Waa maxay DNA-da Autosomal-ka Maxayna Kuwaaga kuu sheegi karaan?

Qanacsan

• Autosomal domins iyo autosomal recessive
• Autosomal xukuma
• Dhaxalka
• Autosomal recessive-ga
• Dhaxalka
• Tusaalooyinka xaaladaha guud
• Autosomal xukuma
• Autosomal recessive-ga
• Baaritaanka DNA-ga Autosomal
• Qiimaha baaritaanka
• Qaadashada

Ku dhowaad qof walba - marka laga reebo dhif iyo naadir - wuxuu ku dhashaa 23 lammaane oo koromosoom ah oo laga soo gudbiyay waalidiinta iyada oo loo marayo isku-darka 46 koromosoomkooda.

X iyo Y, waa labada koromosoom ee ugu caansan, waxayna qayb ka yihiin lammaanaha 23-aad ee koromosoomyada. Waxaa sidoo kale loogu yeeraa koromosoomyada galmada maxaa yeelay waxay go'aamiyaan jinsiga noolaha aad ku dhalatay. (Si kastaba ha noqotee, binary-kani ma aha mid fudud sida ay umuuqato.)

Qeybaha kale ee 22-ka ah waxaa loo yaqaannaa autosomes. Waxaa sidoo kale loo yaqaan koromosoomyada autosomal. Autosomes iyo koromosoomyada galmada waxay ka kooban yihiin wadar ahaan ilaa 20 kun oo hiddo.

Hiddo-wadahaani asal ahaan boqolkiiba 99.9 waa isku mid qof kasta oo bini aadam ah. Laakiin kala duwanaanshaha yar-yar ee hiddo-wadahaani wuxuu go'aamiyaa inta ka hartay hidde-wadahaaga hidde iyo in aad ka dhaxasho astaamo iyo xaalado gaar ah.

Autosomal domins iyo autosomal recessive

22kan gawaarida ah gudahood waxaa ku jira laba qaybood oo hidde sideyaal ah oo u gudbiya astaamo iyo xaalado kala duwan oo waalidiintaada ah. Qaybahan waxaa loo yaqaan autosomal dominant iyo autosomal recessive. Waa kan kala deg deg farqiga u dhexeeya.

Autosomal xukuma

Qeybtaan, waxaad u baahan tahay oo keliya mid ka mid ah hiddo-wadahaas in lagugu soo gudbiyo labada waalid si aad u hesho astaamahaas. Tani waa run xitaa haddii hiddo-wadaha kale ee isla autosomeku yahay astaamo gebi ahaanba ka duwan ama isbeddel.

Dhaxalka

Aynu dhahno aabbahaa wuxuu leeyahay hal nuqul oo hiddo-wadaha ah oo is beddelay xaalad autosomal xukuma. Hooyadaa maya. Waxaa jira laba fursadood oo dhaxal ah oo ku jira xaaladdan, mid walbana wuxuu leeyahay 50 boqolkiiba fursad ay ku dhacdo:

• Waxaad ka dhaxleysaa hidda-wadaha aabbahaa iyo sidoo kale mid ka mid ah hidde-sideyaasha hooyada oo aan saameyn ku yeelan. Waxaad leedahay xaalada.
• Waxaad ka dhaxleysaa hiddo-wadaha aabbahaa iyo sidoo kale mid ka mid ah hidde-sideyaasha hooyada oo aan saameyn ku yeelan. Ma lihid xaalada, adiguna ma tihid side.

Si kale haddii loo dhigo, waxaad u baahan tahay oo keliya mid ka mid ah waalidiintaada si uu kuugu soo gudbiyo xaalad autosomal awood leh. Muuqaalka kore, waxaad leedahay boqolkiiba 50 fursad aad ku dhaxasho xaaladda. Laakiin haddii hal waalid uu leeyahay laba hiddo-wade oo ay saameeyeen, waxaa jira boqolkiiba boqol fursad aad ku dhalan karto.

Si kastaba ha noqotee, waxaad sidoo kale heli kartaa xaalad madax-bannaan autosomal iyada oo labada waalid midkoodna uusan yeelan hiddo-wadaha ay saameysay. Tani waxay dhacdaa markii isbeddel cusubi yimaado.

