Waa maxay cudurka Niemann-Pick, astaamaha iyo daaweynta

Qanacsan

• Calaamadaha ugu waaweyn
• 1. Nooca A
• 2. Nooca B
• 3. Nooca C
• Maxaa sababa cudurka Niemann-Pick
• Sida daaweynta loo sameeyo

Niemann-Pick disease waa cillad dhif ah oo hidde ah oo lagu garto isku soo ururinta makrophages, kuwaas oo ah unugyada dhiigga ee mas'uulka ka ah difaaca noolaha, oo ay ka buuxaan dufanka ku jira xubnaha qaarkood sida maskaxda, beeryarada ama beerka, tusaale ahaan.

Cudurkani wuxuu inta badan la xiriira yaraanta ku jirta enzyme sphingomyelinase, oo mas'uul ka ah dheef-shiid kiimikaadka baruurta ee ku jira unugyada dhexdooda, taasoo keenta in baruurtu ay ku ururto unugyada dhexdooda, taasoo keenta calaamadaha cudurka. Sida laga soo xigtay xubinta uu saameeyay, darnaanta yaraanta enzyme-ka iyo da'da ay calaamadaha iyo astaamaha u muuqdaan, cudurka Niemann-Pick waxaa loo kala saari karaa noocyada qaar, kuwa ugu waaweynna waxaa ka mid ah:

• Nooca A, oo sidoo kale loo yaqaan 'neuropathic Niemann-Pick disease', taas oo ah nooca ugu daran uguna badan ee soo muuqata bilaha ugu horreeya nolosha, yareynta badbaadada illaa 4 ilaa 5 sano jir;
• Nooca B, sidoo kale loo yaqaan 'visceral Niemann-Pick disease, taas oo ah nooc A ka daran oo u oggolaanaya u noolaanshaha qaangaarnimada.
• Nooca C, sidoo kale loo yaqaan 'neuropathic chronic Niemann-Pick disease, taas oo ah nooca ugu caansan ee sida caadiga ah ka soo muuqata carruurnimada, laakiin da 'kasta ku kori kara, waana cillad enzyme ah, oo ku lug leh kaydka kolestaroolka aan caadiga ahayn.

Weli daawo looma hayo cudurka Niemann-Pick, si kastaba ha noqotee, waxaa muhiim ah in booqasho joogto ah loo tago dhakhtarka carruurta si loo qiimeeyo haddii ay jiraan calaamado la daaweyn karo, si kor loogu qaado tayada nolosha ilmaha.

Calaamadaha ugu waaweyn

Calaamadaha cudurka Niemann-Pick way ku kala duwan yihiin nooca cudurka iyo xubnaha ay saameeyeen, sidaa darteed calaamadaha ugu badan ee nooc kasta waxaa ka mid ah:

1. Nooca A

Calaamadaha nooca cudurka Niemann-Pick A badanaa waxay u muuqdaan inta udhaxeysa 3 iyo 6 bilood, iyadoo markii hore lagu gartaa barar caloosha. Intaas waxaa sii dheer, waxaa jiri kara dhibaato xagga koritaanka iyo kor u qaadista culeyska, dhibaatooyinka neefsashada ee keena infekshannada soo noqnoqda iyo horumarka maskaxda ee caadiga ah illaa 12 bilood, laakiin markaa sii xumaanaya.

2. Nooca B

Noocyada 'B' waxay aad ugu egyihiin kuwa nooca A Niemann-Pick, laakiin guud ahaan way ka daran yihiin waxayna u muuqan karaan carruurnimada dambe ama xilliga qaan-gaarnimada, tusaale ahaan. Badanaa waxaa jira wax yar ama aan xumaan maskaxeed.

3. Nooca C

Calaamadaha ugu waaweyn ee nooca C Niemann-Pick cudurka waa:

• Dhibaato xagga isku dubaridka dhaqdhaqaaqa;
• Bararka caloosha;
• Dhibaato dhaqaaqa indhahaaga toosan;
• Hoos u dhaca awooda murqaha;
• Dhibaatooyinka beerka ama sanbabada;
• Dhibaato xagga hadalka ama wax liqidda, taas oo laga yaabo inay sii xumaato muddo ka dib;
• Gariir;
• Si tartiib tartiib ah u luminta awoodda maskaxda.

Markay astaamo muuqdaan oo tilmaamaya cudurkan, ama marka ay jiraan kiisas kale oo qoyska ka mid ah, waxaa muhiim ah in lala tashado dhakhtarka neerfaha ama dhakhtarka guud ee baadhitaannada si loo caawiyo dhammaystirka cudurka, sida baaritaanka dhuuxa lafta ama dheecaanka maqaarka, si loo xaqiijiyo jiritaanka cudurka.

Maxaa sababa cudurka Niemann-Pick

Cudurka Niemann-Pick, nooca A iyo nooca B, wuxuu soo ifbaxayaa marka unugyada mid ama in ka badan oo unugyo ah ay ka maqan yihiin enzyme loo yaqaan 'sphingomyelinase', oo mas'uul ka ah dheef-shiid kiimikaadka ku jira gudaha unugyada. Sidaa darteed, haddii enzyme uusan joogin, baruurta lama tirtiri karo oo waxay ku urursan tahay unugga, taasoo ku dambaynaysa inay burburiso unugga oo ay wax u dhinto shaqada xubinta.

Nooca C ee cudurkan wuxuu dhacaa marka jirku uusan awood u lahayn inuu dheef-shiido kolestaroolka iyo noocyada kale ee dufanka, taasoo u keenta inay ku soo ururaan beerka, beeryarada iyo maskaxda oo u horseeda inay muuqdaan calaamado.

Xaaladaha oo dhan, cudurka waxaa sababa isbeddel hidde ah oo waalidiinta u gudbin kara carruurta sidaas darteedna, wuxuu ku soo noqnoqdaa isla qoyska dhexdiisa. In kasta oo waalidiinta laga yaabo inaysan qabin cudurka, haddii ay jiraan kiisas labada qoys ah, waxaa jirta 25% fursad ah inuu ilmuhu ku dhasho Niemann-Pick syndrome.

Sida daaweynta loo sameeyo

Maaddaama uusan weli daawo u helin cudurka Niemann-Pick, sidoo kale ma jiro qaab daaweyn gaar ah, sidaa darteed, waxaa muhiim ah in si joogto ah loola socdo dhaqtarka si loo ogaado calaamadaha hore ee la daaweyn karo, si loo wanaajiyo tayada nolosha .

Sidaa darteed, haddii ay adkaato in la liqo, tusaale ahaan, waxaa laga yaabaa inay lagama maarmaan noqoto in laga fogaado cunnooyinka aadka u adag oo adag, iyo sidoo kale isticmaalka gelatin si ay cabbitaannada uga sii weynaadaan. Haddii ay jiraan qallal soo noqnoqda, dhakhtarkaagu wuxuu kuu qori karaa daawada xinjirowga lidka ku ah, sida Valproate ama Clonazepam.

Nooca kaliya ee cudurka ee u muuqda inuu leeyahay dawo awood u leh inuu dib u dhac ku yimaado horumarkiisa ayaa ah nooca C, maadaama daraasaduhu muujinayaan in maaddada miglustat, oo loo iibiyo Zavesca, ay horjoogsato sameynta walxaha dufanka leh ee maskaxda ku jira.