Baaritaanka Phenylketonuria (PKU)

Qanacsan

• Waa maxay imtixaanka baaritaanka PKU?
• Maxaa loo adeegsadaa?
• Muxuu ilmahaygu ugu baahan yahay baaritaanka PKU?
• Maxaa dhacaya inta lagu jiro baaritaanka PKU?
• Ma u baahanahay inaan sameeyo wax kasta si aan ugu diyaariyo ilmahayga baaritaanka?
• Ma jiraan wax khatar ah oo imtaxaanku leeyahay?
• Maxay natiijooyinka ka dhigan yihiin?
• Ma jiraan wax kale oo aan u baahanahay inaan ka ogaado baaritaanka PKU?
• Tixraacyo

Waa maxay imtixaanka baaritaanka PKU?

Tijaabada baaritaanka PKU waa baaritaan dhiig oo la siiyo dhallaanka 24-72 saacadood dhalashada ka dib. PKU waxay u taagan tahay phenylketonuria, cillad naadir ah oo jirka ka hor istaagta inuu si sax ah u burburiyo walax loo yaqaan phenylalanine (Phe). Phe waa qayb ka mid ah borotiinnada laga helo cuntooyin badan iyo macaaneeye macmal ah oo loo yaqaan aspartame.

Haddii aad leedahay PKU oo aad cuntid cuntooyinkan, Phe ayaa dhiiga ku kici doona. Heerarka sare ee Phe waxay si joogto ah u dhaawici karaan nidaamka neerfaha iyo maskaxda, taasoo sababi karta dhibaatooyin caafimaad oo kala duwan. Kuwaas waxaa ka mid ah qallal, dhibaatooyin xagga maskaxda ah, iyo naafonimo xagga maskaxda ah.

PKU waxaa sababa isbeddel hidde ah, isbeddel ku yimaada shaqada caadiga ah ee hidda-wadaha. Hidda-wadaha (genes) waa cutubyada aasaasiga ah ee dhaxalka ee laga soo gudbiyay hooyadaa iyo aabahaaga. Si ilmuhu u helo cudurka, hooyada iyo aabuhu waa inay u gudbiyaan hiddo-wadaha 'PKU' oo is beddelay.

In kasta oo PKU ay dhif tahay, haddana dhammaan carruurta ku cusub Mareykanka waxaa looga baahan yahay inay helaan baaritaanka PKU.

• Tijaabadu way fududahay, iyadoo aan haba yaraatee lahayn wax khatar caafimaad ah. Laakiin waxay ilmaha ka badbaadin kartaa dhaawaca maskaxda oo dhan iyo / ama dhibaatooyin caafimaad oo kale oo daran.
• Haddii PKU goor hore la helo, ka dib qaadasho gaar ah, oo ah borootiin hooseeya / cunno yar leh ayaa ka hortagi karta dhibaatooyinka.
• Waxaa jira qaaciidooyin si gaar ah loo sameeyay oo loogu talagalay dhallaanka qaba PKU.
• Dadka qaba PKU waxay u baahan yihiin inay ku sii nagaadaan cuntada protein / low-Phe inta ka dhiman noloshooda.

Magacyada kale: baaritaanka PKU ee dhallaanka cusub, baaritaanka PKU

Maxaa loo adeegsadaa?

Baadhitaanka PKU waxaa loo isticmaalaa in lagu arko haddii ilmaha dhasha uu leeyahay heerarka sare ee Phe ee dhiiga. Tani waxay macnaheedu noqon kartaa in ilmuhu leeyahay PKU, baaritaanno dheeri ahna waa la amri doonaa si loo xaqiijiyo ama loo diido cudurka.

Muxuu ilmahaygu ugu baahan yahay baaritaanka PKU?