Autosomal recessive-ga

Hidda-wadahayaasha autosomal recessive genes, waxaad u baahan tahay hal nuqul oo isla hidda-wadaha ah oo laga helo waalid kasta si loo helo astaamaha ama xaaladda lagu muujiyo hiddo-wadahaaga.

Haddii hal waalid kaliya u gudbiyo hidda-wadaha sifo recessive ah, sida timo cas, ama xaalad, sida cystic fibrosis, waxaa lagugu tixgeliyaa inaad tahay side.

Tan macnaheedu waa inaadan lahayn astaamo ama xaalad, laakiin waxaa laga yaabaa inaad hiddo u leedahay dabeecad oo aad u gudbin karto carruurtaada.

Dhaxalka

Xaaladda xaalad-goosadka autosomal, waxaad u baahan tahay inaad ka dhaxasho hidda-wadaha saameynaya waalid kasta si aad u hesho xaaladda. Ma jiraan wax dammaanad ah oo dhici doonta.

Aynu nidhaahno labadaada waalidba waxay leeyihiin hal nuqul oo hidde ah oo sababa cystic fibrosis. Waxaa jira afar fursadood oo dhaxal ah, mid walbana leh boqolkiiba 25 fursadda dhacdada:

• Waxaad ka dhaxleysaa hidde-sidaha aabbahaa iyo hidda-wadaha aan saameyn ku yeelan hooyadaa. Waxaad tahay side, laakiin ma lihid xaalada.
• Waxaad ka dhaxleysaa hidda-wadaha cudurka saameeyey hooyadaa iyo hiddo-wade aan aabbuhu saameyn. Waxaad tahay side laakiin ma lihid xaalada.
• Waxaad ka dhaxleysaa hidda-wadaha aan saameyn ku yeelan labada waalid. Ma lihid xaalada, adiguna ma tihid side.
• Waxaad ka dhaxleysaa hiddo sidaha ay saameysay labada waalid. Waxaad leedahay xaalada.

Muuqaalkan oo waalid kasta uu leeyahay hal hiddo-wade oo ay saameysey, ilmahoodu wuxuu leeyahay boqolkiiba 50 fursadda inuu noqdo side, 25 boqolkiiba fursadda ah inuusan qabin xaaladda ama inuu yahay side, iyo 25 boqolkiiba fursadda ah inuu helo cudurka.

Tusaalooyinka xaaladaha guud

Halkan waxaa ku yaal tusaalooyin ka mid ah xaaladaha guud ee qayb kasta.

Autosomal xukuma

• Cudurka Huntington
• Cudurka Marfan
• indho la’aan midab buluug ah
• cudurka kalyaha ee polycystic

Autosomal recessive-ga

• cystic fibrosis
• dhiig yari
• Cudurka 'Tay-Sachs' (qiyaastii 1 30 kii dadka Ashkenazi ee Yuhuudda ah waxay wataan hidda-wadaha)
• homocystinuria
• Cudurka Gaucher

Baaritaanka DNA-ga Autosomal

Baaritaanka DNA-ga Autosomal waxaa lagu sameeyaa iyadoo la siinayo sambal DNA-gaaga ah - laga bilaabo dhabanka, candhuuf, ama dhiig - ilaa xarun baaritaanka DNA. Xaruntu waxay markaa baareysaa taxanahaaga DNA waxayna u dhigantaa DNA-gaaga kuwa kale ee gudbiyay DNA-kooda si loo baaro.

Markay sii weynaato keydka DNA ee xarunta baaritaanka, ayaa ka saxsan natiijooyinka. Tani waa sababta oo ah xaruntu waxay leedahay barkad ballaadhan oo DNA ah marka la barbardhigo.

Imtixaanada Autosomal DNA waxay wax badan kaaga sheegi karaan isirkaaga iyo fursadaha aad ku heli karto xaalado gaar ah oo heerkeedu aad u sarreeyo. Tan waxaa lagu sameeyaa iyadoo la helo kala duwanaansho gaar ah oo ku saabsan hiddo-wadahaaga oo aad u dhigto kooxo wata shay-baarka kale ee DNA ee leh kala duwanaansho isku mid ah.

