Waa maxay phenylketonuria, astaamaha ugu muhiimsan iyo sida daaweynta loo sameeyo

Qanacsan

• Calaamadaha ugu waaweyn
• Sida daaweynta loo sameeyo
• Ma jiraa daawo loo helo fenylketonuria?
• Sidee lagu ogaadaa cudurka

Phenylketonuria waa cudur dhif ah oo hidde ah oo lagu garto jiritaanka isbeddel mas'uul ka ah beddelaadda shaqada ee enzyme ee jirka mas'uulka ka ah u beddelashada amino acid phenylalanine-ka ee loo yaqaan 'tyrosine', taas oo horseedda isku-ururinta fenylalanine ee dhiigga iyo taas oo sarreysa isku-uruurintu waxay sun ku tahay noolaha, oo sababi kara naafonimo maskaxeed iyo suuxdin, tusaale ahaan.

Cudurkan hidde-wadaha wuxuu leeyahay dabeecad reosomal recessive recessive, taas oo ah, canugga inuu ku dhasho isbadalkan, labada waalid waa inay ahaadaan uguyaraan xambaarsan isbedelka. Baadhitaanka cudurka 'phenylketonuria' waxaa la samayn karaa isla marka dhalashada ka dib iyadoo la adeegsanayo baaritaanka ciribta ciribta, ka dibna markaa waa suurtogal in la sameeyo daaweyn goor hore.

Phenylketonuria ma laha daawo, si kastaba ha noqotee daaweynteeda waxaa lagu sameeyaa cuntada, waana lagama maarmaan in laga fogaado cunista cuntooyinka hodanka ku ah phenylalanine, sida jiiska iyo hilibka, tusaale ahaan.

Calaamadaha ugu waaweyn

Dhallaanka cusub ee qaba phenylketonuria markii hore ma laha astaamo, laakiin astaamuhu waxay u muuqdaan dhowr bilood ka dib, kuwa ugu waaweyn ayaa ah:

• Nabarrada maqaarka oo la mid ah cambaarta;
• Ur aan fiicnayn, dabeecad ahaan isku ururinta phenylalanine ee dhiigga;
• Lalabbo iyo matag;
• Dabeecad dagaal;
• Kacsanaanta;
• Hoos u dhaca maskaxda, badiyaa daran oo aan laga soo kaban karin;
• Gariir;
• Dhibaatooyinka habdhaqanka iyo bulshada.

Calaamadahaan waxaa badanaa lagu xakameeyaa cunno ku filan iyo cunno yar oo laga helo ilaha phenylalanine. Intaas waxaa sii dheer, waxaa muhiim ah in qofka qaba phenylketonuria uu si joogto ah ula socdo dhaqtarka caruurta iyo nafaqada tan iyo naas nuujinta si aysan u imaanin dhibaatooyin aad u daran isla markaana horumarka cunuga uusan ku dhicin.

Sida daaweynta loo sameeyo

Ujeedada ugu weyn ee daaweynta fenylketonuria waa in la yareeyo xaddiga fenylalanine ee dhiigga ku jira sidaas darteedna, badanaa, waxaa la muujiyaa in la raaco cunno ku yar cuntooyinka ay ku jiraan phenylalanine, sida cuntooyinka asalkoodu ka soo jeedo xoolaha, tusaale ahaan.

Waa muhiim in isbedeladan ku saabsan cuntada ay hagaan nafaqada, maxaa yeelay waxaa laga yaabaa inay lagama maarmaan noqoto in lagu kabo fiitamiinno ama macdano aan laga heli karin cuntada caadiga ah. Eeg sida ay tahay in cunnadu u ahaato haddii ay dhacdo phenylketonuria.

Haweeneyda fenylketonuria ee dooneysa inay uur yeelato waa inay hagto dhakhtarka dhalmada iyo nafaqada ee laxiriira halista kordhinta isku urursanaanta fenylalanine ee dhiiga. Sidaa darteed, waxaa muhiim ah in dhaqtarku qiimeeyo xilliyo, marka lagu daro in la raaco cunto ku habboon cudurka iyo, laga yaabee, in lagu kabo nafaqooyinka qaarkood si hooyada iyo cunuguba u caafimaad qabaan.

Waxaa sidoo kale lagu talinayaa in ilmaha qaba phenylketonuria lala socdo noloshiisa oo dhan si joogto ahna looga fogaado dhibaatooyinka, sida daciifnimada nidaamka neerfaha, tusaale ahaan. Baro sida loo daryeelo ilmahaaga cudurka loo yaqaan 'phenylketonuria'.

Ma jiraa daawo loo helo fenylketonuria?

Phenylketonuria ma lahan daawo, sidaa darteed, daaweynta waxaa lagu sameeyaa oo keliya xakameynta cuntada. Dhaawaca iyo cillad garashada maskaxda ee ku dhici karta cunista cunnooyinka hodanka ku ah phenylalanine ayaa ah kuwo aan laga soo kaban karin dadka aan heysan enzyme ama leh enzyme aan degganeyn ama aan waxtar lahayn marka loo eego u beddelashada phenylalanine-ka tyrosine. Khasaaraha noocan oo kale ah, si kastaba ha noqotee, si fudud ayaa looga fogaan karaa cunista.

Sidee lagu ogaadaa cudurka

Baadhitaanka cudurka 'phenylketonuria' waxaa la sameeyaa waxyar uun ka dib dhalashada iyada oo loo marayo baaritaanka ciribta, taas oo ay tahay in lagu sameeyo inta u dhexeysa 48 ilaa 72 saacadood ee ugu horreeya nolosha ilmaha. Tijaabadani waxay awood u leedahay inay ku ogaato ma aha oo kaliya phenylketonuria ilmaha, laakiin sidoo kale waxaa lagu ogaan karaa sickle cell anemia iyo cystic fibrosis, tusaale ahaan. Soo ogow waa maxay cudurada lagu gartay baaritaanka ciribta ciribta.

Carruurta aan laga helin baaritaanka ciribta ciribta ayaa laga yaabaa inay ku ogaadaan baaritaanka shaybaarka ujeedadoodu tahay in la qiimeeyo xaddiga phenylalanine ee dhiigga ku jira iyo, haddii ay jirto feejignaan aad u sarreysa, baaritaan hidde ah ayaa lagu sameyn karaa si loo aqoonsado isbeddel ku yimaada cudurka.

Laga soo bilaabo isla marka la ogaado isku-beddelidda iyo fiirsashada fenylalanine ee dhiigga, waxaa suurtogal ah in dhakhtarku hubiyo heerka cudurka iyo suurtagalnimada dhibaatooyinka. Intaas waxaa sii dheer, macluumaadkani wuxuu muhiim u yahay nafaqada si uu u muujiyo qorshaha cuntada ugu habboon ee xaaladda qofka.

Waa muhiim in qiyaasta phenylalanine ee dhiigga si joogto ah loo sameeyo. Xagga carruurta, waxaa muhiim ah in la sameeyo toddobaad kasta illaa ilmuhu ka gaarayo 1 sano jir, halka carruurta u dhexeysa 2 ilaa 6 sano jir ay tahay in baaritaanka la sameeyo labadii toddobaadba mar iyo carruurta laga bilaabo 7 sano, bil kasta.