Sidee Imtixaan Loogu Sameeyaa Xididdada Muruqyada Lafdhabarta Inta Uurka Leedahay?

Qanacsan

• Goorma ayey tahay inaad tixgeliso imtixaanka?
• Tijaabooyin noocee ah ayaa la adeegsadaa?
• Sidee baaritaannada loo sameeyaa?
• Khatar ma leedahay in baaritaanadan la sameeyo?
• Hiddaha SMA
• Noocyada SMA iyo xulashooyinka daaweynta
• Nooca SMA 0
• Nooca SMA 1
• Nooca SMA 2
• Nooca SMA 3
• Nooca SMA 4
• Fursadaha daaweynta
• Go'aansiga in la helo baaritaanka uurka kahor
• Qaadashada

Atrophy murqaha lafdhabarta (SMA) waa xaalad hidde ah oo daciifisa muruqyada jirka oo dhan. Tani waxay adkeyneysaa dhaqaajinta, liqida, iyo mararka qaarkood neefsashada.

SMA waxaa sababa isbadal ku yimaad hiddo-wadaha oo waalidiinta u gudbiyaan carruurta. Haddii aad uur leedahay oo adiga ama lammaanahaagu aad leedahay taariikh qoys oo ah SMA, dhakhtarkaaga ayaa laga yaabaa inuu kugu dhiirrigeliyo inaad ka fiirsato baaritaanka hidda-sidaha dhalmada kahor.

Sameynta baaritaanka hidda-socodka inta lagu guda jiro uurka waxay noqon kartaa walaac. Dhakhtarkaaga iyo lataliyaha hidaha ayaa kaa caawin kara inaad fahamto xulashooyinkaaga baaritaanka si aad u gaarto go'aanno adiga kugu habboon.

Goorma ayey tahay inaad tixgeliso imtixaanka?

Haddii aad uur leedahay, waxaad go'aansan kartaa in lagaa qaado baaritaanka dhalmada ka hor ee SMA haddii:

• adiga ama lammaanahaaga waxaad leedihiin taariikh qoys oo ah SMA
• adiga ama lammaanahaagu waa wadayaal caan ah oo hiddo-wadaha SMA ah
• tijaabooyinka hore ee baaritaanka uurka waxay muujinayaan in fursadahaaga cunug qaba cudur hiddo-wadaha ay ka sarreeyaan celceliska

Go'aanka ku saabsan in la iska baadho hidda-sidaha waa mid shaqsiyeed. Waad go'aansan kartaa inaadan iska qaadin baaritaanka hidda sidaha, xitaa haddii SMA ay ku dhex socoto qoyskaaga.

Tijaabooyin noocee ah ayaa la adeegsadaa?

Haddii aad go'aansato in lagaa qaado baaritaanka hida-sidaha dhalmada kahor ee SMA, nooca baaritaanka wuxuu ku xirnaan doonaa heerka uurkaaga.

Saamaynta Chorionic villus (CVS) waa baaritaan la sameeyo inta u dhexeysa 10 iyo 13 toddobaad ee uurka. Haddii lagaa qaado baaritaankaan, dheecaanka DNA ayaa lagaa qaadi doonaa mandheertaada. Madheerta waa man xubinta kaliya ee jirta xilliga uurka waxayna siisaa uurjiifka nafaqooyin.

Amniocentesis waa baaritaan la sameeyo inta u dhexeysa 14 iyo 20 toddobaad ee uurka. Haddii lagaa qaado baaritaankaan, tijaabada DNA ayaa laga soo ururinayaa dheecaanka amniotic ee ilmo galeenkaaga. Dheecaanka Amniotic waa dareeraha ku xeeran uurjiifka.

Ka dib marka la soo qaado dheecaanka DNA, waxaa lagu baari doonaa shaybaar si loo ogaado haddii uurjiifku u leeyahay hiddo-wadaha SMA. Maadaama CVS la sameeyo goor hore oo uur ah, waxaad natiijooyinka ka heli doontaa marxalad hore ee uurkaaga.

Haddii natiijooyinka baaritaanka ay muujiyaan in ilmahaaga ay u badan tahay inuu ku dhaco saamaynta SMA, dhakhtarkaaga ayaa kaa caawin kara inaad fahanto xulashooyinkaaga aad horay ugu socon karto. Dadka qaarkiis waxay go'aansadaan inay sii wadaan uurka oo ay sahamiyaan xulashooyinka daaweynta, halka kuwa kale ay go'aansan karaan inay joojiyaan uurka.

Sidee baaritaannada loo sameeyaa?

Haddii aad go'aansato in lagugu sameeyo CVS, dhakhtarkaagu wuxuu isticmaali karaa laba hab midkood.