Dhallaanka ku dhashay Mareykanka waxaa looga baahan yahay inay qaataan baaritaanka PKU. Tijaabada PKU badanaa waa qeyb ka mid ah tijaabooyin taxane ah oo loo yaqaan baaritaanka dhallaanka cusub. Qaar ka mid ah dhallaanka waaweyn iyo carruurta ayaa laga yaabaa inay u baahdaan baaritaan haddii laga soo korsaday waddan kale, iyo / ama haddii ay leeyihiin astaamo PKU ah, oo ay ka mid yihiin:

• Dib u dhac horumarineed
• Dhibaatooyinka caqliga
• Urka urta leh ee neefta, maqaarka, iyo / ama kaadida
• Madax aan caadi ahayn oo yar (microcephaly)

Maxaa dhacaya inta lagu jiro baaritaanka PKU?

Bixiye daryeel caafimaad ayaa ciribta ciribta ilmahaaga ku nadiifin doona aalkolo wuxuuna ciribta kula ciribtiri doonaa irbad yar. Bixiyuhu wuxuu ururin doonaa dhawr dhibcood oo dhiig ah oo uu faashad ku rido goobta.

Baadhitaanka waa in la sameeyaa ugu dhakhsaha badan 24 saacadood dhalashada ka dib, si loo hubiyo in ilmuhu qaatay xoogaa borotiin ah, midkood caanaha naaska ama caanaha carruurta. Tani waxay gacan ka geysan doontaa hubinta in natiijooyinka ay sax yihiin. Laakiin baaritaanka waa in la sameeyaa inta u dhexeysa 24-72 saacadood dhalashada ka dib si looga hortago dhibaatooyinka PKU ee suurtogalka ah. Haddii ilmahaagu aanu ku dhalan cisbitaalka ama haddii aad goor hore ka baxday cisbitaalka, hubi inaad la hadasho bixiyaha daryeelka caafimaadka ee ilmahaaga si aad u ballansatid baaritaanka PKU sida ugu dhakhsaha badan.

Ma u baahanahay inaan sameeyo wax kasta si aan ugu diyaariyo ilmahayga baaritaanka?

Ma jiraan diyaar garow gaar ah oo loo baahan yahay imtixaanka PKU.

Ma jiraan wax khatar ah oo imtaxaanku leeyahay?

Khatar aad u yar ayaa ku jirta ilmahaaga marka la tijaabiyo cirbadda. Ilmahaagu wuxuu dareemi karaa xoogaa yar oo qanjaruufo marka cidhibku xidhmayaan, oo nabar yar ayaa ka soo bixi kara goobta. Tani waa inay dhaqso u tagtaa.

Maxay natiijooyinka ka dhigan yihiin?

Haddii natiijooyinka ilmahaaga aysan caadi ahayn, daryeel caafimaad bixiyahaagu wuxuu amri doonaa baaritaanno dheeri ah si loo xaqiijiyo ama meesha looga saaro PKU. Baaritaannadan waxaa ka mid noqon kara baaritaanno dhiig oo dheeraad ah iyo / ama baaritaanno kaadi ah. Adiga iyo ilmahaaguba waxaad kaloo heli kartaan baaritaannada hidda-sidaha, maadaama PKU ay tahay xaalad la iska dhaxlo.

Haddii natiijooyinka ay caadi ahaayeen, laakiin baaritaanka la sameeyay wax ka yar 24 saacadood dhalashada ka dib, canuggaaga waxaa laga yaabaa inuu u baahdo in mar labaad la baaro 1 ilaa 2 toddobaad jir.

Wax badan ka baro baaritaanka shaybaarka, kala duwanaanshaha tixraaca, iyo fahamka natiijooyinka.

Ma jiraan wax kale oo aan u baahanahay inaan ka ogaado baaritaanka PKU?

