Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) waa xaalad dhif ah oo loo soo maro qoysaska. XP wuxuu u sababaa maqaarka iyo unugyada indhaha ka daboolaya inay noqdaan kuwo aad ugu nugul iftiinka ultraviolet (UV). Dadka qaarkiis sidoo kale waxay yeeshaan dhibaatooyin xagga nidaamka neerfaha ah.

XP waa cillad autosomal recessive recessive disorder. Tan macnaheedu waa inaad haysato 2 nuqul oo hiddo-wadaha aan caadiga ahayn ah si cudurka ama astaamuhu u soo baxaan. Cilladaan waxaa laga wada dhaxlay hooyadaa iyo aabahaa isla waqti isku mid ah. Hidda-wadaha aan caadiga ahayn waa dhif, markaa fursadaha labada waalidba ay ku yeeshaan hidde-wadaha waa kuwo aad u yar. Sababtaas awgeed, uma badna in qof qaba xaaladdu uu u gudbiyo jiilka dambe, in kasta oo ay suurtagal tahay.

Iftiinka UV-ga, sida iftiinka qoraxda, wuxuu waxyeeleeyaa maaddada hidde-sideyaasha (DNA) ee unugyada maqaarka. Caadi ahaan, jidhku wuxuu hagaajiyaa dhaawacan. Laakiin dadka qaba XP, jidhku ma hagaajiyo dhaawaca. Natiija ahaan, maqaarku aad ayuu u khafiifaa waxaana soo baxa nabarro midabbo kaladuwan leh

Astaamuhu badanaa waxay soo muuqdaan marka ilmuhu jiro 2 sano.

Calaamadaha maqaarka waxaa ka mid ah:

• Qorax gubasho aan bogsanayn waxyar uun ka dib markii qorraxdu dhacdo
• Xiirashada ka dib wax yar oo qorraxda ka mid ah
• Xididdada dhiiga u ekaysiiya ee udub-dhexaadka u ah maqaarka hoostiisa
• Burooyinka maqaarka midabbada leh oo kasii daraya, oo u eg gabow daran
• Qallooca maqaarka
• Miisaanka maqaarka
• Diiq dusha sare ee maqaarka
• Raaxo la'aan marka aad kujirto nal dhalaalaya (photophobia)
• Kansarka maqaarka da 'aad u da' yar (oo ay ku jiraan melanoma, kansarka aasaasiga ah, kansarka unugyada kansarka)

Calaamadaha indhaha waxaa ka mid ah:

• Indho qallalan
• Daruuraha kiliyaha
• Boogaha kiliyaha
• Barar ama barar ah baalalka indhaha
• Kansarka baalasha indhaha, kiliyaha ama sclera

Calaamadaha neerfaha (neerfaha), ee ku dhaca carruurta qaarkood, waxaa ka mid ah:

• Naafo maskaxeed
• Koritaanka oo daahday
• Maqal la'aanta
• Murqaha oo daciifa lugaha iyo gacmaha

Bixiyaha xanaanada caafimaadka ayaa sameyn doona baaritaan jireed, isagoo si gaar ah isha ugu haya maqaarka iyo indhaha. Bixiyuhu wuxuu kaloo weydiin doonaa taariikhda qoyska ee XP.

Tijaabooyinka la qaadi karo waxaa ka mid ah:

• Cad ka-qaadista maqaarka oo unugyada maqaarka lagu barto shaybaarka
• Baadhitaanka DNA ee hidda-wadaha dhibaatada

Tijaabooyinka soo socda ayaa kaa caawin kara ogaanshaha xaaladda ilmaha dhalashada ka hor:

• Amniyoosentasis
• Muunad-qaadista Xilliga Chorionic
• Dhaqanka unugyada amniotic

Dadka qaba XP waxay u baahan yihiin wadar ahaan ka ilaalinta qorraxda. Xitaa iftiinka ka imanaya daaqadaha ama nalalka dhaadheer ayaa qatar noqon kara.

Markaad qorraxda u baxdo, dharka difaaca waa in la xidho.

Si looga ilaaliyo maqaarka iyo indhaha iftiinka qoraxda:

• Ku isticmaal shaashadda qorraxda SPF-ta ugu sarreysa ee aad heli karto.
• Xidho funaanado gacmo-dheer iyo surwaal dhaadheer.
• Xidho muraayadaha indhaha oo ka celiya falaadhaha UVA iyo UVB. Bar ilmahaaga inuu had iyo jeer xirto muraayadaha indhaha marka uu banaanka joogo.

Si looga hortago kansarka maqaarka, adeeg bixiyuhu wuxuu kuu qori karaa daawooyin, sida kareemo retinoid ah, si loo mariyo maqaarka.

Haddii kansarka maqaarku soo baxo, qalliin ama habab kale ayaa loo samayn doonaa si looga saaro kansarka.

Kheyraadkaani waxay kaa caawin karaan inaad waxbadan ka ogaatid XP:

• NIH Genetics Reference Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• Kooxda Taageerada Qoyska XP - xpfamilysupport.org

In kabadan kalabar dadka qaba xaaladan waxay u dhintaan kansarka maqaarka horaantii qaangaarnimada.

Wac ballan ballan bixiyaha haddii adiga ama ilmahaagu aad leedahay astaamaha cudurka XP.

Khubaradu waxay kugula talinayaan la-talinta hidda-sidaha dadka taariikhdooda qoysaska XP ee doonaya inay carruur dhalaan.

• Chromosomes iyo DNA

Bender NR, Chiu YE. Xasaasiyadda Sawirrada. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 675.

Patterson JW. Cilladaha koriinka epidermal iyo keratinization. Gudaha: Patterson JW, ed. Cudurka Maqaarka ee Weedon. 4aad. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: cutubka 9.