Dhiig-baxa methylmalonic

Methylmalonic acidemia waa cilad jirku uusan jabin karin borotiinka iyo dufanka qaarkood. Natiijadu waa soo saarista walaxda loo yaqaan methylmalonic acid ee dhiigga ku jirta. Xaaladdaan waxaa loo gudbiyaa qoysaska.

Waa mid ka mid ah xaalado dhowr ah oo loo yaqaan "qalad ku dhashay dheef-shiid kiimikaad."

Cudurka badanaa waxaa lagu ogaadaa sanadka koowaad ee nolosha. Waa cillad ku timaadda autosomal recessive. Tan macnaheedu waa hidda-wadaha cilladaysan waa in loo gudbiyaa ilmaha labada waalidba.

Ilmaha cusub ee xaaladdan dhifka ah leh ayaa u dhiman kara kahor intaan waligood la ogaanin. Cudurka methylmalonic acidemia wuxuu si isku mid ah ugu dhacaa wiilasha iyo gabdhaha.

Ilmuhu waxay umuuqan karaan caadi markay dhashaan, laakiin waxay yeeshaan calaamado markay bilaabaan cunida borotiin badan, taas oo sababi karta xaalada inay kasii darto. Cudurku wuxuu sababi karaa suuxdin iyo istaroog.

Calaamadaha waxaa ka mid ah:

• Cudurka maskaxda ee ka sii daraya (encephalopathy progress)
• Fuuqbax
• Dib udhaca horumarka
• Guuldareysiga
• Daallan
• Suuxdin
• Matagid

Baaritaanka methylmalonic acidemia waxaa badanaa loo sameeyaa iyadoo qayb ka ah baaritaanka dhallaanka cusub. Waaxda Caafimaadka iyo Adeegyada Aadanaha ee Mareykanka waxay ku talineysaa in la baaro xaaladdan dhalashada maxaa yeelay ogaanshaha hore iyo daaweynta ayaa waxtar leh.

Tijaabooyinka laga yaabo in lagu sameeyo si loo ogaado xaaladan waxaa ka mid ah:

• Imtixaanka Ammonia
• Gaasaska dhiigga
• Tirinta dhiigga oo dhammaystiran
• CT scan ama MRI ee maskaxda
• Heerarka korantada
• Tijaabada hidaha
• Baadhitaanka dhiigga ee methylmalonic acid
• Tijaabada Plasma amino acid

Daaweyntu waxay ka kooban tahay maadooyinka loo yaqaan 'cobalamin' iyo carnitine iyo cunto ay ku yar tahay borotiinku. Cunnuga cunnadiisa waa in si taxaddar leh loo xakameeyo.

Haddii kaabisyadu aysan ku caawin, daryeel caafimaad bixiyaha ayaa sidoo kale kugula talin kara cunto ka fogaata walxaha loo yaqaan isoleucine, threonine, methionine, iyo valine.

Beerista beerka ama kelyaha (ama labadaba) ayaa la muujiyay inay caawiso bukaanada qaarkood. Dhirtani waxay jidhka siisaa unugyo cusub oo caawiya burburka methylmalonic acid caadi ahaan.

Ilmuhu kama badbaadi karaan astaamaha ugu horreeya ee cudurkan. Kuwa ka badbaada badiyaa waxay dhibaatooyin ku qabaan horumarka nidaamka dareenka, in kasta oo garashada garashada caadiga ahi ay dhici karto.

Dhibaatooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Kooma
• Dhimasho
• Kelyaha oo hawl gab
• Qanjirada
• Wadna xanuunka
• Infekshannada soo noqnoqda
• Hypoglycemia

Raadi caawimaad caafimaad isla markaaba haddii ilmahaagu suuxdin ku jiro markii ugu horreysay.

U tag daryeel bixiye haddii ilmahaagu qabo calaamadaha:

• Guuldareysashada-baraare
• Dib udhaca horumarka

Cunto ay ku yar tahay borotiinku waxay kaa caawin kartaa yareynta tirada weerarada. Dadka xaaladan qaba waa inay iska ilaaliyaan kuwa u jiran cudurada faafa, sida hargabka iyo ifilada.

La talinta hidaha ayaa laga yaabaa inay waxtar u yeelato lamaanayaasha taariikh qoyskooda ku leh cilladan ee doonaya inay ilmo dhalaan.

Mararka qaarkood, balaarinta baaritaanka dhallaanka cusub waxaa lagu sameeyaa dhalashada, oo ay kujirto baaritaanka methylmalonic acidemia. Waad weydiin kartaa bixiyahaaga haddii cunugaaga lagu sameeyay baaritaankaan.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias iyo acidemiemias dabiici ah. Gudaha: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Neurology Carruurta. 6aad ed. Elsevier; 2017: cutubka 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Cilladaha dheef-shiid kiimikaad ee amino acids. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: baab 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Cilladaha hidda-socodka iyo xaaladaha dysmorphic. Gudaha: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli iyo Davis ’Atlas ee Cilad-garaaca Jirka ee Carruurta. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 1.