Habka koowaad waxaa loo yaqaan 'transabdominal CVS'. Qaabkan, bixiye daryeel caafimaad ayaa irbad dhuuban gelinaya calooshaada si uu tijaabo uga soo qaado mandheertaada. Waxay isticmaali karaan suuxdinta maxalliga ah si loo yareeyo raaxo-darrada.

Ikhtiyaarka kale ayaa ah CVS-ka xubinta taranka. Qaabkan, bixiye daryeel caafimaad ayaa tuubo dhuuban ka marinaya siilkaaga iyo makaanka afkiisa si uu u gaaro mandheertaada. Waxay u isticmaalaan tuubada inay muunad yar ka qaadaan mandheerta si loo baaro.

Haddii aad go'aansato in lagaa qaado baaritaanka amniocentesis, daryeel caafimaad bixiye ayaa cirbad dheer oo dhuuban ku dhejin doona calooshaada saxanka amniotic ee ku xeeran uurjiifka. Waxay u isticmaali doonaan cirbaddan si ay u soo sawiraan saamiga dheecaanka amniotic.

Labada CVS iyo amniocentesis, sawirka ultrasound ayaa loo adeegsadaa inta lagu gudajiro nidaamka si looga caawiyo hubinta in si badbaado leh oo sax ah loo qabtay.

Khatar ma leedahay in baaritaanadan la sameeyo?

Helitaanka mid ka mid ah tijaabooyinka foosha ee uurka ee SMA waxay sare u qaadi kartaa halista uur-ku-jirta. CVS, waxaa jira 1 100kii fursad ee dhicin. Qiyaasta amniocentesis, halista dhicintu waa in ka yar 1kiiba 200.

Waa wax caadi ah in xoogaa xoogaa casiraad ah ama raaxo daro ah inta lagu gudajiro hawsha iyo dhowr saacadood kadib. Waxaa laga yaabaa inaad rabto qof inuu ku soo raaco oo guriga kuugu kaxeeyo nidaamka.

Kooxdaada daryeelka caafimaadka ayaa kaa caawin kara inaad go'aansato haddii halista baaritaanka ay ka badan tahay faa'iidooyinka ka imaan kara.

Hiddaha SMA

SMA waa cillad hidde ah oo soo noqnoqota. Tani waxay ka dhigan tahay in xaaladdu ay ku dhacdo carruurta keliya ee leh laba nuqul hidde-wadaha ay dhibaatadu saameysey. The SMN1 lambarrada hidda-wadaha ee borotiinka SMN. Haddii labada nuqul ee hidde-wadahaasi cilladaysan yahay, cunuggu wuxuu yeelanayaa SMA. Haddii kaliya hal nuqul cilladaysan yahay, cunuggu wuxuu noqonayaa side, laakiin ma horumarin doono xaaladda.

The SMN2 hiddo-wadaha ayaa sidoo kale nambarro u leh qaar ka mid ah borotiinka SMN, laakiin maaha inta badan borotiinkan sida jidhku u baahan yahay. Dadku waxay leeyihiin wax kabadan hal nuqul oo ah SMN2 hiddo-wadaha, laakiin qof kastaa ma haysto tiro isku mid ah oo nuqullo ah. Nuqulo badan oo caafimaad qaba SMN2 hiddo-wadaha ayaa isku xira SMA ka daran, iyo nuqulo kayar oo laxiriira SMA aad u daran.

Xaaladaha badankood, carruurta qaba SMA waxay ka dhaxleen nuqulada hiddo-wadaha ay saameeyeen labada waalid. Xaaladaha aad dhifka u ah, carruurta qaba SMA waxay dhaxleen hal nuqul hiddasidaha ay saameeyeen waxayna leeyihiin isbadal kadis ah nuqulka kale.

Tani waxay ka dhigan tahay in haddii hal waalid oo keliya uu u sido hidda-wadaha SMA, ilmahoodu waxaa laga yaabaa inuu sidoo kale u sido hidda-wadaha - laakiin waxaa aad u yar fursadda uu ilmahoodu ku kori karo SMA.

Haddii labada lamaane ay qaadaan hidda-wadaha ay dhibaatadu saameysey, waxaa jira:

• 25 boqolkiiba fursad ay labadoodaba ugu gudbin doonaan hiddo-wadaha uur
• Fursad boqolkiiba 50 ah in midkood uun u gudbiyo hidda-wadaha uur
• 25 boqolkiiba fursada in labadoodaba u gudbin doonin hidda-wadaha uur

Haddii adiga iyo lammaanahaagu labadiinuba u siddaan hidde-wadaha SMA, lataliye hidde ayaa kaa caawin kara inaad fahamto fursadaha aad ugu gudbin karto.

Noocyada SMA iyo xulashooyinka daaweynta

SMA waxaa loo kala saaraa iyadoo lagu saleynayo da'da bilowga iyo darnaanta calaamadaha.

