Cudurka Gaucher

Cudurka Gaucher waa cillad dhif ah oo hidde ah taas oo qofku ka maqan yahay enzme loo yaqaan glucocerebrosidase (GBA).

Cudurka Gaucher ayaa ku yar dadka guud ahaan. Dadka Bariga iyo Bartamaha Yurub (Ashkenazi) hidaha Yuhuudda waxay u badan tahay inuu ku dhaco cudurkan.

Waa cudur otosomal recessive recessive ah. Tan macnaheedu waa hooyada iyo aabuhu waa inay labaduba u gudbiyaan hal nuqul oo aan caadi ahayn hiddasidaha ilmahooda si ilmuhu ugu soo baxo cudurka. Waalidka qaata nuqul aan caadi ahayn ee hidda-wadaha laakiin aan qabin cudurka waxaa loogu yeeraa xambaarsan aamusnaan.

Maqnaanshaha GBA-da ayaa sababa walxo waxyeello leh oo ka soo baxa beerka, beeryarada, lafaha, iyo dhuuxa lafta. Walxahaani waxay ka hortagaan unugyada iyo xubnaha inay si sax ah u shaqeeyaan.

Waxaa jira saddex nooc oo waaweyn oo cudurka Gaucher ah:

• Nooca 1aad ayaa ugu badan. Waxay ku lug leedahay cudurada lafaha, dhiig yari, muruqyada weynaatay iyo xinjiro yar yar (thrombocytopenia). Nooca 1aad wuxuu ku dhacaa carruurta iyo dadka waaweynba. Waxay ku badan tahay dadka Ashkenazi ee Yuhuudda ah.
• Nooca 2 badanaa wuxuu kubilaabmaa caruurnimada isagoo ku lug leh neerfaha oo daran. Foomkani wuxuu kuu horseedi karaa dhimasho degdeg ah, hore.
• Nooca 3 wuxuu sababi karaa dhibaatooyinka beerka, beeryarada, iyo dhibaatooyinka maskaxda. Dadka noocaan ah waxay ku noolaan karaan qaangaarnimo.

Dhiigbax sababtoo ah tirinta dhiigga ee platelet-ka waa astaamaha ugu caansan ee lagu arko cudurka Gaucher. Calaamadaha kale waxaa ka mid noqon kara:

• Lafa xanuun iyo jabka
• Dhimasho xagga garashada ah (hoos u dhaca awoodda fikirka)
• Nabar fudud
• Beerka oo weynaaday
• Beerka oo weynaaday
• Daal
• Dhibaatooyinka qalabka wadnaha
• Cudurka sambabka (dhif)
• Suuxdin
• Barar daran xilliga dhalashada
• Isbedelka maqaarka

Bixiyaha xanaanada caafimaadka ayaa sameyn doona baaritaan jireed wuxuuna weydiin doonaa astaamaha.

Tijaabooyinka soo socda waa la samayn karaa:

• Tijaabada dhiigga si loo eego waxqabadka enzyme
• Himilada dhuuxa lafta
• Cad ka-qaadista beerka
• MRI
• CT
• Raajo qalfoofka
• Tijaabada hidaha

Cudurka Gaucher lama daaweyn karo. Laakiin daaweyntu waxay gacan ka geysan kartaa xakameynta oo waxay hagaajin kartaa calaamadaha.

Daawooyinka waa la siin karaa:

• Beddel GBA-ga maqan (daaweynta beddelidda enzyme) si looga caawiyo yareynta cabbirka beerka, xanuunka lafaha, iyo hagaajinta thrombocytopenia.
• Xaddid soo saaridda kiimikooyinka dufanka leh ee ku urura jirka.

Daaweynta kale waxaa ka mid ah:

• Daawooyinka xanuunka
• Qalliin loogu talagalay dhibaatooyinka lafaha iyo kala-goysyada, ama in laga saaro beeryarada
• Dhiiga lagu shubo

Kooxahani waxay bixin karaan macluumaad dheeri ah oo ku saabsan cudurka Gaucher:

• National Gaucher Foundation - www.gaucherdisease.org
• Maktabada Qaranka ee Daawada, Tixraaca Hoyga Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Ururka Qaranka ee Cudurada Dhif ah - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Sida ugu wanaagsan ee qofku wax uqabto waxay kuxirantahay nooca cudurka ee uu yahay. Qaabka dhalaanka ee cudurka Gaucher (Nooca 2) wuxuu u horseedi karaa dhimasho hore. Inta badan carruurta ay dhibaatadu soo gaadhay waxay dhintaan ka hor da'da 5.

Dadka qaangaarka ah ee qaba nooca 1 ee cudurka Gaucher waxay filan karaan nolol caadi ah oo leh daaweynta beddelidda enzyme.

Dhibaatooyinka cudurka Gaucher waxaa ka mid noqon kara:

• Suuxdin
• Dhiig yaraan
• Dhiig-xannuun (Thrombocytopenia)
• Dhibaatooyinka lafaha

La-talinta hidaha ayaa lagula talinayaa waalidiinta mustaqbalka leh taariikh qoys ee cudurka Gaucher. Tijaabadu waxay go'aamin kartaa haddii waalidku sitaan hidda-wade u gudbi kara cudurka Gaucher. Baadhitaanka uurku wuxuu kaloo sheegi karaa in ilmaha caloosha ku jiraa uu qabo Gaucher syndrome.

Yaraanta Glucocerebrosidase; Yaraanta Glucosylceramidase; Cudurka kaydinta Lysosomal - Gaucher

• Himilada dhuuxa lafta
• Gaucher cell - sawir-qaadis
• Gaucher cell - sawir qaadista # 2
• Hepatosplenomegaly

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Cilladaha dheef-shiid kiimikaad ee xaydhka Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Lysosomal cudurada kaydinta. Gudaha: Goldman L, Schafer AI, eds. Daawada Goldman-Cecil. 26aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Khaladaadka ku dhasha dheef-shiid kiimikaadka. Gudaha: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Waxyaabaha Emery ee Cilmiga Genetics-ka Caafimaadka iyo Genomics. 16aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: cutubka 18.