Kuwa wadaaga isla awoowayaasha waxay lahaan doonaan isku xigxig hiddo-wadayaal isku mid ah. Tan macnaheedu waxa weeye in tijaabooyinkan DNA-du ay kaa caawin karaan raadinta DNA-daada iyo DNA-da kuwa sida fog kuu la xiriira dib ugu noqo halkii hidde-sideyaashu markii hore ka yimaadeen, mararka qaarkoodna dib dhowr jiil.

Tani waa sida tijaabooyinkaan DNA-du ay kuu soo jeedin karaan adiga iyo gobollada adduunka ee DNA-daadu ka timaaddo. Tani waa mid ka mid ah isticmaalka ugu caansan ee xirmooyinka DNA-da autosomal ee shirkadaha sida 23andMe, AncestryDNA, iyo MyHeritage DNA.

Imtixaanadani waxay sidoo kale kuu sheegi karaan ku dhowaad boqolkiiba boqol saxsanaanta inaad tahay side side xaalad dhaxal ah ama aad adigu xaaladdu leedahay.

Adiga oo fiiriya astaamaha kujira hida-wadaha koromosoomyadaada autosomal kasta, baaritaanka wuxuu aqoonsan karaa isbeddellada, ha ahaadeen kuwa xukuma ama kuwa dib u noqda, ee la xiriira xaaladahaas.

Natiijooyinka baaritaanka autosomal DNA waxaa sidoo kale loo isticmaali karaa daraasadaha cilmi baarista. Iyada oo leh keydad badan oo DNA-da autosomal ah, cilmi baarayaashu waxay sifiican u fahmi karaan hababka ka dambeeya isku-beddelka hidde-wadaha iyo muujinta hidda-wadaha.

Tani waxay hagaajin kartaa daaweynta cudurada hidaha iyo xitaa waxay u horseedi kartaa cilmi baarayaashu inay ku dhowdahay helitaanka daaweynta.

Qiimaha baaritaanka

Qiimaha baaritaanka Autosomal DNA aad buu u kala duwan yahay:

• 23iyoMe. Tijaabada abtirsiinta caadiga ah waa $ 99.
• QoyskaDNA. Tijaabad la mid ah shirkadda ka dambeysa websaydhka abtirsiinta Ancestry.com waxay ku kacaysaa $ 99. Laakiin tijaabadan waxaa kale oo ku jira xogta nafaqada ee kuu sheegi kara waxa cunnooyinka ugu habboon taxanahaaga gaarka ah ee DNA iyo sidoo kale waxa aad xasaasiyad ku yeelan karto ama waxa sababi kara jawaabaha caabuqa ee jirkaaga.
• MyHeritage. Tijaabadan la mid ah tan 23andMe waxay ku kacaysaa $ 79.

Qaadashada

Autosomes-ku waxay sitaan inta badan macluumaadka hidda-wadahaaga waxayna wax badan kaaga sheegi karaan abtirsigaaga, caafimaadkaaga, iyo qofka aad tahay heerka ugu sarreeya ee naf ahaaneed.

Maaddaama dad badani qaataan baaritaanka autosomal DNA iyo tiknoolajiyada baaritaanka waxay noqoneysaa mid sax ah, natiijooyinka baaritaannadan waxay noqonayaan kuwo sax ah. Waxay sidoo kale iftiiminayaan iftiin muhiim ah halka hiddo-wadaha dadku runtii ka yimaadeen.

Waxaad u maleyn kartaa in qoyskaaga uu dhaxal gaar ah leeyahay, laakiin natiijooyinka DNA-gaaga autosomal ayaa ku siin kara xitaa aqoonsi ka sii weyn. Tani waxay ansaxin kartaa sheekooyinka qoyskaaga ama xitaa waxay caqabad ku noqon kartaa waxa aad ka aaminsan tahay asalka qoyskaaga.

Markii loo qaado xagjirnimadeeda macquulka ah, keyd aad u ballaaran oo laga helo DNA-da aadanaha ayaa awoodi kara inuu helo asalka dadka ugu horreeya iyo wixii ka dambeeya.

Imtixaanka Autosomal DNA ayaa sidoo kale laga yaabaa inuu bixiyo DNA-da lagama maarmaanka u ah baaritaanka sida dhowr xaaladood oo hidde ah, qaar badan oo iyaga ka mid ah carqaladeeyaan nolosha dadka, ugu dambeyn loo daaweyn karo ama loo daaweyn karo.