Nooca SMA 0

Kani waa bilowgii uguna xumaa ee nooca SMA. Waxaa sidoo kale mararka qaarkood loo yaqaan 'SMA'.

Noocan SMA, dhaqdhaqaaqa uurjiifka oo yaraada waxaa badanaa la ogaadaa xilliga uurka. Carruurta ku dhasha nooca SMA 0 waxay leeyihiin murqaha oo daciif ah iyo neefsashada oo dhib ku ah.

Ilmaha qaba nooca SMA badiyaa ma noola 6 bilood ka weyn.

Nooca SMA 1

Tani waa nooca ugu caansan ee SMA, sida ku xusan tixraaca guriga hidde-wadaha ee Qaranka ee Daawada Mareykanka. Waxaa sidoo kale loo yaqaan cudurka Werdnig-Hoffmann.

Carruurta ku dhasha nooca SMA nooca 1, astaamuhu waxay badanaa soo muuqdaan ka hor da'da 6 bilood. Calaamadaha waxaa ka mid ah murqaha oo daciifa iyo xaalado badan oo la xiriira neefsashada iyo liqitaanka.

Nooca SMA 2

Noocan ah SMA waxaa badanaa la ogaadaa inta udhaxeysa 6 bilood ilaa 2 sano.

Carruurta qaba nooca SMA nooca 2 ayaa laga yaabaa inay fadhiistaan ​​laakiin aysan socon karin.

Nooca SMA 3

Qaabkan SMA waxaa badanaa lagu ogaadaa da'da 3 ilaa 18 sano.

Carruurta qaarkood ee qaba nooca SMA waxay bartaan socodka, laakiin waxay u baahan karaan kursi curyaan ah maadaama cudurku sii kordhayo.

Nooca SMA 4

Noocan SMA ma aha mid aad u badan.

Waxay keentaa astaamo khafiif ah oo sida caadiga ah aan u muuqan illaa qaangaarnimada. Calaamadaha caamka ah waxaa ka mid ah gariir iyo murqaha oo daciifa.

Dadka qaba SMA noocan oo kale ah badanaa waxay ku nagaadaan mobilada sannado badan.

Fursadaha daaweynta

Dhammaan noocyada 'SMA', daaweynta guud ahaan waxay ku lug leedahay habab badan oo kala duwan oo leh xirfadlayaal daryeel caafimaad oo leh tababar gaar ah. Daaweynta carruurta qaba SMA waxaa ku jiri kara daaweyn taageero ah oo ka caawisa neefsashada, nafaqada, iyo baahiyaha kale.

Maamulka Cuntada iyo Maandooriyaha (FDA) ayaa sidoo kale dhawaan ansixiyay laba daaweyn oo la bartilmaameedsaday si loogu daaweeyo SMA:

• Nusinersen (Spinraza) waxaa loo oggol yahay carruurta iyo dadka waaweyn ee qaba SMA. Tijaabooyinka caafimaad, waxaa loo isticmaalay dhallaanka da'da yar.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) waa daaweyn hidda-socod oo loo oggolaaday in loogu isticmaalo dhallaanka qaba SMA.

Daaweyntani waa cusub yihiin cilmi-baaristuna way socotaa, laakiin waxay beddeli karaan aragtida muddada-dheer ee dadka ku dhashay SMA.

Go'aansiga in la helo baaritaanka uurka kahor

Go'aanka ku saabsan in SMA loo helo baaritaanka uurka waa mid shaqsiyeed, qaarna way ku adkaan kartaa. Waad dooran kartaa inaadan baaritaanka sameyn, haddii taasi ay tahay waxa aad doorbideyso.

Way ku caawin kartaa inaad la kulanto lataliyaha hidaha markaad ka shaqeyneyso go'aankaaga habka baaritaanka. Lataliyaha hidaha ayaa khabiir ku ah halista iyo baaritaanka cudurada hidda-sidaha.

Waxa kale oo laga yaabaa inay ku caawiso inaad la hadasho la-taliyaha caafimaadka maskaxda, kaasoo adiga iyo qoyskaaga ku siin kara taageero inta lagu jiro wakhtigan.

Qaadashada

Haddii adiga ama lammaanahaagu aad tihiin taariikh qoys oo SMA ah ama aad tihiin hidda-wadaha loo yaqaan 'SMA', waxaa laga yaabaa inaad ka fiirsataan helitaanka baaritaanka uurka ka hor.

Tani waxay noqon kartaa geedi socod shucuur leh. Lataliyaha hidaha iyo xirfadleyaasha kale ee caafimaadka ayaa kaa caawin kara inaad wax ka barato xulashooyinkaaga isla markaana aad gaarto go'aamo adiga kuu fiican.