Cystinuria

Qanacsan

• Waa maxay astaamaha lagu garto cystinuria?
• Maxaa sababa cystinuria?
• Ayaa halis ugu jira cystinuria?
• Sidee lagu ogaadaa cystinuria?
• Kaadida oo 24-saac ah
• Pyelogram-ka xididka xididka la siiya
• Sawirka CT-ga ee caloosha
• Kaadida
• Waa maxay dhibaatooyinka cystinuria?
• Sidee loo daaweeyaa cystinuria? | Daaweynta
• Isbedelada cuntada
• Isku hagaajinta dheelitirka pH
• Daawooyinka
• Qalliinka
• Waa maxay aragtida fog?
• Sidee looga hortagi karaa cystinuria?

Waa maxay cystinuria?

Cystinuria waa cudur la iska dhaxlo oo sababa dhagxaanta laga sameeyo amino acid cystine inay ku sameysmaan kilyaha, kaadi haysta, iyo kaadi mareenka. Cudurrada la iska dhaxlo waxaa waalidiinta looga sii gudbiyaa carruurta iyada oo cillad ku timaadda hidde-sideyaashooda. Si loo helo cystinuria, qofku waa inuu ka dhaxlaa cillada labada waalid.

Cilad ku timaadda hiddo-wadaha ayaa sababa cystine-ka inuu ku uruuro gudaha kelyaha, kuwaas oo ah xubnaha ka caawiya hagaajinta waxa galaya iyo kuwa ka baxaya dhiiggaaga. Kelyuhu waxay leeyihiin shaqooyin badan oo ay ka mid yihiin:

• dib u qurxinta macdanta iyo borotiinka lagama maarmaanka u ah jirka
• shaandhada dhiiga si looga saaro qashinka sunta ah
• soo saarida kaadi si wasaqda jirka looga saaro

Qofka qaba cystinuria, amino acid cystine ayaa dhisma oo sameeya dhagaxyo halkii uu dib ugu laaban lahaa dhiiga. Dhagaxan waxay ku dhegi karaan kelyaha, kaadi haysta, iyo kaadi mareenka. Tani waxay noqon kartaa mid aad u xanuun badan illaa dhagxaanta ay ka gudbaan kaadida. Dhagxaan aad u waaweyn ayaa laga yaabaa inay u baahdaan in qalliin looga saaro.

Dhagxaanta ayaa soo laaban kara marar badan. Daaweyn ayaa la heli karaa si loo maareeyo xanuunka iyo looga hortago dhagxaan badan oo samaysma.

Waa maxay astaamaha lagu garto cystinuria?

Inkasta oo cystinuria ay tahay xaalad nololeed oo dhan, calaamadaha ayaa sida caadiga ah marka ugu horreysa ku dhaca dhalinyarada qaangaarka ah, sida lagu sheegay daraasad lagu sameeyay joornaalka Yurub ee Urolojiga. Waxaa jiray kiisas dhif ah oo ku dhaca dhallaanka iyo dhalinyarada. Calaamadaha waxaa ka mid noqon kara:

• dhiig ku jira kaadida
• xanuun daran oo dhinaca ama dhabarka ah, had iyo goorba hal dhinac
• lallabbo iyo matag
• xanuun agagaarka gumaarka, miskaha, ama caloosha

Cystinuria waa asymptomatic, taasoo la micno ah inaysan keenin wax calaamado ah, marka aysan jirin dhagaxyo. Si kastaba ha noqotee, astaamaha ayaa soo noqnoqon doona mar kasta oo dhagxaan ku samaysmaan kilyaha. Dhagxaanta caadi ahaan waxay dhacaan in kabadan hal jeer.

Maxaa sababa cystinuria?

Cilladaha, sidoo kale loo yaqaan isbeddellada, hiddo-wadaha SLC3A1 iyo SLC7A9 sababi cystinuria. Hiddo-wadeennadaasi waxay bixiyaan tilmaamaha jirkaaga si ay u sameyso borotiin gaar ah oo qaada oo laga helo kelyaha. Borotiinkani wuxuu caadi ahaan xakameynayaa dib-u-soo-kabashada qaar ka mid ah amino acids.

