Alkaptonuria: waa maxay, astaamaha iyo daaweynta

Qanacsan

• Calaamadaha cudurka alkaptonuria
• Maxay u dhacdaa
• Sida daaweynta loo sameeyo

Alcaptonuria, oo sidoo kale loo yaqaanno ochronosis, waa cudur dhif ah oo lagu garto qalad ku saabsan dheef-shiid kiimikaad ee amino acids phenylalanine iyo tyrosine, sababo la xiriira isbadal yar oo ku yimaada DNA-da, taasoo keentay isku soo ururinta walax jirka ku jirta oo xaaladaha caadiga ah aan dhiigga lagu garto.

Natiijada isku soo ururinta walaxdaan, waxaa jira astaamo iyo astaamo u gaar ah cudurka, sida kaadi saaid ah, dheecaan dhegta oo buluug ah, xanuun iyo qallafsanaanta xubnaha iyo dhibcaha maqaarka iyo dhegta, tusaale ahaan.

Alcaptonuria ma laha daawo, si kastaba ha noqotee daaweyntu waxay gacan ka geysaneysaa yareynta astaamaha, waxaa lagugula talinayaa inaad raacdo cunto ku yar cuntooyinka ay ku jiraan phenylalanine iyo tyrosine, marka lagu daro kordhinta cunnooyinka cuntooyinka hodanka ku ah fitamiin C, sida liinta, tusaale ahaan.

Calaamadaha cudurka alkaptonuria

Calaamadaha alcaptonuria badanaa waxay soo baxaan bilowga carruurnimada, marka kaadi madow iyo dhibco maqaarka iyo dhegaha ah, tusaale ahaan, la ogaado. Si kastaba ha noqotee, dadka qaarkiis waxay kaliya noqdaan astaamo kadib da'da 40, taas oo ka dhigaysa daaweynta mid aad u adag oo astaamaha badanaa way ka sii daran yihiin.

Guud ahaan, astaamaha alkaptonuria waa:

• Kaadi madow, oo u dhow madow;
• Wax dhegaha Bluish;
• Dhibco madow oo ku yaal qaybta cad ee isha, agagaarka dhegta iyo cunaha;
• Dhago la'aan;
• Arthritis-ka keena xanuunka wadajirka ah iyo dhaqdhaqaaqa xaddidan;
• Qallafsanaanta Gawaarida;
• Kilyaha iyo dhagaxyada qanjirka 'prostate', marka laga hadlayo ragga;
• Dhibaatooyinka wadnaha.

Midabka madow ayaa ku ururi kara maqaarka gobollada kilkilaha iyo gumaarka, taas oo, marka dhididku, u gudbi karo dharka. Waa wax iska caadi ah inuu qofku dhib ku qabo neefsashada sababo la xiriira habka carjawda qaaliga ah iyo xabeeb la'aanta awgeed xuubka adag ee jirka. Marxaladaha dambe ee cudurka, asiidhku wuxuu ku urursan karaa xididdada iyo halbawlayaasha wadnaha, taasoo u horseedi karta dhibaatooyin wadne oo culus.

Baadhitaanka loo yaqaan 'alkaptonuria' waxaa lagu sameeyaa iyadoo la falanqeynayo astaamaha, inta badan astaamaha madow ee lagu garto cudurka ee ka muuqda qeybaha kala duwan ee jirka, marka lagu daro baaritaanka shaybaarka ee ujeeddadiisu tahay in lagu ogaado isku-darka aaladda homogenezic ee dhiigga ku jirta, badanaa, ama si loo ogaado isbeddellada iyadoo loo marayo baaritaannada kelli.

Maxay u dhacdaa

Alcaptonuria waa cudur dheef-shiid kiimikaad dheef-shiid kiimikaad leh oo loo yaqaan 'autosomal recessive metabolism metabolism' oo lagu garto maqnaanshaha 'homogentisate dioxigenase enzyme' sababtoo ah isbeddelka DNA. Enzyme-kani wuxuu ku shaqeeyaa dheef-shiid kiimikaad dhexdhexaad ah oo ku jira dheef-shiid kiimikaad ee phenylalanine iyo tyrosine, homogentisic acid.

Sidaa darteed, maqnaanshaha enzyme-kan awgeed, waxaa jira isku-soo-ururin aysiidhkan ku jirta jirka, taasoo horseedda muuqaalka astaamaha cudurka, sida kaadi-madow oo ay ugu wacan tahay joogitaanka asiidh isku mid ah kaadida, muuqaalka buluugga ah ama dhibco madow oo wajiga iyo isha ah iyo xanuun iyo qallafsanaanta indhaha. kalagoysyada.

Sida daaweynta loo sameeyo

Daaweynta loo yaqaan 'alkaptonuria' waxay leedahay ujeedo ah yareynta astaamaha, maadaama ay tahay cudur ku dhaca hidda-socodka dabeecadda soo noqoshada. Sidaa darteed, isticmaalka xanuunka ama daawooyinka anti-bararka ayaa lagula talin karaa inay yareeyaan xanuunka wadajirka ah iyo qallafsanaanta carjawda, marka lagu daro fadhiyada jimicsiga jirka, oo lagu sameyn karo corticosteroid infiltration, si loo hagaajiyo dhaqdhaqaaqa kala-goysyada ay dhibaatadu saameysey.

Intaas waxaa sii dheer, waxaa lagugula talinayaa inaad raacdo cunnada ku yar phenylalanine iyo tyrosine, maadaama ay yihiin hordhaca acid acid, sidaas darteed waxaa lagugula talinayaa inaad iska ilaaliso cunista lacagta, yicibta, lowska Brazil, avocados, boqoshaada, ukunta cad, mooska, caano iyo digirta, tusaale ahaan.

Qaadashada fitamiin C, ama ascorbic acid, ayaa sidoo kale loo soo jeediyay daaweyn ahaan, maaddaama ay wax ku ool u tahay yareynta isku ururinta midabbo bunni ah oo ku jira carjawda iyo horumarinta arthritis.