Ciladda Hartnup

Cilladda Hartnup waa xaalad hidde ah oo cilad ku tahay safridda amino acids qaarkood (sida tryptophan iyo histidine) mindhicirka yar iyo kelyaha.

Ciladda Hartnup waa xaalad dheef-shiid kiimikaad oo ku lug leh amino acids. Waa xaalad la iska dhaxlo. Xaaladani waxay dhacdaa sababtoo ah isbeddel ku yimaada SLC6A19 hiddo-wadaha Cunuggu waa inuu ka dhaxlaa nuqul hidde-wadaha cilladaysan labada waalidba si uu si daran ugu saameeyo.

Xaaladda inta badan waxay u muuqataa inta u dhexeysa 3 illaa 9 sano.

Dadka badankood ma muujiyaan astaamo. Haddii astaamuhu dhacaan, badiyaa waxay soo muuqdaan carruurnimada waxaana ka mid noqon kara:

• Shuban
• Isbedelada niyadda
• Dhibaatooyinka nidaamka neerfaha (neerfaha), sida murqaha aan caadiga ahayn iyo dhaqdhaqaaqyada aan isku-dhafaneyn
• Cuncun maqaarka oo casaan ah, midab dhalaalaya, caadi ahaan marka maqaarku u soo baxo qorraxda
• Xasaasiyadda iftiinka (sawir qaadista)
• Dherer Gaaban

Bixiyaha xanaanada caafimaadka ayaa amri doona baaritaan kaadi si loo hubiyo heerar sare oo amino acids dhexdhexaad ah. Heerarka amino acids-ka kale waxay noqon karaan kuwa caadi ah.

Bixiyahaaga ayaa baari kara hiddo sidaha xaaladan. Tijaabooyinka kiimikada ayaa sidoo kale la dalban karaa.

Daaweynta waxaa ka mid ah:

• Ka fogow soo-gaadhista qorraxda adoo xiranaya dharka difaaca oo isticmaalaya muraayadda qorraxda oo leh qayb ilaalin ah oo ah 15 ama ka badan
• Cunista cunnooyinka borotiinku ku badan yahay
• Qaadashada kaabisyo ay ku jiraan nicotinamide
• Qaadashada daaweynta caafimaadka maskaxda, sida qaadashada daawada murugada ama xasilloonida niyadda, haddii niyadda isbeddeleyso ama dhibaatooyin kale oo caafimaadka maskaxda ah ay dhacaan

Inta badan dadka qaba cilladan waxay filan karaan inay ku noolaadaan nolol caadi ah oo aan lahayn iin. Marar dhif ah, waxaa jiray warbixino sheegaya jirrooyinka daran ee nidaamka neerfaha iyo xitaa dhimashada qoysaska qaba cilladan.

Xaaladaha badankood, ma jiraan wax dhibaatooyin ah. Dhibaatooyinka markay dhacaan waxaa ka mid noqon kara:

• Isbedelada midabka maqaarka ee joogtada ah
• Dhibaatooyinka caafimaadka maskaxda
• Firiiric
• Dhaqdhaqaaqyada aan isku xirnayn

Calaamadaha nidaamka neerfaha badanaa waa la beddeli karaa. Si kastaba ha noqotee, xaaladaha dhifka ah waxay noqon karaan kuwo daran ama nafta halis geliya.

U wac daryeel bixiyahaaga haddii aad leedahay astaamo xaaladan ah, gaar ahaan haddii aad leedahay taariikh qoys oo cilladda Hartnup ah. La-talinta hidaha ayaa lagula talinayaa haddii aad leedahay taariikh qoys oo xaaladdan ah oo aad qorsheyneyso uur.

La talinta hidaha ee guurka ka hor iyo rimidda ayaa laga yaabaa inay ka hortagto kiisaska qaarkood. Cunista cuntada borotiinku ku badan yahay waxay ka hortagi kartaa cilladaha amino acid ee keena calaamadaha.

Bhutia YD, Ganapathy V. Dheef-shiid kiimikaad iyo nuugid. Gudaha: Said HM, ed. Physiology ee Cudurka caloosha. 6aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 47.

Gibson KM, Pearl PL. Khaladaadka ku dhasha dheef-shiid kiimikaadka iyo nidaamka dareenka. Gudaha: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology ee Tababbarka Caafimaadka. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cutubka 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, iyo al. Cilladaha dheef-shiid kiimikaad ee amino acids. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: baab 103.