Amino acids-ka waxaa la sameeyaa marka jirku dheefshiido oo uu burburiyo borotiinnada. Waxaa loo isticmaalaa inay qabtaan shaqooyin kala duwan oo jirka ah, sidaa darteed waxay muhiim u yihiin jirkaaga loomana tixgeliyo qashin. Sidaa darteed, markay amino acids-kani galaan kilyaha, waxay caadi ahaan dib ugu milmaan dhiigga. Dadka qaba cystinuria, cilladda hidde-wadaha ayaa faragalin ku leh awoodda borotiinka rarka ee dib-u-soo-celinta amino acids-ka.

Mid ka mid ah amino acids - cystine - ma aha mid aad u milmi kara kaadida. Haddii aan dib loo cusbooneysiinin, waxay ku urursan doontaa kelyaha gudihiisa waxayna sameysmi doontaa kristal, ama dhagaxyada cystine. Dhagxaanta dhagaxa-adag ka dib waxay ku dhegaan kelyaha, kaadi haysta, iyo kaadi mareennada. Tani waxay noqon kartaa mid xanuun badan.

Ayaa halis ugu jira cystinuria?

Waxaad halis ugu jirtaa inaad ku dhacdo cystinuria kaliya haddii waalidiintaada ay leeyihiin cillad gaar ah hidde-sidehooda oo sababa cudurka. Sidoo kale, waxaad cudurka ku qaadi doontaa oo keliya haddii aad ka dhaxasho cilladda labada waalid. Cystinuria wuxuu ku dhacaa ilaa 1 qof 10,000-kii qof ee adduunka ku nool, sidaa darteed waa dhif iyo naadir.

Sidee lagu ogaadaa cystinuria?

Cystinuria waxaa badanaa la ogaadaa marka qof uu ku dhaco dhacdo dhagaxyo kalyaha ah. Cilad ayaa markaa la sameeyaa iyada oo la tijaabiyo dhagxaanta si loo arko haddii ay ka samaysan yihiin cystine. Marar dhif ah ayaa baaritaanka hidda-socodka la sameeyaa. Baadhitaanka cudurka ee dheeraadka ah waxaa ka mid noqon kara kuwa soo socda:

Kaadida oo 24-saac ah

Waxaa lagu weydiin doonaa inaad kaadidaada ku ururiso weel inta lagu jiro maalin dhan. Kaadida kadib ayaa loo diri doonaa shaybaarka si loo baaro.

Pyelogram-ka xididka xididka la siiya

Baadhitaanka raajada ee kelyaha, kaadi haysta, iyo kaadi mareenka, qaabkani wuxuu isticmaalaa dheeh ku jira socodka dhiigga si looga caawiyo aragtida dhagxaanta.

Sawirka CT-ga ee caloosha

Nooca noocan ah ee CT scan wuxuu adeegsadaa raajada si loo abuuro sawirada qaab dhismeedka gudaha caloosha si loo raadiyo dhagxaan ku dhex jira kilyaha.

Kaadida

Kani waa baaritaanka kaadi ee sheybaarka oo laga yaabo inay kujirto fiirinta midabka iyo muuqaalka jirka ee kaadida, ku daawashada kaadida mikroskoob, iyo sameynta baaritaanada kiimikada si loo ogaado walxaha qaarkood, sida cystine.

Waa maxay dhibaatooyinka cystinuria?

Haddii aan si sax ah loo daaweyn, cystinuria waxay noqon kartaa mid aad u xanuun badan waxayna u horseedi kartaa dhibaatooyin daran. Dhibaatooyinkaas waxaa ka mid ah:

• dhagaxa ama dhaawaca kaadiheysta ama kaadiheysta
• cudurada kaadi mareenka
• caabuqyada kalyaha
• xannibaadda kaadi mareenka, xannibaadda kaadi mareenka, tuubada kaadida ka soo baxda kilyaha ee kaadi haysta

Sidee loo daaweeyaa cystinuria? | Daaweynta

Isbeddelada cuntadaada, daawooyinkaaga, iyo qalliinka ayaa ah xulashooyinka lagu daaweynayo dhagaxyada sameysma sababtoo ah cystinuria.

