Dhibaatooyinka muruqyada muruqyada-gunta ah

Dhibaatooyinka muruqyada ee loo yaqaan 'Limb-girdle dystrophies' waxaa ka mid ah ugu yaraan 18 cudurro kala duwan oo laga dhaxlo. (Waxaa jira 16 nooc oo hidde ahaan loo yaqaan.) Cilladahaani waxay marka hore saameyn ku yeeshaan muruqyada ku hareeraysan garbaha garbaha iyo miskaha. Cuduradan ayaa ka sii dara. Ugu dambeyntii, waxay ku lug yeelan kartaa muruqyo kale.

Dhibaatooyinka muruqyada ee loo yaqaan 'Limb-girdle muscular dystrophies' waa koox fara badan oo cuduro hidde ah oo ay ka jirto daciifnimo muruq iyo khasaarin (murqaha dystrophy).

Xaaladaha badankood, labada waalidba waa inay u gudbiyaan hidda-wadaha aan shaqeynin (cilladaysan) ee cunugga inuu ku dhaco cudurka (autosomal recessive dependent). Noocyada qaar dhif ah, waalid keliya ayaa u baahan inuu u gudbiyo hidda-wadaha aan shaqeynin si uu u saameeyo ilmaha. Tan waxaa loogu yeeraa dhaxalka autosomal dominant. 16 ka mid ah xaaladahan, hiddo-wade cilladaysan ayaa la helay. Dadka kale, hidda-wadaha weli lama yaqaan.

Cunsurka halista ah ee muhiimka ah waa inuu yeesho xubin qoyska ka tirsan oo leh murqo-xanuun.

Badanaa, calaamadaha ugu horreeya waa daciifnimada muruqyada miskaha. Tusaalooyinka tan waxaa ka mid ah dhibaato ka istaagida fadhiga adigoon gacmaha isticmaalin, ama dhib ku ah fuulitaanka jaranjarada. Daciifnimadu waxay ka bilaabataa carruurnimada ilaa qaangaarnimada dhalinyarada.

Calaamadaha kale waxaa ka mid ah:

• Aan caadi ahayn, mararka qaarkoodna wadli, socod
• Kala-goysyada oo lagu hagaajiyo xaalad qandaraasle ah (goor dambe oo cudurka ah)
• Weysha waaweyn ee muruqyada u eg (pseudohypertrophy), oo runtii aan xoog badnayn
• Lumida murqaha, khafiifinta qaybaha jirka qaarkood
• Xanuunka dhabarka oo hooseeya
• Baashooyin ama sixir-dhaafid
• Garab jilicsanaan
• Tabar darrida murqaha wajiga (goor dambe cudurka)
• Tabar darrida muruqyada lugaha hoose, cagaha, gacmaha hoose, iyo gacmaha (goor dambe cudurka)

Tijaabooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Heerarka kinase kinase kinase
• Baadhitaanka DNA (baaritaanka hidda-wadaha jirka)
• Echocardiogram ama ECG
• Imtixaanka elektromyogram (EMG)
• Cad ka-qaadista murqaha

Ma jiraan daaweyn la yaqaan oo rogaya daciifnimada murqaha. Daaweynta hidda-wadaha ayaa la heli karaa mustaqbalka. Daaweynta kaalmadu waxay yareyn kartaa dhibaatooyinka cudurka.

Xaaladda waxaa lagu maareeyaa iyadoo lagu saleynayo astaamaha qofka. Waxaa ka mid ah:

• La socodka wadnaha
• Qalabka dhaqdhaqaaqa
• Daaweynta jirka
• Daryeelka neefsashada
• Xakamaynta miisaanka

Qalliin ayaa mararka qaarkood looga baahan yahay wixii lafa ama dhibaatooyin isku dhafan ah.

Ururka Murqaha Musqulaha waa ilo aad u fiican: www.mda.org

Guud ahaan, dadku waxay u muuqdaan kuwo daciif ah oo si tartiib tartiib ah uga sii daraya muruqyada ay saameeyeen iyo faafitaanka.

