Cudurka Menkes

Cudurka 'Menkes' waa cillad la iska dhaxlo oo jidhku dhibaato ku qabo nuugista naxaasta. Cudurku wuxuu saameeyaa horumarka, maskax ahaan iyo jir ahaanba.

Cudurka 'Menkes' waxaa sababa cillad ku jirta ATP7A hiddo-wadaha Ciladdu waxay ku adkeyneysaa jirka inuu si sax ah ugu qaybiyo (qaado) naxaasta jirka oo dhan. Sidaa awgeed, maskaxda iyo qaybaha kale ee jidhku ma helaan naxaas ku filan, halka ay ku soo kordhayaan xiidmaha yar iyo kelyaha. Heerka naxaasta hooseeya wuxuu saameyn ku yeelan karaa qaabdhismeedka lafta, maqaarka, timaha, iyo xididdada dhiigga, wuxuuna farageliyaa shaqada neerfaha.

Cudurka 'Menkes syndrome' badanaa waa la iska dhaxlaa, taas oo macnaheedu yahay inay ku dhacdo qoysaska. Hidda-wadaha wuxuu ku jiraa X-koromosoomka, sidaa darteed haddii hooyadu siddo hidda-wadaha cilladaysan, mid kasta oo wiilasheeda ka mid ahi waxay leeyihiin fursad ah 50% (1kiiba 2) inuu ku dhaco cudurka, 50% gabdhaheeduna waxay noqon doonaan kuwa xambaarsan cudurka. . Dhaxalka hiddo-wadaha noocan ah waxaa loo yaqaan 'X-linked recessive'.

Dadka qaar, cudurka lama dhaxlo. Taabadalkeed, cillada hidde-wadaha ayaa jirta waqtiga cunugga uuraysan yahay.

Calaamadaha caadiga ah ee cudurka Menkes ee dhallaanka waa:

• Timaha, kinky, steely, dhif ah, ama timaha isku dhafan
• Pudgy, dhabannada jilicsan, maqaarka wajiga oo jilicsan
• Dhibaatooyinka quudinta
• Xanaaq
• Muruq yaraan, ubax la’aan
• Heerkulka jirka oo hooseeya
• Naafada caqliga iyo dib u dhaca koritaanka
• Suuxdin
• Isbedelada lafaha

Marka laga shakiyo cudurka Menkes, baaritaanada laga yaabo in la sameeyo waxaa ka mid ah:

• Baaritaanka dhiigga ee Ceruloplasmin (walaxda dhiigga u qaadda naxaas)
• Baaritaanka dhiigga naxaasta ah
• Dhaqanka unugyada maqaarka
• Raajo qalfoofka ama raajada dhakada
• Tijaabada hidda-wadaha si loo hubiyo cilladda ATP7A hiddo-wadaha

Daaweyntu badanaa waxay caawisaa oo keliya marka la bilaabo bilowga hore ee cudurka. Cirbadaha naxaasta ee xididka ama maqaarka hoostiisa ayaa loo isticmaalay natiijooyin isku dhafan waxayna kuxirantahay hadday tahay ATP7A hiddo-wadaha ayaa weli leh xoogaa hawl ah

Kheyraadkaani waxay ku siin karaan macluumaad dheeraad ah cudurka Menkes syndrome:

• Ururka Qaranka ee Dhibaatooyinka Nadir - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Tixraaca Hoyga Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Carruurta badankood ee cudurkan qaba waxay u dhintaan sannadaha ugu horreeya noloshooda.

La hadal daryeel caafimaad bixiyahaaga haddii aad leedahay taariikh qoys oo cudurka Menkes syndrome ah oo aad qorsheyneyso inaad carruur dhasho. Ilmaha qaba xaaladdan wuxuu inta badan muujiyaa astaamo horaantii dhalaanka.

U tag la-taliyaha hidda-socodka haddii aad rabto inaad carruur dhasho oo aad leedahay taariikh qoys oo ah cudurka Menkes syndrome. Ehelada hooyada (qaraabada dhinaca hooyada ee qoyska) wiilka qaba cilladan waa in ay arkaan dhakhtarka hiddo-wadaha si loo ogaado haddii ay yihiin sidayaal.

Cunno xanuun timo; Cilladda timaha ee Menkes kinky; Cudurka timaha ee Kinky; Cudurka gaadiidka naxaasta ah; Trichopoliodystrophy; Yaraanta naxaasta ku xiran

• Hypotonia

Kwon JM. Dhibaatooyinka neerfaha ee carruurnimada. Gudaha: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Buugga Buugga Caafimaadka Caruurta. 21aad ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cutubka 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Khaladaadka ku dhasha dheef-shiid kiimikaadka. Gudaha: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery Qaybaha Cilmiga Genetics-ka Caafimaadka. 15aad. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cutubka 18.