Cudurka Huntington

Cudurka Huntington (HD) waa cillad hidde ah oo unugyada neerfaha ee qaybo ka mid ah maskaxda ay ku lumiyaan, ama xumaadaan. Cudurka waxaa loo gudbiyaa qoysaska.

HD waxaa sababa cillad hidde ah oo ku timaadda koromosoomka 4. Ciladdu waxay keentaa in qayb ka mid ah DNA-ga ay dhacdo marar badan oo ka badan intii la filayay. Ciladan waxaa loo yaqaan 'CAG repeat'. Caadi ahaan, qaybtaan DNA-da ah waxaa lagu celceliyaa 10 illaa 28 jeer. Laakiin dadka leh HD, waxaa lagu celceliyaa 36 ilaa 120 jeer.

Maaddaama hidda-wadaha loo sii gudbiyo qoysaska, tirada soo noqnoqoshada waxay u egtahay inay sii weynaato. Markasta oo ay sii weynaato tirada soo noqnoqoshada, ayaa sareysa fursadda uu qofku ku yeelan karo astaamaha da'da hore. Sidaa darteed, markii cudurka loo gudbiyo qoysaska, astaamaha waxay ku soo baxaan da 'yar iyo da' yar.

Waxaa jira laba nooc oo HD ah:

• Bilawga dadka waaweyn ayaa ugu badan. Dadka foomkan leh badanaa waxay yeeshaan calaamado markay yihiin 30 ama 40s.
• Bilowga hore wuxuu saameeyaa tiro yar oo dad ah wuxuuna ka bilaabmaa caruurnimada ama dhalinyarada.

Haddii mid ka mid ah waalidiintaada uu leeyahay HD, waxaad leedahay 50% fursad aad ku hesho hidda-wadaha. Haddii hidda-wadaha aad ka hesho waalidkaa, waxaad u gudbin kartaa carruurtaada, kuwaasoo iyaguna fursad u heli doona inay helaan hidda-wadaha 50%. Haddii aad hiddo-wadaha ka helin waalidkaa, hidda-wadaha uma gudbin kartid carruurtaada.

Dabeecado aan caadi ahayn ayaa dhici kara ka hor intaan dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa aysan soo bixin, waxaana ku jiri kara:

• Rabshadaha dhaqanka
• Hallucinations
• Xanaaq
• Niyad jab
• Degganaansho la'aan ama fallaagow
• Paranoia
• Cilmu-nafsiga

Dhaqdhaqaaq aan caadi ahayn oo aan caadi ahayn waxaa ka mid ah:

• Dhaqdhaqaaqa wajiga, oo ay ku jiraan grimmic
• Madaxa u leexashada si loogu beddelo isha isha
• Dhaqdhaqaaq dhakhso leh, lama filaan ah, mararka qaarkood duurjoogta ah oo gacmaha, lugaha, wejiga, iyo qaybaha kale ee jirka
• Dhaqdhaqaaqyo gaabis ah oo aan la xakamayn
• Socodka aan degganeyn, oo ay ku jiraan "prancing" iyo socod ballaaran

Dhaqdhaqaaqyada aan caadiga ahayn waxay u horseedi karaan dhicitaan.

Waallida oo tartiib tartiib uga sii daraysa, oo ay ka mid yihiin:

• Jaahwareer ama jahwareer
• Xukunka oo luma
• Xusuus la'aan
• Shakhsiyadda ayaa is beddelay
• Hadalka ayaa isbadala, sida hakadka inta la hadlayo

Calaamadaha dheeraadka ah ee lala xiriirin karo cudurkan waxaa ka mid ah:

• Welwel, walaac, iyo xiisad
• Dhibaato liqitaan
• Dhimasho xagga hadalka ah

Calaamadaha carruurta:

• Qalafsanaan
• Dhaqdhaqaaqyo gaabis ah
• Gariir

Bixiyaha xanaanada caafimaadka ayaa sameyn doona baaritaan jireed waxaana laga yaabaa inuu wax weyddiiyo taariikhda qoyska bukaanka iyo astaamaha. Baaritaanka nidaamka dareenka ayaa sidoo kale la sameyn doonaa.

Tijaabooyinka kale ee laga yaabo inay muujiyaan calaamadaha cudurka Huntington waxaa ka mid ah:

• Tijaabinta cilmu-nafsiga
• Madaxa CT ama skaanka MRI
• Baadhitaanka 'PET' (isotope) ee maskaxda

Tijaabada hida sidaha ayaa la heli karaa si loo ogaado in qofku xambaarsan yahay hidda-wadaha cudurka Huntington.

HD dawo ma leh. Ma jiro hab la yaqaan oo looga hortago in cudurku sii xumaado. Ujeedada daaweyntu waa in la yareeyo calaamadaha oo laga caawiyo qofka inuu shaqeeyo inta ugu badan ee suurtogalka ah.

Daawooyinka waa la qori karaa, iyadoo kuxiran calaamadaha.

• Xannibaadayaasha 'Dopamine' ayaa laga yaabaa inay gacan ka geystaan ​​yareynta dabeecadaha iyo dhaqdhaqaaqyada aan caadiga ahayn.
• Daawooyinka sida amantadine iyo tetrabenazine ayaa loo isticmaalaa in lagu xakameeyo dhaqdhaqaaqa dheeraadka ah.

Niyad jab iyo ismiidaamin ayaa ku badan dadka qaba HD. Waxay muhiim u tahay daryeel bixiyayaashu inay la socdaan calaamadaha oo ay gargaar caafimaad u raadsadaan qofka isla markiiba.

Markuu cudurku sii kordho, qofku wuxuu u baahan doonaa caawimaad iyo kormeer, ugu dambeyntiina wuxuu u baahan karaa daryeel 24-saac ah.

Kheyraadkaani waxay ku siin karaan macluumaad dheeri ah HD:

• Bulshada Cudurrada Huntington ee Mareykanka - hdsa.org
• NIH Genetics Tixraaca Hoyga - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD wuxuu sababaa naafonimo ka sii daraysa waqtiga. Dadka qaba HD badanaa waxay ku dhintaan 15 ilaa 20 sano gudahood. Sababta dhimashada badanaa waa infakshan. Isdilka sidoo kale waa wax caadi ah.

Waxaa muhiim ah in la ogaado in HD uu dadka si kala duwan u saameeyo. Tirada CAG soo noqnoqodka ayaa go'aamin kara darnaanta astaamaha. Dadka soo noqnoqda oo yar ayaa laga yaabaa inay yeeshaan dhaqdhaqaaqyo aan caadi ahayn oo fudud marka dambe ee nolosha iyo horumarka cudurka oo gaabis ah. Kuwa leh tiro badan oo soo noqnoqod leh ayaa laga yaabaa inay si ba'an u saameeyaan da 'yar.

Wac daryeel bixiyahaaga haddii adiga ama xubin qoyskaaga ka mid ah aad isku aragtaan astaamaha HD.

La-talinta hidaha ayaa lagula taliyaa haddii uu jiro taariikh qoys oo HD ah. Khubaradu waxay sidoo kale kugula talinayaan la-talinta hidda-sidaha lamaanayaasha taariikhdooda qoys ee cudurkan ka fikiraya inay carruur dhalaan.

Huntington chorea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Cudurka Huntington. Gudaha: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: Jaamacadda Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. La cusbooneysiiyay Luulyo 5, 2018. La helay May 30, 2019.

Jankovic J. Parkinson cudurka iyo cilladaha kale ee dhaqdhaqaaqa. Gudaha: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology ee Tababbarka Caafimaadka. 7aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cutubka 96.