Cudurku wuxuu keenaa luminta dhaqdhaqaaqa. Qofku wuxuu ku tiirsanaan karaa kursi curyaan ah 20 ilaa 30 sano gudahood.

Muruqyada wadnaha oo daciif noqda iyo dhaqdhaqaaqa korantada ee aan caadiga ahayn ee wadnaha ayaa kordhin kara halista wadno xanuun, suuxdin, iyo dhimasho lama filaan ah. Inta badan dadka qaba kooxdan cudurada waxay ku noolaadaan qaangaarnimo, laakiin ma gaaraan cimrigooda oo buuxa.

Dadka qaba muruq-muruqyada muruqyada muruqyada waxay la kulmi karaan dhibaatooyin sida:

• Laxanka wadnaha oo aan caadi ahayn
• Qandaraasyada kala-goysyada
• Dhibaatooyinka ku saabsan waxqabadyada nolol maalmeedka sababtoo ah garabka daciifnimada
• Daciifnimo horusocod ah, taasoo u horseedi karta baahi loo qabo kursi curyaan ah

Wac daryeel caafimaad bixiyahaaga haddii adiga ama ilmahaagu aad dareentaan tabar-darro inta aad ka soo kacaysaan fadhiisinka. Wac dhakhtarka hiddo-wadaha haddii adiga ama xubin qoyskaaga ka mid ah laga helay cudurka muruqyada dystrophy, oo aad qorsheyneysaan uur.

La-talinta hidda-sidaha ayaa hadda loo fidiyaa shakhsiyaadka ay saameeyeen iyo qoysaskooda. Si dhakhso ah baaritaanka molikaliska wuxuu ku lug yeelan doonaa isku-darka genome ee bukaanka iyo qaraabadooda si loo sii wanaajiyo ogaanshaha. La talinta hidaha ayaa laga yaabaa inay ka caawiso lamaanayaasha qaarkood iyo qoysaska inay bartaan halista isla markaana ka caawiyaan qorsheynta qoyska. Waxay sidoo kale u oggolaaneysaa isku xirka bukaanada diiwaanada cudurada iyo ururada bukaanka.

Dhibaatooyinka qaarkood waxaa looga hortegi karaa daaweyn habboon. Tusaale ahaan, wadnaha wadnaha ka hawl galiya ama defibrillator ayaa si weyn u yareyn kara halista dhimashada lama filaanka ah sababo laxiriira wadnaha oo aan caadi ahayn. Daaweynta jireed waxay awoodi kartaa inay ka hortagto ama dib u dhigto qandaraasyada oo ay horumariso tayada nolosha.

Dadka ay dhibaatadu saameysey waxaa laga yaabaa inay rabaan inay sameeyaan bangiyada DNA. Baadhitaanka DNA ayaa lagula talinayaa kuwa ay waxyeeladu soo gaadhay. Tani waxay gacan ka geysaneysaa in la aqoonsado isbeddelka hidde-wadaha qoyska. Marka isbeddellada la helo, baaritaanka DNA-da dhalmada kahor, baaritaanka xambaarayaasha, iyo ogaanshaha hidda-sidaha hore ee abuurista waa suurtagal.

Murqaha dystrophy - nooca guntinta guntinta (LGMD)

• Muruqyada hore ee dusha sare

Bharucha-Goebel DX. Dhibaatooyinka muruqyada. Gudaha: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: baab 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Dhalmada, guntinta xubnaha iyo murqaha kale ee muruqyada. Gudaha: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Neurology Carruurta. 6aad ed. Elsevier; 2017: cutubka 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Dystrophies muruqyada-guntinta. Gudaha: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Cilladaha Neuromuscular ee Carruurta, Carruurnimada, iyo Qaan-gaarnimada. 2aad ed. Waltham, MA: Elsevier Press Academic; 2015: baab 34.