Waa maxay Mucopolysaccharidosis iyo sidee loo daaweeyaa

Qanacsan

• Noocyada 'mucopolysaccharidosis'
• Sababaha suuragalka ah
• Waa maxay astaamaha
• Maxaa lagu gartaa
• Sida daaweynta loo sameeyo

Mucopolysaccharidosis waxaa lagu gartaa koox cuduro la iska dhaxlo ah oo ka dhasha maqnaanshaha enzyme, kaas oo leh shaqada dheefshiidka sokorta loo yaqaan 'mucopolysaccharide', oo sidoo kale loo yaqaan 'glucosaminoglycan'.

Tani waa dhif iyo naadir in la ogaado cudurka, maxaa yeelay waxay soo bandhigtaa astaamo aad ula mid ah cudurada kale, sida beerka iyo muruqa oo weynaaday, cilladaha lafaha iyo kalagoysyada, khalkhal araga iyo dhibaatooyinka neefsashada, tusaale ahaan.

Mucopolysaccharidosis ma laha daawo, laakiin daaweyn ayaa la samayn karaa taas oo hoos u dhigaysa isbeddelka cudurka isla markaana qofka siisa nolol ka wanaagsan tii hore. Daaweyntu waxay kuxirantahay nooca loo yaqaan 'mucopolysaccharidosis' waxaana lagu sameyn karaa bedelida enzyme, beeritaanka dhuuxa lafta, daaweynta jirka ama daawo tusaale ahaan.

Noocyada 'mucopolysaccharidosis'

Mucopolysaccharidosis wuxuu noqon karaa dhowr nooc, kuwaas oo la xiriira enzyme-ka jirka uusan awoodin inuu soo saaro, sidaasna ku muujiyo calaamado kala duwan oo cudur kasta ah. Noocyada kala duwan ee mucopolysaccharidosis waa:

• Nooca 1: Hurler, Hurler-Schele ama Schele syndrome;
• Nooca 2: Cudurka Hunter;
• Nooca 3: Sanfilippo syndrome;
• Nooca 4: Morquio's syndrome. Wax dheeri ah ka baro mucopolysaccharidosis nooca 4;
• Nooca 6: Maroteux-Lamy syndrome;
• Nooca 7: Sly syndrome.

Sababaha suuragalka ah

Mucopolysaccharidosis waa cudur hidde-side ah oo la iska dhaxlo, taas oo macnaheedu yahay in uu ka gudbo waalidiinta una gudbiyo carruurta waana cudur autosomal recessive, marka laga reebo nooca II. Cudurkan waxaa lagu gartaa karti la'aanta jirku inuu soo saaro enzyme cayiman oo hoos u dhigta mucopolysaccharides.

Mucopolysaccharides waa sonkor silsilad-dheer, muhiim u ah sameynta qaab-dhismeedyo kala duwan oo jirka ah, sida maqaarka, lafaha, kilyaha iyo jilbaha, oo ku urursan unugyadan, laakiin u baahan in la cusbooneysiiyo. Tan awgeed, enzymes ayaa loo baahan yahay si loo kala jaro, si markaa markaa looga saaro loona beddelo mucopolysaccharides cusub.

Si kastaba ha noqotee, dadka qaba xuubka dheecaanka loo yaqaan 'mucopolysaccharidosis', qaar ka mid ah enzymes-kan ayaa laga yaabaa inaysan joogin burburka mucopolysaccharide, taasoo keeneysa wareegga cusboonaysiinta in la joojiyo, taasoo horseedaysa isku-ururinta sonkortaas ku jirta lysosomes-ka unugyada jirka, iyagoo wax u dhimaya shaqadooda iyo bixinta cuduro kale iyo cillad xumo.

Waa maxay astaamaha

Calaamadaha cudurka 'mucopolysaccharidosis' waxay kuxirantahay nooca cudurka uu qofku qabo waana horumar, taas oo macnaheedu yahay inay kasii darayaan marba hadii cudurka sii socdo. Calaamadaha iyo astaamaha qaarkood waa:

• Beerka iyo beeryarada oo weynaaday;
• Qallooca lafaha;
• Dhibaatooyinka wadajirka iyo dhaqdhaqaaqa;
• Gaaban;
• Caabuqyada neefsashada;
• Hernia-da Umbilical ama inguinal;
• Neefsashada iyo cudurada wadnaha;
• Dhibaatooyinka maqalka iyo aragga;
• Xilliga hurdada;
• Isbedelada Nidaamka Dareenka Dhexe;
• Madaxa ayaa weynaaday.

Intaas waxaa sii dheer, dadka badankood ee la ildaran cudurkan sidoo kale waxay leeyihiin astaamo qaabdhismeedka wajiga ah.

Maxaa lagu gartaa

Guud ahaan, ogaanshaha cudurka 'mucopolysaccharidosis' wuxuu ka kooban yahay qiimeynta calaamadaha iyo astaamaha iyo baaritaannada shaybaarka.

Sida daaweynta loo sameeyo

Daaweyntu waxay kuxirantahay nooca loo yaqaan 'mucopolysaccharidosis' ee qofka uu qabo, xaalada cudurka iyo dhibaatooyinka ka dhasha waana in sida ugu dhaqsiyaha badan loo sameeyaa.

Dhakhtarku wuxuu kugula talin karaa daaweynta beddelka enzyme, tallaalka dhuuxa lafta ama fadhiyada daaweynta jireed, tusaale ahaan. Intaas waxaa sii dheer, dhibaatooyinka uu keeno cudurku waa in sidoo kale la daaweeyaa.