Waa maxay cystinosis iyo astaamaha ugu waaweyn

Qanacsan

• Calaamadaha ugu waaweyn
• Cystinosis kilyaha
• Cystinosis indhaha
• Maxaa sababa cystinosis
• Sida daaweynta loo sameeyo

Cystinosis waa cudur lagu dhasho oo jidhku ku urursado cystine xad dhaaf ah, amino acid kaas oo, marka uu ku badan yahay unugyada gudahiisa, soo saaro kristal ka hortageysa in unugyada ay si sax ah u shaqeeyaan, sidaa darteedna, cudurkani wuxuu saameyn ku yeelan karaa dhowr xubnood oo jirka ah. , oo loo qaybiyay 3 nooc oo waaweyn:

• Cudurka 'Nephropathic cystinosis': badanaa wuxuu saameeyaa kilyaha oo wuxuu ku soo muuqdaa ilmaha, laakiin wuxuu isku beddeli karaa qaybaha kale ee jirka sida indhaha;
• Cystinosis dhexdhexaad ah: wuxuu la mid yahay nephropathic cystinosis laakiin wuxuu bilaabaa inuu ku kobco qaan-gaarnimada;
• Cystinosis indhaha: waa nooca ugu khatarta yar ee indhaha uun gaara.

Tani waa cudur hidde ah oo lagu ogaan karo kaadida iyo baaritaanka dhiigga ilmo ahaan, qiyaastii 6 bilood jir. Waalidiinta iyo dhakhtarka caruurta ayaa laga yaabaa inay ka shakiyaan cudurka hadii ilmuhu had iyo jeer aad u harraadsan yahay, kaadiyo oo matago badan oo uusan miisaankeedu sifiican u helin, iyadoo laga shaki qabo Fanconi syndrome

Calaamadaha ugu waaweyn

Calaamadaha cystinosis way ku kala duwan yihiin hadba xubinta ay dhibaatadu saameysey, waxaana ka mid noqon kara:

Cystinosis kilyaha

• Haraad badan;
• Kordhinta rabitaanka saxaarada;
• Daal fudud;
• Cadaadiska dhiigga oo kordhay.

Cystinosis indhaha

• Xanuun indhaha ah;
• Xasaasiyadda iftiinka;
• Dhibaato xagga aragtida ah, oo isku beddesha indho la'aan.

Intaas waxaa sii dheer, calaamadaha kale sida dhibaatada liqitaanka, dib u dhaca koritaanka, matagga badan, calool istaagga ama dhibaatooyinka sida sonkorowga iyo isbeddelada ku dhaca shaqada tayroodhka, tusaale ahaan, sidoo kale way soo muuqan karaan.

Maxaa sababa cystinosis

Cystinosis waa cudur ka dhasha isbeddel ku dhaca hidda-wadaha CTNS, kaas oo mas'uul ka ah soo saarista borotiin loo yaqaan 'cystinosine'. Borotiinkan wuxuu badanaa ka saaraa cystine-ka unugyada gudahiisa, isagoo ka ilaaliya inuu ku sii dhex abuurmo.

Markay dhismahani dhacdo, unugyada caafimaadka qaba way dhaawacmaan oo waxay ku fashilmaan inay si caadi ah u shaqeeyaan, iyagoo dhaawac u geysta xubinta oo dhan muddo ka dib.

Sida daaweynta loo sameeyo

Daaweynta badanaa waxaa la sameeyaa laga bilaabo waqtiga cudurka la ogaado, laga bilaabo isticmaalka daawooyinka, sida cysteamine, oo jirka ka caawiya inuu baabi'iyo qaar ka mid ah cystine-ka xad-dhaafka ah. Si kastaba ha noqotee, suurtagal maaha in si buuxda looga hortago horumarka cudurka iyo, sidaa darteed, badanaa waa lagama maarmaan in la beddelo kalyaha, markii cudurku horeyba u saameeyay xubinta si aad u daran.

Si kastaba ha noqotee, markii cudurku ku jiro xubnaha kale, xubinta taranka ma daaweyneyso cudurka sidaas darteed, waxaa laga yaabaa inay lagama maarmaan noqoto in la sii wado isticmaalka daawada.

Intaas waxaa sii dheer, calaamadaha iyo dhibaatooyinka qaarkood waxay u baahan yihiin daaweyn gaar ah, sida sonkorowga ama cilladaha qanjirka 'thyroid', si loo wanaajiyo tayada nolosha carruurta.