Harlequin ichthyosis: astaamaha, ogaanshaha iyo daaweynta

Qanacsan

• Astaamaha Harlequin Ichthyosis
• Sidee lagu ogaadaa cudurka
• Daaweynta Harlequin Ichthyosis
• Ma leeyahay daawo?

Harlequin ichthyosis waa cudur hidde ah oo dhif iyo naadir ah oo lagu garto cufnaanta lakabka keratin ee sameeya maqaarka ilmaha, si maqaarku u qaro weyn yahay oo u janjeera inuu jiido oo kala bixiyo, taasoo keenta cilado ku yimaada wajiga iyo jirka oo dhan oo keena dhibaatooyin ilmaha, sida neefsashada oo dhib ku ah, quudinta iyo qaadashada daawooyinka qaar.

Guud ahaan, dhallaanka ku dhasha harlequin ichthyosis waxay dhintaan dhowr toddobaad ka dib dhalashadooda ama waxay sii noolaadaan ilaa da'da 3 ugu badnaan, maxaa yeelay maxaa yeelay maqaarku wuxuu leeyahay dhowr dildilaac, shaqada ka hortagga maqaarku waa mid daciif ah, oo leh fursad weyn oo ah infekshannada soo noqnoqda.

Sababaha harlequin ichthyosis wali si buuxda looma fahmin, laakiin waalidiinta isku kalsoon ayaa u badan inay dhalaan ilmo sidan ah. Cudurkani ma laha daawo, laakiin waxaa jira xulashooyin daaweyn oo gacan ka geysanaya yareynta astaamaha iyo kordhinta rajada nolosha ee ilmaha.

Astaamaha Harlequin Ichthyosis

Ilmaha cusub ee qaba harlequin ichthyosis wuxuu soo bandhigayaa maqaarka uu ku daboolan yahay huuro aad u qafiif ah, siman oo hufan oo wax u dhimi kara shaqooyin dhowr ah. Astaamaha ugu muhiimsan ee cudurkan waa:

• Maqaar qallalan oo xoqan;
• Dhibaatooyinka xagga quudinta iyo neefsashada;
• Dildilaacyo iyo nabarro maqaarka ku yaal, kuwaas oo doorbidaya infekshannada kala duwan dhacaan;
• Wax ka beddelidda xubnaha wejiga, sida indhaha, sanka, afka iyo dhegaha;
• Cilad-xumada qanjirka 'thyroid'
• Fuuqbax daran iyo khalkhalka elektroolka;
• Maqaarka oo ka fooxaya jirka oo dhan.

Intaas waxaa sii dheer, lakabka qaro weyn ee maqaarka ayaa dabooli kara dhegaha, oo aan muuqan, marka lagu daro faragelinta faraha iyo suulasha iyo haramka sanka. Maqaarka dhumucdiisuna sidoo kale way ku adag tahay ilmaha inuu dhaqaaqo, isagoo ku sii jiraya nus-wareeg ah dhaqdhaqaaqa.

Cilad darrada ku timaadda hawsha ilaalinta maqaarka, waxaa lagula talinayaa in ilmahan loo gudbiyo Qaybta Daryeelka Degdegga ah ee Dhallaanka (ICU Neo) si loo helo daryeelka muhiimka ah si looga fogaado dhibaatooyinka. Fahmaan sida ICU-da dhallaanka ahi u shaqeeyaan.

Sidee lagu ogaadaa cudurka

Baadhista Harlequin ichthyosis waxaa lagu samayn karaa daryeelka uurka ka hor iyada oo loo marayo baadhitaannada sida ultrasound, oo had iyo jeer muujinaya af furan, xaddidaadda dhaqdhaqaaqa neefsashada, isbeddelka sanka, gacmaha had iyo jeer go'an ama xoqan, ama iyada oo loo marayo falanqaynta dheecaanka amniotic ama biopsy. maqaarka uurjiifka ee la samayn karo 21 ama 23 toddobaad oo uur ah.

Intaas waxaa sii dheer, la-talinta hidda-wadaha ayaa loo samayn karaa si loo xaqiijiyo fursadda uu ilmuhu ku dhalan karo cudurkan haddii waalidiinta ama ehelka ay soo bandhigaan hiddo-wadaha mas'uulka ka ah cudurka. La talinta hidaha ayaa muhiim u ah waalidiinta iyo qoyska inay fahmaan cudurka iyo daryeelka ay tahay inay qaataan.

Daaweynta Harlequin Ichthyosis

Daaweynta harlequin ichthyosis waxay ujeedadeedu tahay yareynta raaxo-darrada dhallaanka, yareynta astaamaha, ka hortagga infekshinka iyo kordhinta rajada ilmaha. Daaweyntu waa in lagu sameeyaa isbitaalka, maaddaama jeexjeexyada maqaarka iyo diirku ay doorbidaan infekshanka bakteeriyada, taas oo ka dhigaysa cudurku mid aad u daran oo murugsan.

Daaweyntu waxay ka kooban tahay qiyaasta fiitamiin A-ga ah laba jeer maalintii, si loo siiyo cusboonaysiinta unugyada, sidaas awgeedna loo yareeyo nabarrada ku dhaca maqaarka loona oggolaado dhaqdhaqaaqa weyn. Heerkulka jidhka waa in la ilaaliyaa lana ilaaliyaa maqaarka. Si loo qoyo maqaarka, biyaha iyo glycerin ama shucaaca keligood ayaa loo isticmaalaa ama lala xiriiriyaa qaabab ay ku jiraan urea ama ammonia lactate, oo ay tahay in la mariyo 3 jeer maalintii. Faham sida daaweynta ichthyosis loo sameeyo.

Ma leeyahay daawo?

Harlequin ichthyosis ma lahan daawo laakiin cunuga wuxuu heli karaa daaweyn isla dhalashada ka dib dhalashada ICU-da ee loogu talagalay yareynta raaxo la'aanta.

Ujeedada daaweyntu waa in la xakameeyo heerkulka oo la qoyo maqaarka. Qiyaasaha fitamiin A-ga daryeelan ayaa la maamulaa mararka qaarkoodna, qalliinnada is-beddelidda maqaarka ayaa la sameyn karaa. In kasta oo ay dhibaatadu jirtay, haddana 10 maalmood ka dib ayaa carruurta qaarkood lagu guuleystay in la naasnuujiyo, hase yeeshe waxa jira carruur yar oo gaadha 1 sano oo nolosha ah.