Edwards syndrome (trisomy 18): waa maxay, sifooyinka iyo daaweynta

Qanacsan

• Maxaa sababa cilladan
• Astaamaha ugu muhiimsan ee cilladda
• Sida loo xaqiijiyo cudurka
• Sida daaweynta loo sameeyo

Edwards Syndrome, oo sidoo kale loo yaqaan 'trisomy 18', waa cudur hidde ah oo dhif ah oo sababa dib u dhac ku yimaada koritaanka ilmaha caloosha ku jira, taasoo keenta iska soo ridid ​​iska soo daba dhac ah ama cilladaha dhalashada ee daran sida microcephaly iyo dhibaatooyinka wadnaha, oo aan la sixi karin, sidaas darteedna, hooseeya cimriga ilmaha.

Guud ahaan, cudurka 'Edwards' Syndrome 'wuxuu ku badan yahay uurka dumarka uurka leh ay ka weyn tahay 35 sano. Marka, haddii haweeney uur yeelato 35 sano ka dib, aad ayey muhiim u tahay in uur joogto ah lala yeesho dhakhtarka dhalmada, si loo garto dhibaatooyinka suurtagalka ah goor hore.

Nasiib darrose, cudurka 'Edwards' Syndrome ma lahan wax dawo ah, sidaa darteed, ilmaha ku dhasha cilladan cillad-maskaxeedkan wuxuu leeyahay rajo nololeed oo hooseysa, in ka yar 10% ayaa awood u leh inuu noolaado illaa 1 sano dhalashada ka dib.

Maxaa sababa cilladan

Cilladda 'Edwards' Syndrome waxaa sababa muuqaalka 3 nuqul oo koromosoome 18 ah, waxaana badanaa jira kaliya 2 nuqul oo koromosoom kasta ah. Isbeddelkani wuxuu ku dhacaa si aan kala sooc lahayn, sidaa darteed, waa wax aan caadi ahayn in kiisku ku soo noqdo isla qoyska dhexdiisa.

Sababtoo ah waa cilad gebi ahaanba aan kala sooc lahayn, Edwards Syndrome wax kale kama badna waalidiinta carruurta. In kasta oo ay ku badan tahay carruurta haweenka ah ee uur qaada 35 sano jir, cudurku wuxuu ku dhici karaa da 'kasta.

Astaamaha ugu muhiimsan ee cilladda

Carruurta ku dhasha Edwards syndrome guud ahaan waxay leeyihiin astaamo sida:

• Madax yar oo cidhiidhi ah;
• Af iyo daan yar;
• Faraha dhaadheer iyo suulka oo si liidata u soo baxay;
• Cagaha oo wareegsan;
• Kala-jeex jeexan;
• Dhibaatooyinka kilyaha, sida polycystic, ectopic ama hypoplastic kelyaha, kilyaha agenesis, hydronephrosis, hydroureter ama nuqul ka mid ah kaadi mareenka;
• Cudurada wadnaha, sida cilladaha ku dhaca marinka 'ventricular septum' iyo 'ductus arteriosus' ama cudurka polyvalvular;
• Naafada maskaxda;
• Dhibaatooyinka neefsashada, sababo la xiriira isbeddellada dhismaha ama maqnaanshaha mid ka mid ah sambabada;
• Dhibaato nuugista;
• Oohin tabar daran;
• Miisaanka hooseeya ee dhalashada;
• Isbedelada maskaxda sida cyst cerebral, hydrocephalus, anencephaly;
• Curyaannimo wajiga.

Dhaqtarka ayaa laga yaabaa inuu ka shakiyo cudurka Edward's Syndrome inta lagu guda jiro uurka, iyada oo loo marayo ultrasound iyo baaritaano dhiig oo lagu qiimeeyo gonadotrophin chorionic, alpha-fetoprotein iyo estriol unkojugated ee serum hooyada 1 iyo 2 bilood ee uurka.

Intaa waxaa sii dheer, echocardiography-ka uurjiifka, oo lagu sameeyay 20 toddobaad oo uur ah, ayaa laga yaabaa inuu muujiyo naafonimo xagga wadnaha ah, oo ku jira 100% xaaladaha Edwards syndrome.

Sida loo xaqiijiyo cudurka

Baadhista cudurka 'Edwards syndrome' waxaa badanaa la sameeyaa inta lagu jiro uurka marka dhakhtarku fiiriyo isbeddelada kor lagu soo sheegay. Si loo xaqiijiyo baaritaanka, baaritaanno kale oo kadis ah ayaa la samayn karaa, sida chorionic villus puncture iyo amniocentesis.

Sida daaweynta loo sameeyo

Ma jiro daaweyn gaar ah oo loo yaqaan 'Edwards' Syndrome, hase yeeshe, dhakhtarku wuxuu kugula talin karaa daawo ama qalliin lagu daaweeyo dhibaatooyinka qaarkood ee nolosha ilmaha khatarta ku ah toddobaadyada ugu horreeya noloshiisa.

Guud ahaan, ilmuhu wuxuu ku jiraa caafimaad jilicsan oo wuxuu u baahan yahay daryeel gaar ah inta badan, sidaas darteed waxaa laga yaabaa inuu u baahdo in la dhigo isbitaalka si uu u helo daaweyn ku filan, iyada oo aan wax dhibaato ah la kulmin.

Brazil gudaheeda, baaritaanka ka dib, haweeneyda uurka leh waxay sameyn kartaa go'aanka ah inay soo rido ilmo iska soo ridid, haddii dhakhtarku cadeeyo inay jirto qatar nolosha ama suurtagalnimada in dhibaatooyin xagga maskaxda ah oo daran ay ku dhacdo hooyada inta ay uurka leedahay.