Haddii ilmahaaga laga helay cudurka PKU, isaga ama iyadu way cabi karaan caanobooraha aan ku jirin Phe. Haddii aad jeceshahay inaad naasnuujiso, la hadal daryeel caafimaad bixiyahaaga. Caanaha naaska waxay ka kooban yihiin Phe, laakiin ilmahaaga waxaa laga yaabaa inuu helo qaddar xaddidan, oo lagu daro caanaha aan caabuqa lahayn ee 'Phe-free formula'. Iyadoo aan loo eegin, ilmahaagu wuxuu u baahan doonaa inuu ku sii jiro cunto gaar ah oo barootiin ku yar nolosha. Cunnooyinka 'PKU' badanaa waxay ka dhigan yihiin in laga fogaado cunnooyinka borotiinka ku badan sida hilibka, kalluunka, ukunta, caanaha, lowska, iyo digirta Taabadalkeed, cuntada waxay u badan tahay inay ku jiri doonto badarka, istaatiijka, miraha, bedelka caanaha, iyo waxyaabo kale oo leh Phe hooseeya ama aan lahayn.

Bixiyaha xanaanada caafimaadka ilmahaaga ayaa kugula talin kara hal ama in ka badan oo ku takhasusay iyo ilaha kale si ay kaaga caawiyaan inaad maamusho cuntada ilmahaaga iyo inaad ilaaliso caafimaadka ilmahaaga. Waxaa sidoo kale jira ilo kala duwan oo ay heli karaan dhalinyarada iyo dadka waaweyn ee qaba PKU. Haddii aad leedahay PKU, kala hadal daryeel caafimaad bixiyahaaga waxyaabaha ku saabsan siyaabaha ugu wanaagsan ee aad u daryeeli karto cuntadaada iyo baahiyahaaga caafimaad.

