Cri du Chat Syndrome: waa maxay, sababaha iyo daaweynta

Qanacsan

• Calaamadaha ugu waaweyn
• Maxaa sababa cilladan
• Sida daaweynta loo sameeyo
• Dhibaatooyinka Cri du Chat
• Cimriga

Cri du Chat Syndrome, oo loo yaqaan 'cat meow syndrome', waa cudur dhif ah oo hidde ah oo ka dhasha cillad hidde-ahaaneed ee koromosoomka, koromosoom 5 taasina waxay u horseedi kartaa dib-u-dhac ku yimaada horumarka neuropsychomotor, dib-u-dhaca cilmiga iyo, xaaladaha badan ee dhibaatooyinka halista ah, cillad la'aan wadnaha iyo kilyaha.

Magaca cudurkaan wuxuu ka dhashaa astaamo astaamo ah oo ah oohinta ilmaha dhasha ah inay la mid tahay meow bisadda, cillad ka haysata cunaha oo ku dhammaada beddelidda codka oohinta ilmaha. Laakiin ka dib da'da 2 sano, codka meowing wuxuu u eg yahay inuu baaba'o.

Sababtoo ah meowing waa astaan ​​gaar ah oo Cri du Chat syndrome, ogaanshaha waxaa badanaa la sameeyaa saacadaha ugu horeeya ee nolosha, sidaas darteed, canugga waxaa loo gudbin karaa waqti hore si loo helo daaweyn habboon.

Calaamadaha ugu waaweyn

Calaamadaha ugu caansan ee cilladani waa oohin la mid ah meydka bisadda ee ba'an. Intaas waxaa sii dheer, waxaa jira astaamo kale oo la ogaan karo isla dhalashada ka dib, sida:

• Faraha ama suulasha wada socda;
• Culeyska dhalashada iyo da'da;
• Khadad keli ah oo ku yaal baabacada gacanta;
• Dib u dhac horumarineed;
• Garka yar;
• Murqaha oo daciifa;
• Buundada sanka oo hooseysa;
• Indhaha kala durugsan;
• Microcephaly.

Ciladaha cudurka Cri Du Chat syndrome waxaa lagu sameeyaa qeybta dhalmada, saacado kadib markuu cunuga dhasho, iyadoo la fiirinayo calaamadaha kor ku xusan. Isla xaqiijinta kadib, waalidiinta waxaa lagu wargeliyaa dhibaatooyinka suurtagalka ah ee ilmuhu lahaan karo inta uu korayo, sida dhibaatada waxbarashada iyo quudinta

Carruurtan waxay sidoo kale bilaabi karaan socodka goor dambe markay gaaraan da'da 3 sano, iyagoo soo bandhigaya socod aan caadi ahayn oo sida muuqata aan lahayn xoog iyo dheelitir. Intaas waxaa sii dheer, caruurnimada hore waxaa laga yaabaa inay yeeshaan dabeecado sida ku mashquulida walxaha qaarkood, feejignaan iyo rabshad, tusaale ahaan.

Maxaa sababa cilladan

Cuntada loo yaqaan 'cat meow syndrome' waxaa sababa isbeddel ku yimaada koromosoomka 5aad, kaas oo uu ku lumo qayb ka mid ah koromosoomku. Darnaanta cudurka waxaa sabab u ah xaddiga isbeddelkan, taas oo ah, inta weyn ee gabalku lumay, ayaa ka sii daraysa cudurku.

Sababaha looga reebay gabalkan wali lama yaqaan, laakiin waa la ogyahay inaysan ahayn xaalad la iska dhaxlo, taas oo ah, isbedelkani wuxuu u dhacaa si aan kala sooc lahayn waalidkuna ugama gudbin ilmaha.

Sida daaweynta loo sameeyo

Sababtoo ah waa isbeddel hidde ah oo ku dhaca koromosoomka, dawo uma lahan cilladan, maadaama ilmuhu mar horeba ku dhashay xaaladdan oo aysan suurtagal ahayn in la beddelo xaalad hidde ah dhalashada ka dib. Si kastaba ha noqotee, daaweynta waxaa loo qaadaa si loo kordhiyo tayada nolosha loona yareeyo astaamaha cudurka.

Ilmaha waxaa lagula socdaa caawimaadda daaweeyeyaasha hadalka, jimicsiga jirka iyo daaweeyayaasha shaqada, oo awood u siinaya kobcinta isuduwidda mootada, xirfadaha garashada iyo garashada, howlaha nolol maalmeedka iyo xiriirka shaqsiyadeed

Waxaa muhiim ah in daaweyntu ay bilaabato sida ugu dhakhsaha badan ee suurtogalka ah, maadaama kicinta hore ay u oggolaaneyso horumar wanaagsan, la qabsi iyo aqbalida cilladda qofka ee qaangaarnimada iyo qaangaarnimada.

Dhibaatooyinka Cri du Chat

Dhibaatooyinka cilladani waxay kujiraan iyadoo loo eegayo darnaanta isbeddelka koromosoomka, xaaladahaasna carruurtu waxay soo bandhigi karaan calaamado sida dhibaatooyinka lafdhabarta, wadnaha ama xubnaha kale, murqaha oo daciifa inta lagu jiro sannadaha ugu horreeya nolosha iyo dhibaatooyinka maqalka. iyo aragti.

Si kastaba ha noqotee, dhibaatooyinkaan waxaa lagu yareyn karaa daaweyn iyo dabagal laga bilaabo maalmaha ugu horeeya nolosha.

Cimriga

Markay daaweyntu bilaabato bilaha ugu horreeya nolosha oo ay carruurtu dhammaystiraan 1 sano jir, rajada nolosha waxaa loo arkaa inay tahay mid caadi ah, qofkuna waxaa laga yaabaa inuu gaaro gabow. Si kastaba ha noqotee, xaaladaha daran ee ilmuhu leeyahay kilyaha ama dhibaatooyinka wadnaha, iyo marka daaweyntu aysan ku filneyn, dhimashadu waxay dhici kartaa sanadka ugu horeeya noloshiisa.