Russell-Silver syndrome

Russell-Silver syndrome (RSS) waa cilad ku timaad dhalashada oo ku lug leh koritaan xumo. Dhinac jirka ka mid ah ayaa sidoo kale u muuqan kara inuu ka weyn yahay kan kale.

Mid ka mid ah 10kii carruur ah ee qaba cilladan ayaa leh dhibaato la xiriirta koromosoomyada 7. Dadka kale ee cudurka qaba, waxay ku dhici karaan kromosome 11.

Inta badan, waxay ku dhacdaa dadka aan taariikh qoys lahayn ee cudurka.

Qiyaasta tirada dadka ku dhaca cudurkaan aad ayey u kala duwan yihiin. Ragga iyo dumarka ayaa si isku mid ah u saameeya.

Calaamadaha waxaa ka mid noqon kara:

• Calaamadaha dhalashada ee ah midabka kafee leh caano (cafe-au-lait marks)
• Madax weyn oo cabirka jidhka ah, foodda ballaadhan oo leh waji yar oo qaab-xagal u eg iyo garka yar oo cidhiidhi ah
  
• Xoqitaanka midabka casaanka ah ee farta giraanta
• Ku guuldareysiga inuu kobco, oo ay ku jiraan da'da lafta oo daahday
• Miisaanka dhalashada oo hooseeya
• Dherer gaaban, gacmo gaagaaban, faraha adag iyo suulasha
• Dhibaatooyinka caloosha iyo mindhicirada sida soo celinta aashitada iyo calool istaagga

Xaaladda waxaa badanaa lagu ogaadaa carruurnimada hore. Bixiyaha xanaanada caafimaadka ayaa sameyn doona baaritaan jireed.

Ma jiraan baaritaanno shaybaar oo gaar ah oo lagu ogaado RSS. Cilad-sheegiddu badanaa waxay ku saleysantahay xukunka bixiyaha ilmahaaga. Si kastaba ha noqotee, tijaabooyinka soo socda ayaa la samayn karaa:

• Sonkorta dhiigga (carruurta qaarkood waxaa laga yaabaa inay leeyihiin sonkorta dhiigga oo hooseysa)
• Baadhitaanka da'da lafta (da'da lafta ayaa inta badan ka yar da'da dhabta ah ee ilmaha)
• Tijaabada hida sidaha (waxaa lagu ogaan karaa dhibaatada koromosoomyada)
• Hormoonka koritaanka (carruurta qaarkood waxaa laga yaabaa inay leeyihiin wax dhiman)
• Baadhitaanka Qalfoofka (si meesha looga saaro shuruudo kale oo u ekeyn kara RSS)

Beddelka hormoonka koritaanka ayaa kaa caawin kara haddii hormoonkan la la'yahay. Daaweynta kale waxaa ka mid ah:

• Hubinta in qofku helo kalooriyaal ku filan si looga hortago sonkorta dhiigga oo hoos u dhacda isla markaana kor loogu qaado koritaanka
• Daaweynta jirka si loo hagaajiyo murqaha muruqyada
• Caawinta waxbarashada si wax looga qabto naafonimada waxbarashada iyo dhibaatooyinka maqnaanshaha cunugga laga yaabo inuu qabo

Khabiiro badan ayaa laga yaabaa inay ku lug yeeshaan daaweynta qof qaba xaaladan. Waxaa ka mid ah:

• Dhaqtar ku takhasusay cilmiga hidaha si uu kaaga caawiyo baaritaanka RSS
• Khabiir ku takhasusay cilmu-nafsiga (gastroenterologist) ama dhakhtar ku takhasusay cuntada si uu uga caawiyo soo saarida cuntada saxda ah si kor loogu qaado koritaanka
• Dhaqtarka cilmu-nafsiga ee loo qoro hormoonka koritaanka
• La taliye hidde iyo cilmi nafsi

Carruurta waaweyn iyo dadka waaweyni ma muujiyaan astaamo caadi ah sida dhallaanka ama carruurta yar yar. Caqliga ayaa laga yaabaa inuu caadi yahay, in kastoo qofka laga yaabo inuu qabo naafonimo xagga waxbarashada ah.Ciladaha dhalashada ee marinka kaadi mareenka ayaa laga yaabaa inay jiraan.

Dadka qaba RSS waxaa laga yaabaa inay dhibaatooyinkan qabaan:

• Calalinta ama hadalka oo adkaada haddii daanka uu aad u yar yahay
• Naafada waxbarashada

Wac daryeel bixiyaha ilmahaaga haddii calaamadaha RSS ay soo baxaan. Hubso in dhererka iyo culeyska ilmahaaga la cabirayo booqasho kasta oo ilmo caafimaad qaba leh. Bixiyaha ayaa kuu gudbin kara:

• Xirfadlaha hidaha ee qiimeynta buuxda iyo daraasaadka chromosome
• Dhakhtar ku takhasusay cilmiga daaweynta carruurta ee maaraynta dhibaatooyinka koritaanka ilmahaaga

Cudurka 'Silver-Russell syndrome'; Cilladda 'Silver Syndrome'; RSS; Russell-Silver syndrome

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Ciladaha koromosoomka. Gudaha: Gleason CA, Juul SE, eds. Cudurada Avery ee Dhasha. 10aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, iyo al. Ciladeynta iyo maaraynta cilladda 'Silver-Russell syndrome': bayaanka caalamiga ah ee la isku raacsan yahay. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.