Tixraacyo

1. Ururka Uurka Mareykanka [Internet]. Irving (TX): Ururka Uurka ee Mareykanka; c2018. Phenylketonuria (PKU); [cusboonaysiiyay 2017 Aug 5; daliishaday 2018 Jul 18]; [ilaa 3 shaashad]. Waxaa laga heli karaa: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Shabakadda Carruurta ee PKU [Internet]. Encinitas (CA): Shabakadda PKU ee Carruurta; Sheekada PKU; [daliishaday 2018 Jul 18]; [ilaa 2 shaashad]. Waxaa laga heli karaa: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. Maarso ee Dimes [Internet]. Meelaha Cad (NY): Maarso ee Dimes; c2018. PKU (Phenylketonuria) ee Ilmahaaga; [daliishaday 2018 Jul 18]; [ilaa 3 shaashad]. Waxaa laga heli karaa: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Mayo Clinic [Internet]. Aasaaska Mayo ee Caafimaadka Caafimaadka iyo Cilmi-baarista; c1998–2018. Phenylketonuria (PKU): Ciladda iyo daaweynta; 2018 Jan 27 [daliishaday 2018 Jul 18]; [ilaa 4 shaashadood]. Waxaa laga heli karaa: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Mayo Clinic [Internet]. Aasaaska Mayo ee Caafimaadka Caafimaadka iyo Cilmi-baarista; c1998–2018. Phenylketonuria (PKU): Calaamadaha iyo sababaha; 2018 Jan 27 [daliishaday 2018 Jul 18]; [ilaa 3 shaashad]. Waxaa laga heli karaa: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Nooca Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Shirkadda Merck & Co. c2018. Phenylketonuria (PKU); [daliishaday 2018 Jul 18]; [ilaa 3 shaashad]. Waxaa laga heli karaa: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Machadka Kansarka Qaranka [Internet]. Bethesda (MD): Waaxda Caafimaadka iyo Adeegyada Aadanaha ee Mareykanka; Qaamuuska NCI ee Shuruudaha Kansarka: hiddo-wadaha; [daliishaday 2018 Jul 18]; [ilaa 3 shaashad]. Waxaa laga heli karaa: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Isbahaysiga Qaranka ee PKU [Internet]. Eau Claire (WI): Isbahaysiga Qaranka ee PKU. c2017. Ku saabsan PKU; [daliishaday 2018 Jul 18]; [ilaa 2 shaashad]. Waxaa laga heli karaa: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH Maktabadda Qaranka ee Caafimaadka: Tixraaca Hoyga Guryaha [Internet]. Bethesda (MD): Waaxda Caafimaadka iyo Adeegyada Aadanaha ee Mareykanka; Phenylketonuria; 2018 Jul 17 [daliishaday 2018 Jul 18]; [ilaa 3 shaashad]. Waxaa laga heli karaa: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH Maktabadda Qaranka ee Caafimaadka: Tixraaca Hoyga Guryaha [Internet]. Bethesda (MD): Waaxda Caafimaadka iyo Adeegyada Aadanaha ee Mareykanka; Waa maxay isbeddellada hiddo-wadaha sidee bayna isku-beddelku ku yimaadaan ?; 2018 Jul 17 [daliishaday 2018 Jul 18]; [ilaa 3 shaashad]. Waxaa laga heli karaa: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Ururka Qaranka ee Dhibaatooyinka Fudud [Internet]. Danbury (CT): NORD: Ururka Qaranka ee Dhibaatooyinka Fudud; c2018. Phenylketonuria; [daliishaday 2018 Jul 18]; [ilaa 3 shaashad]. Waxaa laga heli karaa: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Jaamacadda Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): Jaamacadda Rochester Medical Center; c2018.Encyclopedia Caafimaadka: Phenylketonuria (PKU); [daliishaday 2018 Jul 18]; [ilaa 2 shaashad]. Waxaa laga heli karaa: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. Caafimaadka UW [Internetka]. Madison (WI): Jaamacadda Wisconsin Isbitaalada iyo Maamulka Rugta; c2018. Macluumaadka Caafimaadka: Tijaabada Phenylketonuria (PKU): Sidee Dareen u Tahay; [cusboonaysiiyay 2017 May 4; daliishaday 2018 Jul 18]; [ilaa 6 shaashadood]. Waxaa laga heli karaa: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. Caafimaadka UW [Internetka]. Madison (WI): Jaamacadda Wisconsin Isbitaalada iyo Maamulka Rugta; c2018. Macluumaadka Caafimaadka: Tijaabada Phenylketonuria (PKU): Sida Loo Sameeyo; [cusboonaysiiyay 2017 May 4; daliishaday 2018 Jul 18]; [ilaa 5 shaashad]. Waxaa laga heli karaa: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. Caafimaadka UW [Internetka]. Madison (WI): Jaamacadda Wisconsin Isbitaalada iyo Maamulka Rugta; c2018. Macluumaadka Caafimaadka: Tijaabada Phenylketonuria (PKU): Guudmarka Imtixaanka; [cusboonaysiiyay 2017 May 4; daliishaday 2018 Jul 18]; [ilaa 2 shaashad]. Waxaa laga heli karaa: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. Caafimaadka UW [Internetka]. Madison (WI): Jaamacadda Wisconsin Isbitaalada iyo Maamulka Rugta; c2018. Macluumaadka Caafimaadka: Tijaabada Phenylketonuria (PKU): Maxaa Laga Fikirayaa; [cusboonaysiiyay 2017 May 4; daliishaday 2018 Jul 18]; [ilaa 10 shaashad]. Waxaa laga heli karaa: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. Caafimaadka UW [Internetka]. Madison (WI): Jaamacadda Wisconsin Isbitaalada iyo Maamulka Rugta; c2018. Macluumaadka Caafimaadka: Tijaabada Phenylketonuria (PKU): Maxaa Loo Sameeyay; [cusboonaysiiyay 2017 May 4; daliishaday 2018 Jul 18]; [ilaa 3 shaashad]. Waxaa laga heli karaa: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Macluumaadka ku yaal boggan waa in aan loo isticmaalin beddel daryeel caafimaad oo xirfad leh ama talo. La xiriir bixiye daryeel caafimaad haddii aad su'aalo ka qabtid caafimaadkaaga.