Niemann-Pick cudurka

Niemann-Pick disease (NPD) waa koox cuduro ah oo loo soo marsiiyo qoysaska (la kala dhaxlo) taas oo walxaha dufanka leh ee loo yaqaan 'lipids' ay ku ururiyaan unugyada beeryarada, beerka, iyo maskaxda.

Waxaa jira saddex nooc oo cudur ah:

• Nooca A
• Nooca B
• Nooca C

Nooc kasta wuxuu ku lug leeyahay xubno kala duwan. Waxay ku lug yeelan kartaa ama ku lug lahaan karin habka neerfaha iyo neefsashada. Mid waliba wuxuu sababi karaa calaamado kala geddisan wuxuuna ku dhici karaa waqtiyo kala duwan inta uu nool yahay.

Noocyada NPD ee A iyo B waxay dhacaan marka unugyada jirka aysan lahayn enzyme loo yaqaan acid sphingomyelinase (ASM). Maadadani waxay ka caawisaa inay burburto (metabolize) walax dufan leh oo loo yaqaan 'sphingomyelin', oo laga helo unug kasta oo jirka ka mid ah.

Haddii ASM la waayo ama uusan si sax ah u shaqeyn, sphingomyelin ayaa ku soo kordha gudaha unugyada. Tani waxay dishaa unugyadaada waxayna ku adkeyneysaa xubnaha inay si sax ah u shaqeeyaan.

Nooca A wuxuu ku dhacaa dhammaan jinsiyadaha iyo jinsiyadaha. Waxay ku badan tahay Ashkenazi (Bariga Yurub) dadka Yuhuudda ah.

Nooca C wuxuu dhacaa marka jirku uusan si sax ah u jabin karin kolestaroolka iyo dufanka kale (lipids). Tani waxay u horseedaa kolestarool badan oo ku dhaca beerka iyo beeryarada iyo in badan oo dufanka kale ee maskaxda ku jira. Nooca C wuxuu ku badan yahay Puerto Ricans asal ahaan Isbaanish.

Nooca C1 waa nooc ka mid ah nooca C. Waxay ku lug leedahay cillad faragelisa sida kolestaroolka ugu dhex dhaqaaqo unugyada maskaxda. Noocan waxaa kaliya lagu arkay dadka reer Kanada ee Faransiiska ah eek u nool Yarmouth County, Nova Scotia.

Calaamaduhu way kala duwan yihiin. Xaaladaha kale ee caafimaad ayaa laga yaabaa inay sababaan astaamo isku mid ah. Marxaladaha hore ee cudurku waxay kaliya sababi karaan calaamado yar. Qofka waligiis ma yeelan karo dhammaan calaamadaha.

Nooca A wuxuu badanaa bilaabmaa bilaha ugu horreeya nolosha. Calaamadaha waxaa ka mid noqon kara:

• Caloosha (aagga caloosha) oo barara 3 ilaa 6 bilood gudahood
• Meel casaan ah oo ku taal dhabarka isha (qeybta dambe ee isha)
• Dhibaatooyinka quudinta
• Luminta xirfadaha hore ee dhaqdhaqaaqa (way ka sii daraysaa waqtiga)

Calaamadaha nooca B badanaa way fududaan karaan. Waxay ku dhacaan carruurnimada dambe ama sannadaha qaan-gaarka. Bararka caloosha ayaa ku dhici kara carruurta yaryar. Ma jiraan wax ku lug leh maskaxda iyo nidaamka neerfaha, sida luminta xirfadaha dhaqdhaqaaqa. Carruurta qaarkood waxaa laga yaabaa inay yeeshaan infekshannada neefsiga ee soo noqnoqda.

Noocyada C iyo C1 waxay badiyaa saameeyaan carruurta da'da dugsiga. Si kastaba ha noqotee, waxay dhici kartaa wakhti kasta inta udhaxeysa dhalaanka hore ilaa qaangaarnimada. Calaamadaha waxaa ka mid noqon kara:

• Addimada dhaqaaqa oo adkaada oo u horseedi kara socod aan fadhiyin, isku buuqid, dhibaatooyinka socodka
• Beerka oo weynaaday
• Beerka oo weynaaday
• Cagaarshow / dhalasho (ama inyar kadib) dhalashada
• Dhibaatooyinka waxbarashada iyo hoos u dhaca aqooneed
• Suuxdin
• Hadal jilicsan, aan caadi ahayn
• Lumis muruqa oo lama filaan ah oo u horseedi kara dhicitaan
• Gariir
• Dhibaato dhaqaaqa indhaha kor iyo hoos

Baadhitaan dhiig ama dhuuxa lafta ah ayaa la samayn karaa si loo ogaado noocyada A iyo B. Tijaabadu waxay sheegi kartaa cidda cudurka qabta, laakiin ma muujinayso inaad tahay side. Baadhitaanka DNA ayaa la samayn karaa si loo ogaado sideyaasha noocyada A iyo B.

