Waa maxay gangliosidosis, calaamadaha iyo daaweynta

Qanacsan

• Calaamadaha ugu waaweyn
• Sidee lagu ogaadaa cudurka
• Daaweynta gangliosidosis

Gangliosidosis waa cudur dhif ah oo hidde ah oo lagu garto hoos u dhaca ama maqnaanshaha waxqabadka beta-galactosidase enzyme, taas oo mas'uul ka ah hoos u dhaca ku yimaadda molikuyuullada murugsan, taasoo keenta inay ku ururaan maskaxda iyo xubnaha kale.

Cudurkani wuxuu si gaar ah u daran yahay marka uu soo muuqdo sannadaha ugu horreeya nolosha waxaana cudurka lagu ogaadaa astaamaha iyo astaamaha uu soo bandhigo qofka, iyo sidoo kale natiijada baaritaanka lagu muujinayo waxqabadka beta-galactosidase enzyme iyo joogitaanka isbeddelka hidde-wadaha GBL1, kaas oo mas'uul ka ah nidaaminta waxqabadka enzyme-kan.

Calaamadaha ugu waaweyn

Calaamadaha gangliosidosis way kala duwan yihiin iyadoo loo eegayo da'da ay muuqdaan, cudurkana waxaa loo tixgeliyaa inuu ka fudud yahay marka ay astaamuhu u soo baxaan inta u dhexeysa 20 iyo 30 sano jir:

• Nooca I ama gangliosidosis dhallaanka ah: Calaamaduhu waxay muuqdaan kahor 6 bilood da'da waxaana lagu gartaa cilad-darrada nidaamka neerfaha oo sii kordha, dhago la'aan sii kordheysa iyo indho la'aan, muruqyada oo daciifa, xasaasiyadda sawaxanka, beerka iyo muruqyada oo weynaata, naafonimada aqooneed, wejiga guud iyo isbeddelada wadnaha, tusaale ahaan. Sababtoo ah astaamaha tirada badan ee la horumarin karo, gangliosidosis-ka noocan ah waxaa loo tixgeliyaa inuu yahay midka ugu daran uguna cimri dheer waa 2 ilaa 3 sano;
• Nooca Gangliosidosis nooca II: Noocan gangliosidosis waxaa loo kala saari karaa inuu yahay ilmo-daahay, markay astaamuhu soo baxaan inta u dhexeysa 1 iyo 3 sano, ama dhalinyarada, markay muuqdaan inta u dhexeysa 3 iyo 10 sano. Astaamaha ugu waaweyn ee noocan ah gangliosidosis-ka ayaa dib u dhaca ama dib-u-riixa mootada iyo koritaanka garashada, is-beddelka maskaxda iyo isbeddelada aragga. Nooca 'Gangliosidosis type II' waxaa loo tixgeliyaa inuu yahay darnaan dhexdhexaad ah iyo rajada nolosha ayaa ku kala duwan 5 ilaa 10 sano;
• Nooca Gangliosidosis nooca II ama qof weyn: Calaamaduhu waxay u muuqan karaan 10 sano jir, inkasta oo ay u badan tahay inay muuqdaan inta u dhexeysa 20 iyo 30 sano, waxaana lagu gartaa muruqyada oo adkaada oo qasab ah iyo isbeddelada ku dhaca lafaha lafdhabarta, taasoo keeni karta kyphosis ama scoliosis, tusaale ahaan . Noocan gangliosidosis waxaa loo arkaa mid khafiif ah, hase yeeshee darnaanta astaamaha way ku kala duwanaan karaan iyadoo loo eegayo heerka waxqabadka ee enzyme beta-galactosidase.

Gangliosidosis waa cudur ku dhaca hidde-wadaha autosomal recessive, taas oo ah, qofka inuu soo bandhigo cudurka, waxaa lagama maarmaan ah in waalidkood uu ugu yaraan sido hiddo-wade. Marka, waxaa jirta fursad 25% oo ah inuu qofku ku dhasho isbeddel ku dhaca hidda-wadaha GBL1 iyo 50% qofka inuu yahay side hidda-wade.

Sidee lagu ogaadaa cudurka

Baadhista gangliosidosis waxaa lagu sameeyaa iyadoo la qiimeynayo astaamaha caafimaad ee qofku soo bandhigo, sida wejiga guud, beerka iyo beeryarada oo weynaada, dib u dhaca maskaxda iyo isbeddelada aragga, tusaale ahaan, kuwaas oo aad ugu soo noqnoqda marka ugu horreysa ee cudurrada la arko.

Intaa waxaa sii dheer, baaritaanno ayaa loo sameeyaa si loo caawiyo xaqiijinta cudurka, sida sawirrada neerfaha, tirinta dhiigga, taas oo lagu arko joogitaanka lymphocytes ee leh baakadaha, baaritaanka kaadida, taas oo lagu ogaanayo uruurinta sare ee oligosaccharides ee kaadida, iyo hidde ahaan baaritaanka, kaas oo ujeedkiisu yahay in lagu ogaado isbeddellada mas'uulka ka ah cudurka.

Baadhitaanka ayaa sidoo kale lagu samayn karaa inta lagu guda jiro uurka iyada oo loo marayo baaritaanka hidda-socodka iyadoo la adeegsanayo sambalka 'chorionic villus sample' ama unugyada dareeraha amniotic. Haddii baadhitaankani yahay mid hubaal ah, waa muhiim in qoyska laga hago astaamaha lagu garto ilmuhu inta uu nool yahay.

Daaweynta gangliosidosis

Sababtoo ah soo noqnoqoshada cudurkan, illaa iyo hadda ma jiro daaweyn si fiican loo dejiyey, oo astaamaha lagu xakameynayo, sida nafaqada ku filan, koritaanka koritaanka, daaweynta hadalka iyo daaweynta jirka si loo kiciyo dhaqdhaqaaqa iyo hadalka.

Intaas waxaa sii dheer, baaritaanno indho-indheyn xilliyeed ah iyo la socoshada halista cudurrada iyo cudurrada wadnaha ayaa la sameeyaa.