oo si dabiici ah looga heli karo ukunta iyo hilibka, tusaale ahaan, waxay sun ku noqon kartaa ilmaha, taas oo wax u dhimi karta horumarka neerfaha. Ka eeg wax badan oo ku saabsan phenylketonuria.

Sida daaweynta loo sameeyo: Daaweynta 'phenylketonuria' waxay ka kooban tahay xakamaynta iyo yaraynta xaddiga enzyme-kan ee dhiigga ku jira, tanina, waxaa muhiim ah in ilmuhu iska ilaaliyo cunidda cuntooyinka hodanka ku ah fenylalanine, sida hilibka, ukunta iyo miraha saliidda. Maaddaama cuntada ay noqon karto mid xaddidan, waxaa muhiim ah in cunugga uu weheliyo nafaqeeye si looga hortago cilladaha nafaqada.

2. hypothyroidism oo ku dhasho

Hoos udhaca hypothyroidism waa xaalad aan qanjirka 'thyroid' ee cunuga uusan soo saari karin qadar hormoonno caadi ah oo ku filan, taasoo carqaladeyn karta koritaanka ilmaha, sidoo kalena sababi karta dib u dhac maskaxeed, tusaale ahaan. Baro sida loo aqoonsado astaamaha cudurka hypothyroidism ee lagu dhasho.

Sida daaweynta loo sameeyo: Daaweynta hypothyroidism ee lagu dhasho waxay bilaabmaysaa isla marka baaritaanka la sameeyo waxayna ka kooban tahay adeegsiga daawooyinka lagu beddelayo hormoonnada tayroodhka ee ku jira qaddarrada la beddelay, si markaa ay suurtagal u tahay dammaanad qaadka koritaanka iyo horumarka caafimaad ee ilmaha.

3. Sickle cell dhiig yaraan

Sickle cell anemia waa dhibaato hidde ah oo lagu garto isbeddelada qaabka unugyada dhiigga cas, taasoo yareyneysa awoodda u qaadista oksijiinta qaybaha kala duwan ee jirka, taasoo sababi karta dib u dhac ku yimaada horumarka xubnaha qaarkood.

Sida daaweynta loo sameeyo: Waxay kuxirantahay darnaanta cudurka, canugga waxaa laga yaabaa inuu u baahdo in dhiig lagu shubo si loogu wareejiyo oksijiinta xubnaha si sax ah u dhacdo. Si kastaba ha noqotee, daaweynta ayaa lagama maarmaan ah oo keliya marka infekshannada sida oof wareenka ama qumanka ay soo baxaan.

4. Dhiig karka ku dhasho 'conrenital adrenal hyperplasia'

Cudurka 'adrenal hyperplasia' waa cudur sababa in cunuga uu ku yaraado hormoonada hormoonada qaar iyo buun buunin ku saabsan soo saarida kuwa kale, taas oo sababi karta badasho, qaan gaar ahaan qaangaar ah ama dhibaatooyin kale oo jireed.

Sida daaweynta loo sameeyo: Xaaladaha noocaas ah, waxaa muhiim ah in hormoonnada la beddelay la aqoonsado si beddelaadda hoormoonka loo sameeyo, xaaladaha badankoodna waa lagama maarmaan in la sameeyo nolosha oo dhan.

5. Cystic fibrosis

Cystic fibrosis waa dhibaato marka la soo saaro xaddi badan oo xab ah, oo wax u dhimaya habdhiska neefsashada sidoo kalena wax yeelaya xammeetida, sidaas darteed waa muhiim in cudurka lagu garto baaritaanka cagaha si daaweyn loo bilaabo loona bilaabi karo. waa laga hortagaa. Baro sida loo aqoonsado cystic fibrosis.

Sida daaweynta loo sameeyo: Daaweynta cystic fibrosis waxay ku lug leedahay isticmaalka daawooyinka anti-bararka, nafaqada ku filan iyo daaweynta neefsashada si loo yareeyo astaamaha cudurka, gaar ahaan dhibaatada neefsashada.

6. Yaraanshaha Biotinidase

Yaraanshaha biotinidase waa dhibaato ku dhasha ilmaha taasoo keenta awood la'aanta jirka inuu dib u warshadeeyo biotin, taasoo ah fiitamiin aad muhiim ugu ah xaqiijinta caafimaadka nidaamka neerfaha. Sidaa darteed, carruurta leh dhibaatadan waxaa laga yaabaa inay yeeshaan suuxdin, la'aanta isku-duwidda dhaqdhaqaaqa, dib-u-dhaca koritaanka iyo timo luminta.

Sida daaweynta loo sameeyo: Xaaladaha noocaas ah, dhakhtarku wuxuu tilmaamayaa qaadashada fitamiin biotin nolosha si loogu kabo awood la'aanta jirku u leeyahay inuu isticmaalo fiitamiinkan.

Baaritaanka cagaha oo la dheereeyay

Baadhitaanka cidhib-ballaadhan ayaa loo sameeyaa iyada oo ujeedadu tahay in la ogaado cudurrada kale ee aan aadka u soo noqnoqon, laakiin taasi badanaa waxay dhici kartaa haddii haweeneydu yeelato wax isbeddel ah ama infekshan inta lagu guda jiro uurka. Sidaa awgeed, baaritaanka cidhib-ballaadhan ayaa kaa caawin kara aqoonsiga:

• Galactosemia: cudur ilmaha ka dhigaya inuu awoodi waayo inuu dheefshiido sokorta ku jirta caanaha, taas oo u horseedi karta naafonimo habka neerfaha ee neerfaha;
• Toxoplasmosis oo lagu dhasho: cudur u dhiman kara ama u horseedi kara indho beel, cagaarshow maqaarka huruud ah, gariir ama caajis maskaxeed;
• Yaraanta gulukoos-6-fosfate dehydrogenase: wuxuu fududeeyaa muuqaalka anemias, kaas oo ku kala duwanaan kara xoogiisa;
• Waraabowga dhalmada: cudur daran oo u horseedi kara ka qayb qaadashada habka neerfaha ee dhexe;
• AIDS-ka: cudur u horseeda naafanimo daran oo xagga nidaamka difaaca jirka ah, oo illaa iyo hadda aan daawo lahayn;
• Rubella oo ku dhasha: wuxuu sababi karaa cilladaha lagu dhasho sida indha beelka, maqalka, maqnaanshaha maskaxda iyo xitaa cilladaha wadnaha;
• Herpes dhalmada: cudur naadir ah oo sababi kara dhaawacyo maqaarka ah, xuubabka xuubka iyo indhaha, ama la faafiyo, oo si ba'an u saameeya nidaamka neerfaha ee dhexe;
• Cudurka 'cytomegalovirus' ee lagu dhasho: waxay abuuri kartaa xisaabinta maskaxda iyo dib u dhaca maskaxda iyo maskaxda;
• Cudurka faafa ee lagu dhasho: cudur faafa oo sababi kara dib u dhac maskaxeed, maskaxeed iyo isbadal indhaha ah.

Haddii cirbadda ciribtu ogaato mid ka mid ah cudurradan, shaybaarku wuxuu kula xiriirayaa qoyska ilmaha taleefoonka ilmuhuna waa inuu maraa baaritaanno dheeri ah si loo xaqiijiyo cudurka ama loo diro la-talin caafimaad oo khaas ah. Ogow baaritaanno kale oo ay tahay inuu cunuggu sameeyo dhalashada ka dib.