Cad ka-qaadista maqaarka waxaa badanaa loo sameeyaa si loo baaro noocyada C iyo D. Bixiyaha daryeelka caafimaad wuxuu daawadaa sida unugyada maqaarku u koraan, u dhaqaaqaan, iyo keydinta kolestaroolka. Baadhitaanka DNA ayaa sidoo kale la samayn karaa si loo raadiyo hiddo-wadaha 2 ee sababa cudurka noocan ah.

Tijaabooyinka kale waxaa ka mid noqon kara:

• Himilada dhuuxa lafta
• Cad ka-qaadista beerka (badanaa looma baahna)
• Slit-lamp lamp eye indhaha
• Tijaabooyinka si loo hubiyo heerka ASM
  

Waqtigaan, ma jiro daaweyn wax ku ool ah oo ku saabsan nooca A.

Beerista lafta dhuuxa ayaa loo tijaabin karaa nooca B. Cilmi-baarayaashu waxay sii wadaan barashada daaweynta suurtagalka ah, oo ay ku jiraan beddelidda enzyme iyo daaweynta hidda-wadaha.

Daawo cusub oo la yiraahdo miglustat ayaa loo heli karaa astaamaha nidaamka neerfaha ee nooca C.

Kalastaroolka sare waxaa lagu maamuli karaa cunto caafimaad leh, kolestarool yar ama daawooyin. Si kastaba ha noqotee, cilmi baaristu ma muujineyso in qaababkaani ay ka joojinayaan cudurka inuu sii xumaado ama ay bedelaan sida unugyada u kala jaraan kolestaroolka. Daawooyin ayaa la heli karaa si loo xakameeyo ama loo yareeyo astaamo badan, sida luminta muruqa iyo suuxdinta.

Ururradan waxay bixin karaan taageero iyo macluumaad dheeraad ah oo ku saabsan cudurka Niemann-Pick:

• Machadka Qaranka ee Cudurrada neerfaha iyo istaroogga - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Aasaaska Cudurka Niemann-Pick ee Qaranka - nnpdf.org
• Ururka Qaranka ee Dhibaatooyinka Nadir - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

Nooca NPD A waa cudur daran. Badanaa waxay u horseedaa dhimasho da'da 2 ama 3.

Kuwa leh nooca B waxay ku noolaan karaan illaa dhammaadka carruurnimada ama qaangaarnimada.

Cunuga muujiya astaamaha nooca C ka hor da'da 1 waxaa laga yaabaa inuusan ku noolaan doonin da'da iskuulka. Kuwa muujiya astaamaha markay dugsiga galaan ka dib waxay ku noolaan karaan da'da dhexe illaa iyo dhamaadka. Qaarkood waxaa laga yaabaa inay ku noolaadaan 20-jirkooda.

Ballan la samee daryeel bixiyahaaga haddii aad taariikh qoys ku leedahay cudurka Niemann-Pick oo aad qorsheyneyso inaad carruur dhasho. La-talinta hidaha iyo baaritaanka ayaa lagula talinayaa.

Wac daryeel caafimaad haddii ilmahaagu qabo astaamo cudurkan, oo ay ka mid yihiin:

• Dhibaatooyinka koritaanka
• Dhibaatooyinka quudinta
• Miisaanka oo kordha

Noocyada kala duwan ee Niemann-Pick waa kuwo dib-u-noqosho otosomal ah. Taas macnaheedu waxa weeye in labada waalidba yihiin wadayaal. Waalid kasta wuxuu leeyahay 1 nuqul hiddo-wadaha aan caadiga ahayn iyadoon lahayn astaamo cudurka laftiisa.

Marka labada waalid ay yihiin side, waxaa jira 25% fursad ah in ilmahoodu ku dhici doono cudurka iyo 50% fursad ah in ilmahoodu u noqdo side.

Baadhitaanka lagu ogaanayo sidaha ayaa suurtagal ah oo keliya haddii cillad hidde ah la aqoonsado. Cilladaha ku jira noocyada A iyo B si wanaagsan ayaa loo darsay. Tijaabooyinka DNA ee qaababkan Niemann-Pick ayaa la heli karaa.

Cilladaha hidde-wadaha ayaa lagu ogaadey DNA-da dad badan oo qaba nooca C. Waxaa suuragal ah in lagu baaro dadka xambaarsan hidda-wadaha aan caadiga ahayn.

Xarumo kooban ayaa bixiya baaritaano lagu ogaanayo ilmaha weli caloosha ku jira.

NPD; Yaraanta Sphingomyelinase; Ciladda kaydinta xaydhka - Niemann-Pick disease; Cudurka kaydinta Lysosomal - Niemann-Pick

• Niemann-Pick unugyada xumbada leh

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Cilladaha dheef-shiid kiimikaad ee xaydha. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Khaladaadka ku dhasha dheef-shiid kiimikaadka. Gudaha: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Waxyaabaha Emery ee Cilmiga Genetics-ka Caafimaadka iyo Genomics. 16aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: cutubka 18.