Waa maxay khiyaano collins syndrome, sababaha, astaamaha iyo daaweynta

Qanacsan

• Sababaha Khiyaanada Collins syndrome
• Calaamadaha suuragalka ah
• Sida daaweynta loo sameeyo

Treacher Collins syndrome, oo sidoo kale loo yaqaan 'mandibulofacial dysostosis', waa cudur dhif ah oo hidde ah oo lagu garto cilladaha madaxa iyo wejiga, taasoo qofka uga dhigeysa indho jilicsan iyo daamanka baahsan oo loo aaneynayo horumarka dhakada oo aan dhameystirneyn, taas oo ku dhici karta ragga labadaba sida dumarka.

Samayska lafaha oo liita awgood, dadka qaba cilladani waxay yeelan karaan waqti adag oo maqal, neefsasho iyo cunid ah, hase yeeshe, Treacher Collins syndrome ma kordhiyo halista dhimashada mana saameynayso habka dhexe ee neerfaha, taasoo u oggolaanaysa horumarka inay si caadi ah u dhacdo.

Sababaha Khiyaanada Collins syndrome

Cudurkaan cillad-daruuriga ah waxaa badanaa keena is-beddelka ku yimaada TCOF1, POLR1C ama hidda-wadaha POLR1D oo ku yaal koromosoomka 5, kaasoo kicin kara borotiin leh shaqooyin muhiim ah oo ku saabsan dayactirka unugyada ka soo baxa xididdada neerfaha, kuwaas oo ah unugyada sameysmi doona lafaha dhegta, wejiga iyo sidoo kale dhagaha inta lagu jiro usbuucyada ugu horeeya ee koritaanka embriyaha.

Khiyaanada Collins Syndrome waa cudur ku dhaca hiddo-wadaha autosomal, sidaas darteed suuragalnimada inuu cudurka ku dhaco waa 50% haddii waalid ka mid ah dhibaatadan haysto.

Waa muhiim dhakhtarka inuu sameeyo ogaanshaha kala duwanaanshaha cudurada kale sida cudurka 'Goldenhar's syndrome', 'Nager's acrofacial dysostosis and Millers' syndrome, maadaama ay soo bandhigaan calaamado iyo astaamo isku mid ah.

Calaamadaha suuragalka ah

Calaamadaha Khiyaanada Collins syndrome waxaa ka mid ah:

• Indhaha oo jilicsan, bushimaha jeexan ama saqafka afka;
• Dhago aad u yar ama maqane ah;
• Maqnaanshaha baarkooda;
• Maqal la'aanta horumarka leh;
• Maqnaanshaha qaar ka mid ah lafaha wejiga, sida dhabannada iyo daamanka;
• Dhibaatada cunista;
• Dhibaatooyinka neefsashada.

Ciladaha muuqda ee uu keenay cudurka awgood, astaamaha nafsiga ah ayaa soo muuqan kara, sida diiqad iyo xanaaq, oo siyaabo kala duwan u muuqda isla markaana lagu xallin karo teraabiyada cilminafsiga.

Sida daaweynta loo sameeyo

Daaweynta waa in loo sameeyaa iyadoo loo eegayo astaamaha iyo baahiyaha gaarka ah ee qof walba leeyahay, inkasta oo aan daawo loo helin cudurka, qalliinno ayaa loo samayn karaa si dib loogu habeeyo lafaha wajiga, loona hagaajiyo bilicsanaanta iyo shaqeynta xubnaha iyo dareenka .

Intaa waxaa dheer, daaweynta cilladan sidoo kale waxay ka kooban tahay hagaajinta dhibaatooyinka neefsashada ee suurtogalka ah iyo dhibaatooyinka quudinta ee ku dhaca cilladaha wajiga iyo xannibaadda hypopharynx ee carrabka.

Sidaa darteed, waxaa sidoo kale laga yaabaa inay lagama maarmaan noqoto in la sameeyo a tracheostomy, si loo ilaaliyo hawo mareen ku filan, ama gastrostomy, taas oo damaanad qaadi doonta qaadashada kalooriga wanaagsan.

Xaaladaha maqal la'aanta, ogaanshaha cudurku waa mid aad muhiim u ah, si markaa loogu saxo isticmaalka isticmaalka qanjidhada ama qalliinka, tusaale ahaan.

Kal-fadhiga daaweynta hadalka ayaa sidoo kale la tilmaami karaa si loo wanaajiyo wada hadalka cunuga iyo sidoo kale in laga caawiyo habka wax liqidda iyo wax cunidda.