Cudurka 'Rett Syndrome'

Cudurka 'Rett Syndrome' (RTT) waa cillad ku timaadda habka neerfaha. Xaaladani waxay u horseedaa dhibaatooyinka koritaanka carruurta. Waxay badiyaa saameysaa xirfadaha luqadda iyo isticmaalka gacanta.

RTT waxay had iyo jeer ku dhacdaa gabdhaha. Waxaa laga yaabaa in lagu ogaado inuu yahay 'autism' ama 'cerebral palsy'.

Inta badan kiisaska RTT waxaa sabab u ah dhibaato hiddo-wadaha loo yaqaan MECP2. Hiddo-wadahaani wuxuu ku jiraa koromosoomka X. Dumarku waxay leeyihiin 2 X koromosoom. Xitaa markii hal koromosoom uu leeyahay cilladan, kan kale X koromosoomku waa caadi oo cunuggu ku noolaado.

Ragga ku dhasha hidde-sidehan cilladaysan ma laha koromosoomka labaad ee 'X' si ay dhibaatada uga kabtaan. Sidaa darteed, cilladda sida caadiga ah waxay keentaa dhicis, umulid, ama geeri goor hore ah.

Ilmaha yar ee qaba RTT badiyaa wuxuu leeyahay koritaan caadi ah 6-da ilaa 18-ka bilood ee ugu horreysa. Calaamaduhu waxay u dhexeeyaan mid fudud illaa mid daran.

Calaamadaha waxaa ka mid noqon kara:

• Dhibaatooyinka neefsashada, oo ka sii dari kara walaaca. Neefsashada caadi ahaan waa caadi inta lagu jiro hurdada oo aan caadi ahayn inta la soo jeedo.
• Isbedelka horumarka.
• Candhuufta xad dhaafka ah iyo hoos u dhaca.
• Gacmaha iyo lugaha Floppy, oo badanaa ah calaamadaha ugu horreeya.
• Naafada maskaxda iyo dhibaatooyinka waxbarashada.
• Cudurka 'Scoliosis'.
• Dhaqdhaqaaqa, aan xasilloonayn, socodka adag ama lugta lugta ah.
• Suuxdin.
• Kordhinta koritaanka madaxa oo ka bilaabmaya 5 ilaa 6 bilood jir.
• Lumidda qaababka hurdada ee caadiga ah.
• Luminta dhaqdhaqaaqa gacanta ee ujeedka leh: Tusaale ahaan, qabashada loo adeegsado in lagu soo qaado walxaha yaryar waxaa lagu beddelay dhaqdhaqaaqyo gacmeed oo soo noqnoqda sida murti gacmeed ama gacmo si joogto ah afka loogu dhigo.
• Luminta kaqeybgalka bulshada.
• Socda, calool istaag daran iyo qanjirada 'gastroesophageal reflux' (GERD).
• Wareeg xumo ayaa u horseedi karta qabow iyo buluug gacmaha iyo lugaha.
• Dhibaatooyin horumarineed oo daran.

Dhibaatooyinka qaababka neefsashada waxay noqon karaan calaamadaha ugu xanaaqa iyo dhibka badan ee waalidku daawado. Sababta ay u dhacayaan iyo waxa laga yeelayo iyaga si fiican looma fahmin. Khubarada badankood waxay ku talinayaan waalidiinta inay isdajiyaan inta lagu gudajiro neefsasho aan caadi aheyn sida neefta oo kale Way ku caawin kartaa inaad naftaada xasuusiso in neefsashada caadiga ahi had iyo jeer soo noqoto iyo in ilmahaagu la qabsan doono qaabka neefsashada ee aan caadiga ahayn.

Baadhitaanka hiddo-wadaha ayaa la samayn karaa si loo raadiyo cilladda hidda-wadaha. Laakiin, maadaama cilladda aan lagu aqoonsan qof kasta oo qaba cudurka, ogaanshaha RTT wuxuu ku saleysan yahay astaamo.