Isbedelada cuntada

Hoos u dhigida qaadashada milixda in ka yar 2 garaam maalintii ayaa sidoo kale la muujiyey inay waxtar u leedahay ka hortagga sameynta dhagaxa, sida lagu sheegay daraasad lagu daabacay Joornaalka Yurub ee Urolojiga.

Isku hagaajinta dheelitirka pH

Cystine-ka ayaa aad ugu milma kaadida oo leh PH sare, taas oo ah cabirka sida aashitada ama walxaha aasaasiga u yahay. Walxaha alkalinizing, sida potassium citrate ama acetazolamide, waxay kordhin doontaa pH kaadida si cystine looga dhigo mid aad u milma. Qaar ka mid ah daawooyinka alkalinizing ayaa laga iibsan karaa miiska lagaa iibsado. Waa inaad la hadashaa dhakhtarkaaga kahor intaadan qaadan nooc kasta oo dheeri ah.

Daawooyinka

Daawooyinka looyaqaano sida wakiilada xayiraadda ayaa gacan ka geysan doona kala-baxa kristantar cystine. Daawooyinkani waxay ku shaqeeyaan iyagoo kiimikaad isku daraya 'cystine' si ay u noqdaan isku-dhaf ka dibna u milmi kara kaadida. Tusaalooyinka waxaa ka mid ah D-penicillamine iyo alpha-mercaptopropionylglycine. D-penicillamine waa mid waxtar leh, laakiin waxay leedahay waxyeelo badan.

Daawooyinka xanuunka ayaa sidoo kale loo qori karaa si loo xakameeyo xanuunka inta ay dhagxaanta ka gudbayaan kaadiheysta iyo jirka.

Qalliinka

Haddii dhagxaanta ay aad u ballaaran yihiin oo xanuun leeyihiin, ama ay xiraan mid ka mid ah tuubooyinka ka soo baxa kilyaha, waxay u baahan karaan in qalliin looga saaro. Waxaa jira dhowr nooc oo qalliinno ah oo lagu kala jabiyo dhagxaanta. Kuwaas waxaa ka mid ah nidaamyada soo socda:

• Mawjadaha naxdinta leh ee 'Extracorporeal shock' lithotripsy (ESWL): Nidaamkani wuxuu adeegsadaa hirar naxdin leh si uu u kala jabiyo dhagxaan waaweyn qaybo yaryar. Maaha mid waxtar u leh dhagaxyada cystine-ka sida noocyada kale ee dhagaxaanta kalyaha.
• Xanuun nephrostolithotomy (ama nephrolithotomy): Nidaamkani wuxuu ku lug leeyahay in qalab gaar ah loo maro maqaarkaaga oo la galiyo kilyahaaga si loo soo saaro dhagxaanta ama loo kala jaro.

Waa maxay aragtida fog?

Cystinuria waa xaalad nololeed oo dhan oo si wax ku ool ah loogu maareeyo daaweynta. Dhagaxyadu waxay badanaa ka muuqdaan dhalinyarada qaangaarka ah ee ka yar da'da 40 waxayna u dhici karaan si aan caadi aheyn da'da.

Cystinuria ma saameyneyso qeybaha kale ee jirka. Xaaladdu marar dhif ah ayey keentaa kelyaha oo hawlgaba. Abuuritaanka dhagax ee joogtada ah ee keena xannibaadda, iyo hababka qalliinka ee loo baahan karo natiijada, waxay saameyn ku yeelan karaan shaqada kelyaha muddo ka dib, sida laga soo xigtay Shabakadda Cudurrada Dhif ah.

Sidee looga hortagi karaa cystinuria?

Cystinuria lama hor istaagi karo haddii labada waalidba ay wataan nuqul cillad hidde ah. Si kastaba ha noqotee, cabbista tiro badan oo biyo ah, yareynta qaadashada milixda, iyo qaadashada daawooyinka ayaa kaa caawin kara ka hortagga dhagxaanta ku samaysma kelyaha.