Cudurka 'Peutz-Jeghers syndrome'

Cudurka 'Peutz-Jeghers syndrome (PJS) waa cilad naadir ah oo burooyinka loo yaqaan' polyps 'ay ku sameysmayaan xiidmaha. Qofka qaba PJS wuxuu leeyahay halis sare oo ah inuu ku dhaco kansarrada qaarkood.

Lama oga inta qof ee ay saameysay PJS. Si kastaba ha noqotee, Machadyada Qaranka ee Caafimaadka ayaa ku qiyaasaya inay ku dhacdo qiyaastii 1 ka mid ah 25,000 ilaa 300,000 dhalashada.

PJS waxaa sababa isbeddel ku dhaca hiddo-wadaha loo yaqaan 'STK11' (oo horay loogu yaqaanay LKB1). Waxaa jira laba dariiqo oo PJS lagu dhaxli karo:

• Qoyska PJS waxaa laga dhaxlaa qoysaska iyada oo ah astaamo u gaar ah autosomal. Taasi waxay ka dhigan tahay haddii mid ka mid ah waalidiintaada uu leeyahay noocan PJS, waxaad fursad u leedahay 50% inaad ka dhaxasho hiddo-wadaha oo aad qabto cudurka.
• PJS iskood ah ugama dhaxlo waalid. Isbedelka hiddo-wadaha ayaa iskiis u dhaca. Mar alla markii qof uu sido isbeddelka hidde-sidaha, carruurtoodu waxay leeyihiin 50% fursad ay ku dhaxlaan.

Astaamaha PJS waa:

• Burooyin ama baro buluug ah oo buluug ah faruuryaha, ciridka, dahaadhka gudaha ee afka, iyo maqaarka
• Faraha ama lugaha lugaha leh
• Maroojis xanuun leh aagga caloosha
• Ceelal madoow oo ku yaal iyo agagaarka bushimaha ilmaha
• Dhiig ku jira saxarada oo lagu arki karo isha qaawan (mararka qaarkood)
• Matagid

Burooyinka waxay ku kobcaan inta badan xiidmaha yar, laakiin sidoo kale xiidmaha waaweyn (xiidanka). Tijaabada mindhicirka weyn ee loo yaqaan 'colonoscopy' ayaa soo bandhigi doona burooyinka xiidanka. Mindhicirka yar waxaa lagu qiimeeyaa laba siyood. Mid waa raajada barium (taxane mindhicirka yar). Midda kale waa kaabsal endoscopy, kaas oo kaamiro yar lagu liqo ka dibna laga qaado sawirro badan iyadoo ay dhex marayso xiidmaha yar.

Imtixaanno dheeri ah ayaa laga yaabaa inay muujiyaan:

• Qayb ka mid ah xiidmaha isku laalaaban iskood (intussusception)
• Burooyinka aan caadiga ahayn (kuwa aan caadiga ahayn) ee sanka, marinnada hawada, kaadi mareenka, ama kaadiheysta

Tijaabooyinka shaybaarka waxaa ka mid noqon kara:

• Tirinta dhiigga oo dhameystiran (CBC) - waxaa laga yaabaa inuu muujiyo dhiig yaraan
• Tijaabada hidaha
• Saxarada guaiac, si aad dhiig uga raadiso saxarada
• Wadarta awoodda ku xirnaanta birta (TIBC) - waxaa lala xiriirin karaa dhiig yaraanta birta

Qalliin ayaa loo baahan karaa si looga saaro burooyinka sababa dhibaatooyinka muddada-dheer. Kaabayaasha birtu waxay caawiyaan ka hortagga dhiig baxa.

Dadka xaaladan qaba waa inuu la socdaa bixiyaha xanaanada caafimaadka oo si joogto ah looga baaraa isbedelada ku dhaca burooyinka burooyinka leh.

Kheyraadka soo socda ayaa ku siin kara macluumaad dheeri ah PJS:

• Ururka Qaranka ee Dhibaatooyinka Nadir (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Tixraaca Hoyga Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Waxaa jiri kara khatar sare oo ah in burooyinkaas ay noqdaan kansar. Daraasadaha qaarkood waxay PJS ku xiraan kansarrada mareenka caloosha, sanbabada, naaska, ilmo galeenka, iyo ugxan sidaha.

Dhibaatooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Intussusception
• Burooyinka keena kansarka
• Finanka ugxaanta
• Nooc ka mid ah burooyinka ugxansidaha oo loo yaqaanno burooyinka xargaha galmada

Ballan wac wac bixiyahaaga haddii adiga ama ilmahaagu aad leedahay calaamado xaaladdan ah. Xanuun daran oo caloosha ah waxay astaan ​​u noqon kartaa xaalad deg-deg ah sida kaadi-mareenka.

La-talinta hidaha ayaa lagula taliyaa haddii aad qorsheyneyso inaad carruur dhasho oo aad leedahay taariikh qoys oo xaaladdan ah.

PJS

• Xubnaha habka dheefshiidka

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Cudurka 'Peutz-Jeghers syndrome'. Gudaha: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.GeneReviews. Seattle, WA: Jaamacadda Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. La cusbooneysiiyay Luulyo 14, 2016. La helay Noofambar 5, 2019.

Wendel D, Murray KF. Burooyinka marinka dheef-shiidka. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: baab 372.