Phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) waa xaalad naadir ah oo ilmuhu ku dhasho isagoon awood u lahayn inuu si sax ah u burburiyo amino acid loo yaqaan phenylalanine.

Phenylketonuria (PKU) waa la iska dhaxlaa, taas oo macnaheedu yahay in loo sii gudbiyo qoysaska. Labada waalidba waa inay u gudbiyaan nuqul hiddo-wadaha ah oo aan shaqeyneyn si ilmuhu ugu yeesho xaaladda. Markay arrintu sidaas tahay, carruurtoodu waxay leeyihiin 1/4/4 fursad ay wax ugu yeeshaan.

Ilmaha qaba PKU waxaa ka maqan enzyme loo yaqaan phenylalanine hydroxylase. Waxaa loo baahan yahay in la burburiyo astaamaha amino acid phenylalanine. Phenylalanine waxaa laga helaa cuntooyinka ku jira borotiinka.

Enzyme la'aan, heerarka phenylalanine ayaa jirka ku soo kordha. Dhisiddani waxay dhaawici kartaa nidaamka dhexe ee neerfaha waxayna dhaawici kartaa maskaxda.

Phenylalanine wuxuu door ka ciyaaraa soo saarida jirka ee melanin. Midabka ayaa mas'uul ka ah midabka maqaarka iyo timaha. Sidaa darteed, dhallaanka xaaladdan leh waxay badanaa leeyihiin maqaar, timo, iyo indho fudud marka loo eego walaalaha aan walaalaha ahayn ee aan cudurka qabin.

Calaamadaha kale waxaa ka mid noqon kara:

• Dib u dhac ku yimid xirfadaha maskaxda iyo bulshada
• Cabirka madaxa oo aad uga yar kan caadiga ah
• Kacsanaanta
• Dhaqaaqa gacmaha ama lugaha
• Naafada maskaxda
• Suuxdin
• Nabarrada maqaarka
• Gariir

Haddii PKU aan la daaweyn, ama haddii la cuno cuntooyin ay ku jirto phenylalanine, neefta, maqaarka, dhegta, iyo kaadida waxay yeelan karaan "mousy" ama "musty" ur. Urtidan waxay u sabab tahay waxyaalaha jirka ku jira oo soo kordha.

PKU si fudud ayaa loogu ogaan karaa iyadoo dhiig fudud laga qaado. Dhammaan gobollada Mareykanka waxay u baahan yihiin baaritaanka PKU ee dhammaan dhallaanka cusub oo qayb ka ah guddiga baaritaanka dhalaanka cusub. Baaritaanka waxaa guud ahaan lagu sameeyaa iyadoo dhowr dhibcood oo dhiig ah laga qaado ilmaha ka hor inta ilmuhu uusan ka bixin isbitaalka.

Haddii tijaabada baaristu ay tahay mid wanaagsan, baaritaanno dheeraad ah oo dhiig iyo kaadi ah ayaa loo baahan yahay si loo xaqiijiyo cudurka. Baadhitaanka hidda sidaha ayaa sidoo kale la sameeyaa.

PKU waa cudur la daaweyn karo. Daaweyntu waxay ku lug leedahay cunto aad ugu yar phenylalanine, gaar ahaan marka ilmuhu korayo. Cuntada waa in si adag loo raaco. Tani waxay u baahan tahay kormeer dhow oo uu sameeyo dhakhtar diiwaangashan ama dhakhtar, iyo iskaashiga waalidka iyo ilmaha. Kuwa cuntada kusii wada ilaa qaan-gaarnimada waxay ka caafimaad roonyihiin jir ahaan iyo maskax ahaanba kuwa aan ku sii nagaan. "Cuntada nolosha" waxay noqotay heerka ay inta badan khubaradu ku taliyaan. Haweenka qaba PKU waxay u baahan yihiin inay raacaan cuntada ka horraysa rimidda iyo inta ay uurka leeyihiin oo dhan.

Waxaa jira xaddi badan oo fenylalanine ah oo ku jira caanaha, ukunta, iyo cuntooyinka kale ee caanka ah. Macmacaanka macmalka ah ee NutraSweet (aspartame) sidoo kale waxaa ku jira phenylalanine. Alaab kasta oo ay ku jirto aspartame waa in laga fogaadaa.

Waxaa jira dhowr qaaciddo qaas ah oo loogu talagalay dhallaanka qaba PKU. Kuwani waxaa loo isticmaali karaa inay yihiin ilo borotiin ah oo aad ugu hooseeya phenylalanine isla markaana isu dheelitiraya inta hartay amino acids. Carruurta waaweyn iyo dadka waaweyni waxay isticmaalaan qaacido kala duwan oo ku siinaysa borotiinka xaddiga ay u baahan yihiin. Dadka qaba PKU waxay u baahan yihiin inay qaataan caano maalmeedka noloshooda oo dhan.

Natiijada ayaa la filayaa inay noqoto mid aad u wanaagsan haddii cuntada si dhow loola socdo, laga bilaabo wax yar ka dib dhalashada ilmaha. Haddii daaweyntu dib u dhacdo ama xaaladdu weli tahay mid aan la daaweyn, dhaawaca maskaxda ayaa dhici doona. Shaqada iskuulka waxaa laga yaabaa inay si khafiif ah u daciifto.

Haddii borotiinnada ay ku jiraan phenylalanine aan laga hortegin, PKU waxay u horseedi kartaa naafonimo maskaxeed dhammaadka sannadka koowaad ee nolosha.

Naafonimo daran oo maskaxeed ayaa dhacda haddii cillada aan la daaweyn. ADHD (feejignaan la'aanta feejignaan la'aanta) waxay umuuqataa inay dhibaato guud ku tahay dadka aan ku dhegganayn cuntada aad u hooseysa ee phenylalanine.

Wac daryeel caafimaad bixiyahaaga haddii ilmahaaga aan laga baarin PKU. Tani waxay si gaar ah muhiim u tahay haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo cilladda.

Baaritaanka enzyme ama baaritaanka hidda sidaha ayaa go'aan ka gaari kara haddii waaliddiintu ay hidda-wadaha u qaadaan PKU. Tijaabada Chorionic villus ama amniocentesis ayaa la samayn karaa inta lagu guda jiro uurka si loo baaro ilmaha aan dhalan PKU.

Aad ayey muhiim u tahay in haweenka qaba PKU ay si dhow ula socdaan cunnooyinka adag ee yar-yar ee phenylalanine labadaba kahor intaanay uur yeelan iyo inta uurka oo dhan ba. Soosaarida phenylalanine waxay dhaawici doontaa ilmaha soo koraya, xitaa haddii cunugu uusan dhaxlin cudurka buuxa.

PKU; Phenylketonuria dhalashada ilmaha

• Imtixaanka Phenylketonuria
• Imtixaanka baaritaanka ilmaha dhashay

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Cilladaha dheef-shiid kiimikaad ee amino acids. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: baab 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Cudurada hidaha iyo cudurada caruurta. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robins Pathology aasaasiga ah. 10aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; Kuleejka Mareykanka ee Caafimaadka Genetics iyo Guddiga Daaweynta Genomics. Phenylalanine hydroxylase yaraanta: tilmaanta iyo tilmaamaha maaraynta. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.