Waxaa jira dhowr nooc oo kala duwan oo ah RTT:

• Aan caadi ahayn
• Classical (buuxiyo shuruudaha ogaanshaha)
• Ku-meelgaar ah (calaamadaha qaarkood waxay u muuqdaan inta u dhexeysa da'da 1 iyo 3)

RTT waxaa loo kala saaraa atypical haddii:

• Waxay bilaabmaysaa goor hore (waxyar kadib dhalashada) ama goor dambe (wixii ka dambeeya 18 bilood jir, mararka qaarkoodna ugu dambeyn 3 ama 4 sano jir)
• Dhibaatooyinka hadalka iyo hadalka ee gacanta ayaa fudud
• Hadday ku muuqato wiil (aad dhif u ah)

Daaweynta waxaa ka mid noqon kara:

• Ka caawi xagga quudinta iyo xafaayadda
• Hababka loo daaweeyo calool istaagga iyo GERD
• Daaweyn jirka ah si looga hortago dhibaatooyinka gacanta
• Jimicsiyada culeyska culeyska leh oo leh scoliosis

Quudinta dheeriga ah waxay kaa caawin kartaa koritaanka oo gaabis ah. Tuubo quudin ayaa loo baahan karaa haddii ilmuhu neefsado (hamiga) cuntada. Cunto ay ku badan tahay kalooriyeyaasha iyo dufanka oo lagu daro tuubooyinka quudinta ayaa kaa caawin kara kordhinta miisaanka iyo dhererka. Kordhinta miisaanka waxay hagaajin kartaa feejignaanta iyo isdhexgalka bulshada.

Daawooyinka waxaa loo isticmaali karaa in lagu daaweeyo qalal. Cuntada dheeriga ah waxaa laga yaabaa in lagu tijaabiyo calool fadhiga, feejignaanta, ama muruqyada adag.

Daaweynta jirdhiska unugyada 'Stem cell therapy', keligeed ama lagu daro daaweynta hidda-wadaha, waa daaweyn kale oo rajo leh.

Kooxaha soo socda ayaa bixin kara macluumaad dheeri ah oo ku saabsan cudurka 'Rett Syndrome':

• International Rett Syndrome Foundation - www.rettsyndrome.org
• Machadka Qaranka ee Cudurrada neerfaha iyo istaroogga - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Ururka Qaranka ee Dhibaatooyinka Nadir - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Cudurku si tartiib tartiib ah ayuu uga sii darayaa illaa da'da dhallinta. Kadib, astaamaha ayaa fiicnaan kara. Tusaale ahaan, suuxdinta ama dhibaatooyinka neefsashada waxay u muuqdaan inay yaraanayaan dhammaadka dhallinta.

Dib u dhaca ku yimaada horumarka ayaa kala duwan. Badanaa, cunugga RTT qaba si habboon buu u fadhiistaa, laakiin ma gurguurto. Kuwa gurguurta, qaar badan ayaa sidaas sameeya iyagoo calooshooda ku xiiraya iyaga oo aan isticmaalin gacmahooda.

Sidoo kale, carruurta qaarkood waxay u socdaan si madax bannaan inta u dhexeysa da'da caadiga ah, halka kuwa kale:

• Dib baa loo dhigay
• Ha baran inaad si madaxbanaan u socoto gabi ahaanba
• Ha baran inaad lugeeysid ilaa carruurnimada soo daaho ama qaan-gaarnimada hore

Carruurtaas oo bartay inay socdaan waqtiga caadiga ah, qaarkood waxay hayaan awooddaas inta ay nool yihiin, halka carruurta kale ay lumiyaan xirfadda.

Cimriga rajadiisa si fiican looma baran, in kasta oo badbaadin ugu yaraan illaa bartamaha 20s ay u badan tahay. Celceliska cimriga gabdhuhu wuxuu noqon karaa bartamaha 40s. Dhimashadu badanaa waxay la xiriirtaa suuxdinta, oof-wareenka hammiga, nafaqo-xumada, iyo shilalka.

Wac daryeel caafimaad bixiyaha haddii aad:

• Aad wax walaac ah ka qabto horumarka ilmahaaga
• Ogeysiis la'aanta koritaanka caadiga ah ee mootada ama xirfadaha luqadda ilmahaaga
• Ka fikir in ilmahaagu qabo dhibaato caafimaad oo u baahan daaweyn

RTT; Scoliosis - Rett syndrome; Naafada maskaxda - Rett syndrome

Kwon JM. Dhibaatooyinka neerfaha ee carruurnimada. Gudaha: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 20aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cutubka 599.

Mink JW. Cilladaha dhalmada, koritaanka, iyo neerfaha. Gudaha: Goldman L, Schafer AI, eds. Daawada Goldman-Cecil. 25aad. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cutubka 417.