Cudurka 'Fragile X'

Cilladda Fragile X waa xaalad hidde ah oo ku lug leh isbeddelada qayb ka mid ah koromosoomka X. Waa qaabka ugu caansan ee naafonimada aqooneed ee laga dhaxlo wiilasha.

Cilladda Fragile X waxaa sababa isbeddel ku dhaca hiddo-wadaha la yiraahdo FMR1. Qayb yar oo ka mid ah hidda-wadaha ayaa dhowr jeer lagu celceliyey hal aag oo ah koromosoomka X. Inta badan soo noqnoqoshada, waxay u badan tahay in xaaladdu dhici doonto.

Ku FMR1 hiddo-wadaha ayaa sameeya borotiin loo baahan yahay in maskaxdaadu si sax ah ugu shaqeyso. Cilad ku jirta hidda-wadaha ayaa jidhkaaga ka dhigaysa mid aad u yar oo ka mid ah borotiinka, ama midna haba yaraatee.

Wiilasha iyo gabdhaha labaduba way saameyn karaan, laakiin maxaa yeelay wiilashu waxay leeyihiin hal koromosoom oo X keliya ah, hal fiditaan oo jilicsan oo X ayaa u muuqda inuu si aad ah u saameyn doono iyaga. Waad yeelan kartaa cilladda X ee jilicsan xitaa haddii waalidiintaadu aysan qabin.

Taariikh qoys oo ku saabsan cilladda X cillad-darrada, dhibaatooyinka koritaanka, ama naafonimada caqliga ayaa laga yaabaa inaanay jirin.

Dhibaatooyinka habdhaqanka ee la xidhiidha cilladda X ee jilicsan waxaa ka mid ah:

• Ciladda cudurka 'Autism spectrum disorder'
• Dib udhaca guurguurashada, socodka, ama qallooca
• Gacan isqabashada ama qaniinyada gacanta
• Akhlaaq xumo ama qasab la'aan
• Naafo maskaxeed
• Hadalka iyo hadalka oo dib u dhaca
• U janjeera in laga fogaado ishu qabashada

Calaamadaha jirka waxaa ka mid noqon kara:

• Cagaha oo fidsan
• Kala-goysyada jilicsan iyo muruqyada oo hooseeya
• Baaxad jireed oo weyn
• Wejiga weyn ama dhagaha leh daamanka caanka ah
• Weji dheer
• Maqaarka jilicsan

Dhibaatooyinkaas qaarkood waxay ku jiraan dhalashada, halka kuwa kalena laga yaabo inaysan horumarin ilaa qaan-gaarnimada.

Xubnaha qoyska ee ku soo noqnoqda kuwa yar FMR1 hiddo-wadaha waxaa laga yaabaa inuusan qabin naafonimo aqooneed. Haweenka waxaa laga yaabaa inay yeeshaan caadada oo waqtigooda ka hoorto ama ay ku adkaato inay uur yeeshaan. Ragga iyo dumarka labadaba waxaa laga yaabaa inay dhibaatooyin kala kulmaan gariir iyo isku xirnaan xumo.

Waxaa jira calaamado aad u yar oo dibadda ah oo muujinaya cilladda X ee jilicsan ee carruurta. Waxyaabaha daryeel caafimaad bixiyaha laga yaabo inay raadiyaan waxaa ka mid ah:

• Wareeg ballaaran oo ku dhaca carruurta
• Naafo maskaxeed
• Xiniinyaha waaweyn ka dib bilowga baaluqnimada
• Kala duwanaanshaha khafiifka ah ee astaamaha wajiga

Dumarka, xishoodka xad-dhaafka ah ayaa laga yaabaa inay yihiin calaamadaha keliya ee cilladda.

Tijaabada hida sidaha ayaa lagu ogaan karaa cudurkaan.

Ma jiro daaweyn gaar ah oo loogu talagalay cilladda X ee jilicsan. Taabadalkeed, tababar iyo waxbarasho ayaa loo sameeyay si looga caawiyo caruurta ay dhibaatadu saameysey inay ku shaqeeyaan heerka ugu sareeya ee suurtogalka ah. Tijaabooyin caafimaad ayaa socda (www.clinicaltrials.gov/) oo fiirinaya daawooyin dhowr ah oo suurtagal ah oo lagu daaweyn karo xanuunka 'Syndrome'.

Aasaaska Qaranka ee Fragile X: fragilex.org/

Sida ugu wanaagsan ee qofku wax uqabto waxay kuxirantahay xaddiga naafonimada caqliga.

Dhibaatooyinku way kala duwan yihiin, waxayna kuxirantahay nooca iyo darnaanta calaamadaha. Waxay ka mid noqon karaan:

• Infekshannada dhegaha ee soo noqnoqda ee carruurta
• Cilad qalal

Cilladda 'Fragile X Syndrome' waxay sababi kartaa cudurka 'Autism' ama cilladaha la xiriira, in kasta oo aan dhammaan carruurta qabta xanuunka 'Syndrome' ee u nugul xaaladdan.

La-talinta hidaha ayaa laga yaabaa inay ku caawiso haddii aad taariikh qoys ku leedahay cilladan oo aad qorsheyneyso inaad uur yeelato.

Cilladda Martin-Bell; Calaamadaha X Marker

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 cilado. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. La cusbooneysiiyay Noofambar 21, 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Cudurada hidaha iyo cudurada caruurta. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Pathology aasaasiga ah. 10aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Cilladaha hidda-socodka iyo xaaladaha dysmorphic. Gudaha: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli iyo Davis ’Atlas ee Cilad-garaaca Jirka ee Carruurta. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cutubka 1.