von Gierke cudurka

Cudurka Von Gierke waa xaalad jirku uusan burburin karin glycogen. Glycogen waa nooc ka mid ah sonkorta (gulukooska) oo ku kaydsan beerka iyo murqaha. Caadi ahaan waxaa loo kala qaadaa gulukoos si ay kuu siiso tamar badan markaad u baahato.

Cudurka Von Gierke waxaa sidoo kale loo yaqaan 'Type I glycogen storage disease (GSD I).

Cudurka Von Gierke wuxuu dhacaa marka jirku ka maqnaado borotiinka (enzyme) ee gulukooska ka sii daaya glycogen. Tani waxay keentaa xaddi aan caadi ahayn oo glycogen ah oo ku soo kordha unugyada qaarkood. Marka glycogen aan si fiican loo jebin, waxay u horseedaa sonkorta dhiigga oo hooseysa.

Cudurka Von Gierke waa la iska dhaxlaa, taas oo macnaheedu yahay inuu u gudbo qoysaska. Haddii labada waalidba ay wataan nuqul aan shaqeynayn oo ah hidda-wadaha la xiriira xaaladdan, mid kasta oo ka mid ah carruurtoodu waxay leeyihiin 25% (1kiiba 4) fursadda ah inuu ku dhaco cudurka.

Kuwani waa astaamaha cudurka von Gierke:

• Gaajo joogto ah oo u baahan in wax la cuno badanaa
• Nabarro fudud iyo dheecaanno sanka ka imanaya
• Daal
• Xanaaq
• Dhabannada cufan, laabta khafiifka ah iyo addimada, iyo calool bararsan

Bixiyahaaga daryeelka caafimaadka ayaa sameyn doona baaritaan jireed.

Imtixaanka waxaa laga yaabaa inuu muujiyo astaamo:

• Qaangaarnimada oo daahday
• Beerka oo weynaaday
• Turqo
• Cudurka caloosha ee caabuqa leh
• Burooyinka beerka
• Sonkor dhiig oo aad u hooseysa
• Kordhinta koriinka ama ku guuldaraysiga koritaanka

Carruurta xaaladdan leh waxaa badanaa la ogaadaa kahor da'da 1.

Tijaabooyinka la qaadi karo waxaa ka mid ah:

• Cad ka-qaadista beerka ama kilyaha
• Tijaabada sonkorta dhiigga
• Tijaabada hidaha
• Baadhitaanka dhiigga dhiigga
• Heerka Triglyceride
• Baadhitaanka dhiigga Uric acid

Haddii qofku qabo cudurkan, natiijooyinka baaritaanka waxay muujinayaan sonkorta dhiigga oo hooseysa iyo heerarka lactate ee sarreeya (oo laga soo saaray lactic acid), dufanka dhiigga (lipids), iyo uric acid.

Ujeedada daaweynta waa in laga fogaado sonkorta dhiiga oo hooseysa. Cun si joogto ah maalintii, gaar ahaan cuntooyinka ay ku jiraan karbohaydraytyadu (istaarij). Carruurta waaweyn iyo dadka waaweyni waxay ku qaadan karaan budada galleyda afka si ay u kordhiyaan qaadashada karbohaydraytkoodu.

Carruurta qaarkood, tuubo quudin ayaa la marinayaa sankooda oo la galaa caloosha habeenka oo dhan si loo siiyo sonkor ama budada galleyda aan la karin. Tuubbada ayaa la soo saari karaa subax kasta. Haddii kale, tuubbada caloosha ku dhista (G-tube) ayaa la dhigi karaa si ay cuntada toos ugu gaarsiiso caloosha habeenkii.

Daawo yareysa aashitada uric ee ku jirta dhiiga isla markaana yareyneysa halista gout-ka ayaa la qori karaa. Bixiyahaagu sidoo kale wuxuu kuu qori karaa daawooyin lagu daaweeyo cudurka kalyaha, dufanka badan, iyo kordhinta unugyada la dagaalama cudurka.

Dadka qaba cudurka von Gierke si sax ah uma jabin karaan miraha ama sonkorta caanaha. Waxaa ugufiican in laga fogaado alaabtaan.

Ururka Cudurka Kaydinta Glycogen - www.agsdus.org

Daaweynta, koritaanka, qaangaadhnimada, iyo tayada nolosha ayaa loo hagaajiyay dadka qaba cudurka von Gierke. Kuwa la garto oo si taxaddar leh loola dhaqmo markay yar yihiin waxay ku noolaan karaan qaangaarnimo.

Daaweynta hore waxay sidoo kale hoos u dhigeysaa heerka dhibaatooyinka daran sida:

• Turqo
• Kelyaha oo hawl gab
• Sonkorta dhiiga oo yaraata nafta
• Burooyinka beerka

Dhibaatooyinkan ayaa dhici kara:

• Infekshan isdaba joog ah
• Turqo
• Kelyaha oo hawl gab
• Burooyinka beerka
• Lafaha (lafaha khafiifa)
• Suuxdin, caajis, jahwareer sonkorta dhiigga oo hooseysa awgeed
• Dherer Gaaban
• Astaamaha galmada sare ee aan horumarin (naasaha, timaha xubinta taranka)
• Boogaha afka ama mindhicirka

Wac daryeel bixiyahaaga haddii aad leedahay taariikh qoys oo ku saabsan cudurka kaydinta glycogen ama dhimashada ilmaha yar ee hore ee sonkorta dhiigga oo hooseysa awgeed.

Ma jirto hab fudud oo looga hortagi karo cudurka kaydinta glycogen.

Lammaanaha doonaya inay ilmo dhalaan waxay raadin karaan la-talin hidde iyo baaritaan si loo ogaado halista ay u leeyihiin u gudbinta cudurka von Gierke.

Nooca I cudurka kaydinta glycogen

Bonnardeaux A, Bichet DG. Ciladaha laga dhaxlo tuubada kelyaha. Gudaha: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner iyo Raktarka kilyaha. 10aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cutubka 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Cilladaha dheef-shiid kiimikaad ee karbohaydraytyada. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, iyo al. Nooca 1 ee cudurada keydinta Glycogen: kiliinikada iyo sheybaarka. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.