Crigler-Najjar syndrome: waa maxay, noocyada waaweyn iyo daaweynta

Qanacsan

• Noocyada ugu waaweyn iyo astaamaha
• Crigler-Najjar syndrome nooca 1
• Crigler-Najjar syndrome nooca 2
• Sida loo xaqiijiyo cudurka
• Sida daaweynta loo sameeyo

Crigler-Najjar syndrome waa cudur hidde ah oo ku dhaca beerka oo sababa in jirka lagu ururiyo bilirubin, sababo la xiriira isbeddelada ku dhaca enzyme-ka oo u beddelaya walaxdan si looga takhaluso xiidmaha.

Isbeddelkani wuxuu yeelan karaa darajooyin kala duwan iyo qaab muujinta astaamaha ah, sidaas darteed, cilladdu waxay noqon kartaa nooca 1, mid aad u daran, ama nooca 2 ah, ka fudud oo si fudud loo daweyn karo.

Sidaa awgeed, bilirubin-ka oo aan la tirtiri karin oo ku urura jirka ayaa sababa cagaarshow, taasoo keenta maqaarka iyo indhaha oo huruud ah, iyo halista waxyeellada beerka ama sarkhaan maskaxda ah.

Noocyada ugu waaweyn iyo astaamaha

Crigler-Najjar Syndrome waxaa loo kala saari karaa 2 nooc, kuwaas oo lagu kala saaro heerka firfircoonaanta ee enzyme-ka beerka ee beddelaya bilirubin, oo loo yaqaan 'glucoronyl transferase', iyo sidoo kale calaamadaha iyo daaweynta.

Crigler-Najjar syndrome nooca 1

Waa nooca ugu halista badan, maaddaama guud ahaan maqnaanshaha waxqabadka beerka ee beddelka bilirubin, kaas oo ku urursan dhiig saa'id ah oo sababa astaamo xitaa dhalashada.

• Astaamaha: cagaarshow daran tan iyo dhalashadiisa, oo ka mid ah sababaha keena hyperbilirubinemia ee dhalaanka cusub, iyo waxaa jira halista waxyeelada beerka iyo sumowga maskaxda ee loo yaqaan kernicterus, halkaas oo ay ka jirto jahwareer, lulmo, kacsanaan, kooma iyo halista dhimasho.

Waxbadan ka baro waxa sababa iyo sida loo daaweeyo noocyada hyperbilirubinemia ee dhalaanka cusub.

Crigler-Najjar syndrome nooca 2

Xaaladdan oo kale, enzyme-ka beddela bilirubin waa mid aad u hooseeya, in kasta oo uu weli joogo, in kasta oo uu weliba daran yahay, cagaarshowga ayaa ka xoog yar, waxaana jira calaamado iyo dhibaatooyin ka yar nooca nooca 1aad. Maskaxdu sidoo kale way yar tahay, taas oo ku dhici karta dhacdooyinka bilirubin sareysa.

• Astaamaha: cagaarshowga xoogga kaladuwan, oo noqon kara mid khafiif ah ama daran, wuxuuna u muuqan karaa sannado kale nolosha oo dhan. Sidoo kale waxaa sababi kara xoogaa culeys jirka ka mid ah, sida infekshan ama fuuqbax, tusaale ahaan.

In kasta oo halista caafimaad ee ilmaha iyo noloshiisa ay keeneen noocyada cilladdan, haddana waxaa suurtagal ah in la yareeyo tirada iyo darnaanta muujinta daaweynta, iyadoo la adeegsanayo fototerapi, ama xitaa beerka laga beddelayo.

Sida loo xaqiijiyo cudurka

Baadhista cudurka Crigler-Najjar syndrome waxaa sameeya dhakhtarka carruurta, gaaska ama cagaarshowga, kuna saleysan baaritaanka jirka iyo baaritaanka dhiigga, oo muujiya kororka heerarka bilirubin, marka lagu daro qiimeynta shaqada beerka, iyadoo leh AST, ALT iyo albumin, tusaale.

Ciladda waxaa lagu xaqiijiyaa baaritaannada DNA-ga ama xitaa baaritaanka beerka laga gooyo, kaas oo awood u leh inuu kala saaro nooca cilladda.

Sida daaweynta loo sameeyo

Daaweynta ugu weyn ee hoos u dhigeysa heerarka bilirubin ee jirka, Crigler-Najjar syndrome nooca 1, waa fototerapi oo leh nal buluug ah ugu yaraan 12 saacadood maalintii, taas oo ku kala duwanaan karta iyadoo ku xiran hadba baahida qof kasta.

Fototerapi waxtar ayey leedahay maxaa yeelay way kala jajabtaa oo waxay beddeshaa bilirubin si ay u gaarto bile oo jidhku uga takhaluso. Daaweyntan waxaa sidoo kale wehelin kara dhiig ku shubasho ama isticmaalka daroogooyinka bilirubin ah, sida cholestyramine iyo calcium phosphate, si loo wanaajiyo waxtarkeeda, xaaladaha qaarkood. Baro wax badan oo ku saabsan tilmaamaha iyo sida sawir-qaadashada u shaqeeyo.

Iyada oo ay taasi jirto, ilmuhu marka uu korayo, jidhku wuxuu noqdaa mid u adkaysata daaweynta, maaddaama oo maqaarku noqdo mid iska caabiya, una baahan saacado badan oo sawir qaadis ah.

Daaweynta Crigler-Najjar syndrome nooca 2, fototherapy waxaa lagu sameeyaa maalmaha ugu horreeya nolosha ama, da 'kale, kaliya qaab dhammaystir ah, maadaama cudurka noocan ahi jawaab fiican u leeyahay daaweynta dawada Fenobarbital, oo laga yaabo Kordhi waxqabadka enzyme-ka beerka ee baabiiya bilirubin iyada oo loo marayo bile.

Si kastaba ha noqotee, daaweynta saxda ah ee nooc kasta oo ka mid ah noocyada cilladda waxaa kaliya lagu gaarayaa beerka beerka, taas oo ay lagama maarmaan tahay in la helo deeq bixiye isku habboon oo leh xaalado jireed oo qalliinka ah. Ogow goorta la tilmaamay iyo sida ay tahay ka soo kabashada beerka ku tallaalida.